Živé nemôže zomrieť: príbeh Charli Garda

Charlie Gard - chlapec z Veľkej Británie, ktorý priťahoval medzinárodnú pozornosť s nevyliečiteľnou smrteľnou chorobou. Teraz jeho rodičia sa snažia nájsť experimentálnu liečbu, v nádeji, že by to mohlo pomôcť ich syn vyhrať zriedkavé ochorenie - "vyčerpanie DNA", čo je zvyčajne príčinou úmrtí dojčiat v prvých mesiacoch svojho života. Ale to, čo spôsobuje toto ochorenie a prečo je to tak rýchlo ničí telo dojčatá?

chlapcov diagnóza

Charlie sa narodil 4. augusta minulého roka, ale od októbra, zostáva hospitalizovaný v londýnskej nemocnici Great Ormond Street. Je známe, že 11-month-old boy nemôže dýchať sami o sebe, nepočuje a nevidí, a tiež trpí záchvatmi. Rodičia chcú, aby šiel s ním do Spojených štátov začať experimentálnu liečbu, ale lekári dieťaťa nesúhlasí. Tvrdí, že liečba nebude zachrániť dieťa, a predĺži iba jeho utrpenie. Odborníci, ktorí všetci tentoraz videli Charlie, povedal: najviac humánne, že môžu robiť - je pre vypnutie podpory života stroja.

Charlie prípad pokračoval v diskusii o právach rodičov zvoliť liečbu pre svoje deti. Britské súdy boli na strane nemocnice, s tým výsledkom, ktorý mal Charlie má byť odpojený od prístrojov pre 30. júna. Avšak, rodičia žiadali lekárov odložiť tento postup, aby mali viac času sa rozlúčiť s dieťaťom.

Ako vyčerpávanie DNA

Entsefalomiopatichesky syndróm mitochondriálnej vyčerpania DNA, ktoré chlapca utrpel, je spôsobená mutáciou v génoch, ktoré pomáhajú udržiavať DNA nájdený vnútri mitochondrií (bunkové "elektrárne"), ktoré sú zodpovedné za konverziu živín na energiu, ako aj jeho vlastné sada rôznych DNA.

V prípade Charlie mutáciu došlo v géne zvaného RRM2B. Podieľa sa na tvorbe mitochondriálnej DNA. Mutácia spôsobuje zníženie množstva mitochondriálnej DNA, a neumožňuje normálnu funkciu mitochondrií.

Tento stav má vplyv na prevádzku mnohých orgánov, najmä mozgu, svaloch a obličkách, ktoré majú vysoké energetické potreby. V dôsledku syndrómu vedie k svalovej slabosti, mikrocefália (zmenšenie veľkosti hlavy dieťaťa), problémy s obličkami, kŕče a stratu sluchu. Slabosť svalov zapojených do dýchanie procesu, môže byť vážny problém, čo je to, čo sa stalo Charliemu. Teraz chlapec nemôže dýchať sami o sebe.

Stredná dĺžka života a distribúcie vo svete

Tento syndróm je veľmi zriedkavé: pred Charlie bol známy len asi 15 detí z celého sveta, ktorí majú rovnakú diagnózu, a to chlapec.

Príznaky ochorenia sa začínajú objavovať s dostatočným predstihom. V prípade, že Charlie, napríklad, ktoré sa začali objavovať, keď chlapec bol len pár týždňov. Aj deti, ktoré trpia touto podmienkou obvykle nie sú schopné prežiť detstvo. Podľa prieskumu 2008, sedem detí s rovnakým syndrómom ako Charlie, zomrel ešte pred tým, než dosiahnu vek 4 mesiace.

Bohužiaľ, tento nevyliečiteľná syndróm. Jediná vec, ktorá môže robiť lekárov - je poskytnúť podporu pre dodávku alebo použitia ventilátora, ktorý pomáha s dýchaním.

Mal som nádej na experimentálnu liečbu

Charlie rodičia chcú vyskúšať experimentálnu liečbu na svojho syna - nukleozidový terapiu DNA materiálu, ktorý nemôže byť z jeho buniek. Účinnosť tejto liečby musí byť ešte potvrdená, aj keď predtým to bolo používané pre pacientov, ktorí trpia menej závažných foriem ochorení, známe ako TK2 mutácie. Avšak, liečba nebol nikdy použitý pre pacientov s mutáciou RRM2B. Dokonca aj lekár, ktorý ako prvý bol pripravený pomáhať Garda s experimentálnou liečbou, a neskôr bol nútený priznať, že táto liečba je nepravdepodobné, že liek Charlie, keď dieťa je v neskorších štádiách ochorenia.

V poslednej dobe navrhli predstavitelia detskej nemocnice v Taliansku pohybovať Charlie im poskytnúť potrebnú starostlivosť o neho, ale Londýn nemocnice lekári odmietli urobiť s odvolaním sa na právne dôvody. Boris Johnson, ktorý je minister zahraničných vecí Veľkej Británie, tiež povedal, že "toto rozhodnutie je v súlade s odborným lekárskym posudkom, podporované zo strany súdov", ktorý keď sa vezme do úvahy primárnej záujmy dieťaťa.