Fanconiho syndróm: Príznaky, diagnostika a liečba

Syndróm de Tony - Debre - Fanconiho je závažná kongenitálna ochorenie charakterizované rôznymi metabolickými poruchami. Trpí hlavne deti v prvom roku života. Zvyčajne sa vyskytuje v kombinácii s inými dedičnými abnormalitami, ale môže prejaviť ako samostatný syndróm.

Stručná história

Choroba bola objavená a študoval v roku 1931 Dr Fanconiho Švajčiarska. Skúma dieťa s krivicou, malým vzrastom a zmeny vyšetrenie moču, došiel k záveru, že táto kombinácia vlastností je potrebné považovať za samostatnú patológie. O dva roky neskôr de Tony predstavil zmeny pridanej do existujúceho popisu hypofosfatémia, a po chvíli Debra identifikovaný u týchto pacientov acidaminuria.

V ruskej literatúre, tento stav sa nazýva výrazy "dedičný syndróm De Toni - Debreu - Fanconiho,a'glyukoaminofosfatdiabet". V zahraničí sa často nazýva renálnej Fanconiho syndróm.

Príčiny Fanconiho syndróm

V tejto chvíli to nebolo možné až do konca, aby zistili, čo je základom tohto závažného ochorenia. Fanconiho syndróm je Predpokladá sa, že genetické ochorenia. Odborníci sa domnievajú, že vývoj tohto ochorenia je spôsobené bodovou mutáciou, čo vedie k zlyhaniu obličiek. Početné štúdie potvrdili, že telo je porušením bunkového metabolizmu. Je možné, že v skutočnosti zapojený adenosintrifosfát (ATP) - zlúčeniny, ktorá hrá dôležitú úlohu v energetickom metabolizme. V dôsledku nesprávnej činnosti enzýmov stratil glukózy, aminokyselín, fosfáty a iné nie menej užitočné látky. V takomto drsnom prostredí obličkové kanáliky nedostávajú potrebnú energiu pre svoju prevádzku. Užitočné látky sú zobrazené spoločne s močom, zlomený metabolizmus vypracovať zmeny rahitopodobnyh v kostnom tkanive.

Fanconiho syndróm u detí je oveľa častejšie než u dospelých. Podľa štatistík, výskyt ochorení je 1: 350 000 živonarodených detí. Trpí oboch chlapcov a dievčat v rovnakom pomere.

Známky Fanconiho syndróm

Choroba sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku, ale najčastejšie je to vidieť u detí v prvom roku života. Glykozúria, generalizované giperaminoatsiduriya a giperfosfaturiya - táto triáda príznakov charakterizovaných Fanconiho syndróm. Objavia príznaky s dostatočným predstihom. Po prvé, rodičia si všimnúť, že ich dieťa začne močiť častejšie, a to neustále smäd. Deti samozrejme nemôže povedať to slovami, ale svojim správaním rozmarné a trvalé zmrazenie prsníka alebo fľaše je zrejmé, že dieťa, ktoré niečo nie je v poriadku.

V budúcnosti rodičia prináša veľa problémov časté bezpríčinné vracanie, zápcha a predĺžené paranormálne horúčkou. Typicky, v tejto fáze sa dieťa konečne dostane k lekárovi. Skúsený detský lekár môže podozrenie, že prechladnutie je kombináciou príznakov nevyzerá. V prípade, že lekár bude gramotný, že je na čase, aby bolo možné rozpoznať Fanconiho syndróm.

Symptómy zatiaľ nemizne. Sú pridané znateľný meškanie vo fyzickej a duševný rozvoj, sú výraznejšie zakrivenie veľkých kostí. Obvykle zmeny vplyv iba na dolné končatiny, čo má za následok deformáciu alebo varus valgus typu. V prvom prípade, že dieťa nohy sú skrútené kolo, v druhom - v tvare písmena "X". A on a druhá možnosť je samozrejme priaznivé pre ďalší život dieťaťa.

Fanconiho syndróm u detí často zahŕňa osteoporózu (predčasné deštrukcii kostného tkaniva), ako aj významné spomalenie rastu. Nie je vylúčené, zlomeniny dlhých rúrkových kostí a ochrnutie. Dokonca aj keď až doteraz rodičia sa neobáva o stave dieťaťa, že v tejto fáze nie sú úplne odmietnuť kvalifikovanej starostlivosti.

Fanconiho syndróm u dospelých je zriedkavá. Ide o to, že sa jedná o závažné ochorenie, prirodzene vedie k rozvoju zlyhaniu obličiek. V takejto situácii nie je možné poskytnúť žiadnu jasnú prognózu a zabezpečiť väčšiu životnosť. V literatúre sú popísané prípady, kedy vo veku 7-8 rokov Fanconiho syndrómu zaujali svoje miesta, čo je znateľné zlepšenie stavu dieťaťa a dokonca aj vyliečiť. Bohužiaľ, tieto zmeny v súčasnej praxi sú natoľko vzácne, aby bolo možné vykonávať žiadne vážne závery.

Diagnostika Fanconiho syndróm

Okrem anamnézy a dôkladné vyšetrenie lekárom, je povinný vymenovať niekoľko prieskumov, ktoré umožňujú potvrdiť chorobu. Fanconiho syndróm nevyhnutne vedie k narušeniu obličiek, a teda musí byť pravidelné vyšetrenia moču. Samozrejme, že to nie je dosť, aby určiť všetky vlastnosti tohto ochorenia. Je potrebné vidieť nielen obsah bielkovín v moči a bielych krviniek, ale tiež sa snaží detekovať lyzozým, imunoglobulíny a ďalšie látky. Analýza tiež ukázala, vysoký obsah cukru nutne (glykozúria), fosfáty (fosfátov) budú viditeľné k významnej strate dôležitých látok pre telo. Takéto preskúmanie možno vykonávať ambulantne alebo v nemocnici.

Tiež nevyhnutné niektoré zmeny krvných testov. Keď biochemická analýza ukázala významné zníženie v takmer všetkých stopových prvkov (najmä vápnika a fosforu). Vyvíja výraznú metabolickej acidózy, zasahovať do bežnej prevádzky celého organizmu.

kostrové rádiografia zobraziť osteoporóza (poškodenie kostí), a deformácie končatín. Vo väčšine prípadov je pozorovaný zaostávajú tempo rastu kostí a ich biologický vek rozdiel. Ak je to potrebné, môže lekár predpísať ultrazvuk obličiek a ďalších vnútorných orgánoch, ako aj vyšetrenie pomocou profesionálov.

diferenciálnej diagnostika

Existujú prípady, keď niektoré ďalšie choroby prezlečený za Fanconiho syndrómu. Pred lekára vyvoláva ťažkú úlohu zistiť, čo sa deje s malým pacientom skutočnosti. Glyukoaminofosfatdiabet občas zamieňaný s chronickým pyelonefritídou a iných ochorení obličiek. Zmeny vyšetrenie moču, ako aj charakteristiky deštrukcie kostného tkaniva pomôže pediater, aby správnej diagnózy.

Fanconiho syndróm ošetrenie

Worth s ohľadom na skutočnosť, že choroba je chronické. Je ťažké úplne zbaviť nepríjemných príznakov, ktoré môžu byť len po určitú dobu s cieľom znížiť príznaky ochorenia. Čo moderná medicína ako pomôcka pre choré deti?

Na prvom mieste je diéta. Pacientom sa odporúča obmedziť používanie soli, rovnako ako všetky akútne a údeniny. Strava pridajte mlieko a rôzne ovocné sladké šťavy. Nezabudnite o potraviny, ktoré sú bohaté na draslík (slivky, sušené marhule a hrozienka). V prípade, keď je nedostatok stopových prvkov dosiahol kritické fázy, lekári predpisujú pre príjem špeciálne vitamínové komplexy.

V súvislosti s výživou podávaných vysokých dávok stavu vitamínu D. pacienta je neustále monitorovaný - má čas od času dať vyšetrenie krvi a moču. To je nevyhnutné, aby sa včas odhaliť počiatočné Hypervitaminóza a znížiť dávku vitamínu D. Liečba dlhé, viac predmetov, s prestávkami. Vo väčšine prípadov je táto terapia pomáha obnoviť narušenú látkovú výmenu a zabrániť vážnym komplikáciám.

V prípade, že choroba je preč, že pacient dostane do rúk lekárov. Skúsený ortopedické budú môcť narovnať deformácie kostí a výrazne zlepšiť životy detí. Takéto obchody sa vykonávajú len v prípade, že pretrvávajúce a dlhodobé remisii: nie menej ako jeden a pol roka.

výhľad

Bohužiaľ, prognóza týchto pacientov nepriaznivé. Vo väčšine prípadov je choroba postupuje pomaly, nakoniec viesť k zlyhaniu obličiek. Deformácia kostí nevyhnutne viesť k zdravotnému postihnutiu a k zhoršeniu celkovej kvality života.

Môžete vyhnúť túto chorobu? Nepochybne táto otázka vzrušuje každého, kto sa stretol Fanconiho syndróm. Rodičia sa snažia pochopiť, čo urobili zle, a ak nie je to udržať dieťa. Rovnako tak je dôležité vedieť, či sa situácia hrozí opakovanie s ostatnými deťmi. Bohužiaľ, preventívne opatrenia nie sú v súčasnej dobe vyvinuté. Pary plánujúce získať ďalšie dieťa, je potrebné poradiť sa s genetik pre viac informácií o ich obavy.

Wissler syndróm - Fanconiho (alergické subsepsis)

To opísal túto chorobu u detí od 4 do 12 rokov. Dôvodom tohto závažného ochorenia nie je doteraz známa. Dá sa predpokladať, že tento syndróm je typický autoimunitné ochorenie, zvláštna forma reumatoidnej artritídy. Vždy začína akútne, s nárastom teploty, ktorá môže pojať týždne na obrázku 39 stupňov. Vo všetkých prípadoch je polymorfný vyrážka na končatinách a niekedy aj na tvári, hrudníku alebo brucha. Zotavenie nastáva zvyčajne bez vážnejších komplikácií. Napriek tomu v niektorých mladých pacientov sa nakoniec objavia závažné poškodenie kĺbov vedúce k zdravotnému postihnutiu.