Dieťa dole - čo to znamená? Známky a príznaky Downov syndróm

Slovo "dole" v dnešnej spoločnosti sa stále častejšie používa ako urážka. V tomto ohľade mnoho matiek sa zatajeným dychom čakajú na výsledky ultrazvuku, zo strachu z rušivých príznakov. Koniec koncov, dieťa sa v rodine - je to utrpenie, ktorá vyžaduje fyzickú a psychickú záťaž. Takže to, čo je Downov syndróm? Aké sú príznaky a symptómy?

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm - táto genetická abnormalita, vrodené chromozomálne abnormality. To je sprevádzané odmietnutie niektorých zdravotných ukazovateľov a narušenie normálneho telesného vývoja. Je dôležité si uvedomiť, že slovo "choroba" nie je použiteľná, pretože hovoríme o súbor charakteristík a špecifické črty, tj syndrómu.

Najstaršia zmienka o syndróme údajne došlo pred 1500 rokmi. To je vek pripisovaná ostatky dieťaťa s príznakmi Downovým syndrómom, sa nachádzajú v nekropole francúzskom meste Chalon-sur-Saône. Pohreb sa nijako nelíši od obvyklé, z čoho možno usudzovať, že ľudia s podobnými zdravotným postihnutím nie sú vystavené tlaku verejnosti.

Prvýkrát Downov syndróm bol opísaný v roku 1866 britský lekár John Langdon Down je. Potom vedec nazýva tento jav "mongolism." Po nejakej dobe je patológia bol pomenovaný po objaviteľovi.

Aké sú príčiny?

O dôvodoch, pre ktoré sú deti s Downovým syndrómom, vyšlo najavo až v roku 1959. Potom sa genetické podmienenosti tejto chorobe bola preukázaná francúzsky vedec Gerard Lejeune.

Ukázalo sa, že pravou príčinou syndrómu - vznik ďalší pár chromozómov. Je tvorený vo fáze oplodnenia. Za normálnych okolností, zdravý človek v každej bunke je 46 párov chromozómov zárodočných buniek (vajíčka a spermie a) existujú presne polovičná - 23. Ale v tej dobe oplodnenia vajíčka a poistkou spermií, ich genetická kit dohromady tvoria nové bunky - zygota.

Čoskoro sa zygota začne deliť. Počas tohto procesu, tam príde čas, kedy bol počet chromozómov v bunke je pripravená na zdieľanie zdvojnásobil. Ale okamžite rozptýli k opačným pólom bunky, potom je rozdelená na dve polovice. To je miesto, kde dôjde k chybe. Keď je šanca 21. dvojica chromozómov, môže "chytiť" spolu navzájom. Zygota pokračuje opakovane zdieľať vytvorený embryo. Takže tam sú deti s Downovým syndrómom.

formy syndrómu

Existujú tri formy Downovho syndrómu, v závislosti na vlastnostiach genetických mechanizmov ich vzniku:

• Trisomy. Jedná sa o klasický prípad jeho výskytu - 94%. To nastane, keď je porucha v divergencia 21 párov chromozómov počas delenia.
• Premiestnenie. Tento druh Downov syndróm je menej časté, iba 5% prípadov. Preto sa jedná o prevod časti chromozómu celého génu alebo na iné miesto. Genetický materiál môže "vyskočiť" z jedného chromozómu do druhého alebo v rovnakom chromozómu. Výskyt tohto syndrómu hrá rozhodujúcu úlohu genetický otec materiál.
• Mozaicismus. Najviac zriedka sa vyskytujúce forma syndrómu, sa nachádza iba v 12% prípadov. S takým porušenie tela bunky, obsahuje normálne sadu chromozómov - 46, a na strane druhej - zvýšenie, tj, 47. Deti s Downovým syndrómom mozaiky môže byť trochu odlišný od svojich rovesníkov, ale trochu pozadu v psychickom vývoji. Typicky, taká diagnóza je ťažké potvrdiť.

prejavom syndrómu

Že dieťa má Downov syndróm sú ľahko rozpoznateľné ihneď po narodení. Je potrebné dávať pozor na nasledujúce vlastnosti:

• vedúci malej veľkosti, ploché zadnej časti hlavy;
• ploché čelo, sploštený nosový mostík;
• malá brada, ústa, uši;
• oko s charakteristickým násobne a šikmú štrbinou;
• Často otvoril ústa;
• krátke končatiny, prsty, krk;
• oslabený svalový tonus;
• dlaň široký s priečnou kože (opičie) ohýbanie.

Najčastejšie sa deti s Downovým syndrómom sú uznávané týchto príznakov. Môžu určiť nielen odbornej, ale aj obyčajných ľudí. Potom je diagnóza potvrdená detailnú kontrolu a rad analýz.

Ako nebezpečné syndróm?

V prípade, že rodina sa narodil dole, je potrebné zaobchádzať s náležitou starostlivosťou. Zvyčajne sa tieto deti, okrem vonkajších znakov, vyvinúť závažné ochorenie:

• porucha imunity;
• vrodená srdcová vada ;
• abnormálny vývoj hrudníka.

Z týchto dôvodov, dieťa sa častejšie vystavení detských infekcií, trpia pľúcnymi chorobami. Okrem toho, jeho rast je spojený s duševný a fyzický vývoj. Pomalé tvorba zažívacieho systému môže mať za následok zníženie aktivity enzýmu, a ťažkosti pri trávení. Často dieťa sa potrebujú komplikovanej operácii srdca. Okrem toho môže vyvinúť dysfunkcia iných orgánov.

Niekedy, aby sa zabránilo nepríjemné dôsledky opatrení prijatých v čase pomôcť. Z tohto dôvodu je veľmi dôležité, aby prieskum vo fáze prenatálny vývoj dieťaťa.

rizikové skupiny

V priemere výskyt Downovho syndrómu - 1: 600 (1 dieťa do 600). Avšak, tieto čísla sa líši v závislosti od mnohých faktorov. Deti pády sú často narodili ženám nad 35 rokov. Staršia žena, tým väčšie je riziko, že dieťa so zdravotným postihnutím. Preto matky 35 rokov je veľmi dôležité, aby prijali všetky potrebné lekárske vyšetrenia v rôznych fázach tehotenstva.

Avšak, narodenie detí s Downovým syndrómom sa vyskytuje u matky až do 25 rokov. Bolo zistené, že dôvody pre toto môže byť tiež vek otca je prítomnosť úzko súvisiacich manželstva a napodiv, vek babičky.

diagnostika

Dnes diagnostikovať Downov syndróm môže byť v štádiu tehotenstva. "Skúška pre Downovho syndrómu" tzv zahŕňa celý rad štúdií. Všetky spôsoby diagnostiky pred narodením, sa nazýva prenatálnej a podmienečne rozdelené do dvoch skupín:

• invazívne - chirurgický zákrok na inváziu do plodovej priestoru;
• neinvazívne - žiadny prienik do tela.

Prvá skupina metód zahŕňajú:

• Amniocentéza. Špeciálne ihlou plot vyrábať plodovej vody. Bunky obsiahnuté v tejto kvapaline sa podrobí genetické štúdie na prítomnosť chromozomálnych abnormalít. Teoreticky táto metóda môže byť nebezpečná pre budúcnosť plodu, a preto nepredpisuje všetko.
• Plot malé množstvo tkanív (biopsia), fetálny škrupinového dielu (chorion). Predpokladá sa, že výsledný materiál poskytuje spoľahlivejšie výsledok s genetických štúdií.
  

Druhá skupina metód zahŕňajú bezpečnejšie, napríklad, ultrazvukom a biochemické štúdie. Downov syndróm je detekovaná pomocou ultrazvuku od 12. týždňa tehotenstva. Typicky, takáto štúdia je v kombinácii s krvných testov. Ak existuje riziko, že žena má dieťa dole, je potrebné prejsť celej rady prieskumov.

Môžem zabrániť?

Predchádzať vzhľad dieťaťa s Downovým syndrómom môže byť iba do začiatku počatia genetického matky a otca prieskumu. Špeciálne skúšky ukáže mieru rizika chromozomálnych chorôb v budúcnosti plodu. Toto vezme do úvahy veľa faktorov - vek matka, otec, babička, prítomnosť krvi príbuzné manželstva narodených detí Downov syndróm v rodine.

Identifikovať problémy v ranom štádiu tehotenstva, žena sa môže rozhodnúť o osude plodu. Vychovávať dieťa s Downovým syndrómom - veľmi zložitý a časovo náročný proces. Celý život to dieťa bude potrebovať starostlivosť vysokej kvality. Ale nemali by sme zabúdať, že aj deti s takými zdravotným postihnutím mohli plne v škole a úspech v živote.

Existuje liečba?

Predpokladá sa, že Downov syndróm nemožno vyliečiť, pretože je genetické ochorenie. Avšak, existujú spôsoby, ako zmierniť jeho symptómy.

Deti s Downovým syndrómom je potrebné venovať pozornosť. Spolu s vysoko kvalitnej zdravotnej starostlivosti, ktoré potrebujú riadny výcvik. Sú to dlhá doba nemôže naučiť, ako sa postarať o seba, takže je potrebné vštepovať tieto zručnosti. Okrem toho je potrebné neustále sedenie s logopéda a fyzioterapeutov. Tam sú špeciálne navrhnuté rehabilitačného programu pre tieto deti a pomáha im rozvíjať a prispôsobiť sa spoločnosti.

Tento moderný vedecký vývoj ako liečba kmeňových buniek môžu kompenzovať oneskorenie vo fyzickom vývoji dieťaťa. Terapia môže normalizovať rast kostí, vývoj mozgu, vytvoriť výživy vnútorné orgány, posilnenie imunity. Zavedenie kmeňových buniek v tele dieťaťa začne ihneď po narodení.

K dispozícii sú informácie o účinnosti dlhodobej liečby niektorých liekov. Zlepšujú metabolizmus a majú pozitívny vplyv na rozvoj dieťaťa s Downovým syndrómom.

Nadol a spoločnosť

Deti s Downovým syndrómom, je veľmi ťažké prispôsobiť sa spoločnosti. Ale zároveň je nutné, komunikácia. Deti pády sú veľmi priateľskí, ľahko prejsť na kontakt, pozitívne aj napriek výkyvy nálady. Pre tieto špecifické vlastnosti sa často hovorí "slnečný dieťa."

V Rusku, postoj voči deťom s chromozomálne abnormality, nelíši goodwillu. Dieťa zaostáva vo vývoji, sa môže stať predmetom výsmechu medzi svojimi rovesníkmi, čo má nepriaznivý vplyv na jeho psychický vývoj.

Ľudia s Downovým syndrómom bude mať problémy po celú dobu ich života. Nejedná sa len dostať do škôlky, do školy. Majú ťažkosti s hľadaním zamestnania. Nie je to ľahké založiť rodinu, ale aj v prípade, že zlyhá, existujú problémy s schopnosť mať deti. Muži pády neplodné au žien so zvýšeným rizikom narodenia chorého potomka.

Avšak, ľudia s Downovým syndrómom môže viesť plnohodnotný život. Sú schopní sa učiť, a to napriek skutočnosti, že tento proces je, že sú oveľa pomalšie. Medzi týmito ľuďmi existuje mnoho talentovaných hercov, pre ktorých divadlo Simple bola založená v roku 1999 v Moskve.