Treacher-Collins syndróm: symptómy, príčiny a liečba

Treacher-Collins syndróm vplyv na vývoj kostí a ďalších tkanív tváre. Známky a príznaky tohto ochorenia sa môže značne líšiť, od takmer nepostrehnuteľné až ťažké. Väčšina z obetí majú zaostalých tvárových kostí, a najmä lícne kosti a veľmi malú čeľusť a bradu (u detí). Niektorí ľudia so syndrómom Treacher-Collins sa narodil s dierou v ústach, ktorá sa nazýva "rázštep podnebia". V závažných prípadoch môže vyspelosť tvárových kostí môžu obmedziť postihnutých dýchacích ciest, čo potenciálne život ohrozujúce ochorenia.

Často ľudí s týmto ochorením očí sú sklonené smerom dole, vzácne riasy, je vada dolných viečok, tzv coloboma. To spôsobí ďalšie očných chorôb, ktoré môžu viesť k strate zraku. Okrem toho, môže byť malé alebo nezvyčajne tvarované uši alebo ich absencia. Strata sluchu sa vyskytuje asi v polovici prípadov. Vyplýva to z vád v troch malých kostí stredného ucha, ktoré prenášajú zvuk alebo zaostalé zvukovodu. Prítomnosť syndrómu Treacher Collins nemá vplyv na inteligenciu: ako pravidlo, to je normálne.

Mutácie v génoch, ktoré spôsobujú Treacher-Collins syndróm?

Najčastejšou príčinou: mutácie v génoch TCOF1, POLR1C alebo POLR1D. Génová mutácia TCOF1 - príčinou 81-93% všetkých prípadov. POLR1C a POLR1D - navyše 2% prípadov. U jedincov bez špecifickej mutácie jedného génu príčinu ochorenia nie je známa.
Gény TCOF1, POLR1C a POLR1D hrajú dôležitú úlohu v ranom vývoji kostí a ďalších tkanív tváre. Tie sa podieľajú na produkcii molekúl nazývaných ribozomálnu RNA (rRNA), chemické bratranec DNA sestry. Ribozomálnej RNA pomáha vyberať bloky proteínov (aminokyselín) v nových proteínov, ktoré sú nevyhnutné pre normálne fungovanie, a prežitie buniek. Mutácie génov TCOF1, POLR1C alebo produkciu POLR1D rez rRNA. Výskumníci veria, že zníženie množstva rRNA môže viesť k sebazničeniu špecifických buniek podieľajúcich sa na vývoji tvárových kostí a tkanív. Abnormálne bunkovej smrti môže viesť k určitým problémom s vývojom tvárach ľudí s Treacher Collins syndróm.

Ako zdedil syndrómu Treacher-Collins?

Pokiaľ dôjde k ochoreniu, pretože génových mutácií alebo TCOF1 POLR1D, predpokladá sa, že to je - autozomálne dominantné poruchy. Asi 60% prípadov je spôsobené nových mutácií v géne a sa vyskytuje u ľudí s žiadnou históriou násilia. V iných prípadoch je syndróm sa dedí prostredníctvom mutovaného génu z rodičov.

Keď je ochorenie spôsobené mutáciami v géne POLR1C, predpokladá sa, že to je - autozomálne recesívny vzor dedičnosti. Rodičia jedinca s autozomálne recesívne poruchou majú jednu kópiu mutovaného génu, ale zvyčajne nevykazujú známky a symptómy choroby.

liečba syndrómu

Liečba závisí od závažnosti stavu, ale môže zahŕňať:

• Genetické poradenstvo - pre jednotlivcov alebo rodiny, v závislosti na tom, či choroba je dedičná, alebo nie;
• sluchové pomôcky - v prípade, že vodivé strata sluchu;
• zubné ošetrenie, vrátane ortodontickej cieľom napraviť malocclusion;
• logopédia triedy k zlepšeniu komunikačných zručností. Reči patológov tiež pracovať s ľuďmi, ktorí majú ťažkosti s prehĺtaním jedla alebo pitia;
• Chirurgické techniky, ktoré vám pomôžu zlepšiť vzhľad a kvalitu života.