TvorenieVeda

Genetické mutácie

Genetické mutácie sú dôvodom vzniku skupiny chorôb, ktoré sú heterogénne z hľadiska klinických prejavov, ktoré sa nazývajú "génové ochorenia". Celková frekvencia ich výskytu v ľudskej populácii je 2 až 4 percentá.

Zmena (mutácia) génov vyvoláva vývoj mnohých foriem faktora dedičných ochorení . V modernej medicíne je opísaných viac ako tritisíc takýchto patológií. Najčastejším prejavom chorôb je fermentopatia. Predpokladá sa, že génové mutácie môžu ovplyvniť embryonálne, transportné a štrukturálne proteíny. Patologické zmeny sa môžu realizovať v rôznych obdobiach ontogenézy (vývoja). Väčšina z nich je typická pre intrauterinné (až 25% všetkých dedičných patológií) a pred pubertou (pred pubertou) (okolo 45%). Genetické mutácie sa prejavujú v puberte (puberta) a dospievaní (asi 25%). Relatívne malé množstvo (približne 10%) patologických zmien sa zistilo počas dvadsiatich rokov.

Dedičná choroba sa klasifikuje podľa druhu dedičstva (autozomálna recesívna, autozomálna dominantná a iná), v závislosti od orgánu alebo systému, ktorý sa viac zúčastňuje na patologickom procese (endokrinný, neuromuskulárny, očný a iní) s prihliadnutím na povahu metabolickej poruchy Porucha sacharidov, metabolizmus minerálnych lipidov atď.). Nezávislá skupina zahŕňa choroby, ktoré vznikli na pozadí nezlučiteľnosti plodu a matky v zmysle antigénov v krvných skupinách.

Vyvolávané hertickými mutáciami, patológia sa zdedí podľa zákonov Mendela. Možno vznik nových alebo vývojov zdedených z minulých generácií zmien. V takýchto prípadoch sú patologické štruktúry distribuované do všetkých buniek tela.

Genetické mutácie sa môžu objaviť v jednej z buniek v rôznych štádiách zygotického štiepenia. V takýchto prípadoch sa telo v tejto štruktúre stáva mozaikou. Inými slovami, v niektorých bunkách funguje normálna alela (forma génu) a v iných - mutantná alela. Dominácia mutácie sa prejavuje fenotypicky (klinické príznaky) v zodpovedajúcich bunkách a vyvoláva vývoj ochorenia. Súčasne existuje dostatočná pravdepodobnosť menej závažného stupňa patológie, na rozdiel od úplných mutantov.

Odborníci klasifikujú zmeny funkčnej a štrukturálnej povahy.

Mutácie štrukturálnych génov sú rozdelené na prechod - substitúciu jednej purínovej bázy (organických organických zlúčenín, derivátov purínu) za inú alebo jednu pyrimidínovú bázu (organické zlúčeniny - deriváty pyrimidínu) na inú pyrimidínovú bázu; Zatiaľ čo kodón (jednotka genetického kódu) mení iba ten, v ktorom došlo k výmene. Existuje aj taká vec ako "transverzia". V tomto prípade sú pyrimidínové bázy nahradené purínovými alebo naopak. Súčasne sa mení aj kodón, v ktorom došlo k výmene. Okrem toho existuje aj mutácia posunutím čítacieho rámca. V tomto prípade dochádza k delécii (delécii) alebo inzercii (vloženiu) niekoľkých alebo jedného páru nukleotidov. V súlade s miestom ukladania alebo inzercie je možné meniť viac alebo menej kodónov.

Mutácie vo funkčných génoch sú zmenou v netranscribed (kódujúcej) časti molekuly DNA. To spôsobuje poruchu v regulácii fungovania štrukturálnych prvkov. V dôsledku toho môže byť rýchlosť syntézy zodpovedajúceho proteínu zvýšená alebo znížená v rôznych stupňoch.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sk.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.