Thalassemia - čo to je? Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba thalassemia

V súčasnej dobe existuje veľké množstvo dedičných chorôb, že dieťa dostane spoločne s génmi z mama alebo otec. Za prejav niektorých nutné, aby obaja rodičia odovzdať defektné gén pre ich dieťa. Takáto ochorenia zahŕňajú talasémia. Čo je to za chorobu, len málokto vie. V tomto článku sa budeme snažiť, aby sa s tým vyrovnať.

Čo je thalassemia

Nie je to ani jeden, ale skupina dedičných ochorení krvi, ktoré majú recesívny dedičnosť. To znamená, že dieťa dostane to v prípade, že mu obaja rodičia dať chorú gen. V tomto prípade hovoríme, že je homozygotná thalassemia. Toto ochorenie sa vyznačuje zhoršenou produkciou hemoglobínu, a hrá významnú úlohu v transporte kyslíka v celom tele.

Hemoglobín je bielkovina, ktorá vo svojom zložení má proteínovú časť a pigment. Prvý spočíva v polypeptidových reťazcov: dva alfa a dvoma beta. Porucha môže objaviť v každom z nich, tu je alfa-talasémia a beta-talasémia.

Porušenie syntézy hemoglobínu vedie k skráteniu životnosti erytrocytov, ale to znamená anoxie bunky a tkanivá. Tento proces začína reťazec reakcií, ktoré vedú k tvorbe rôznych patologických stavov v tele.

klasifikácia chorôb

Existuje niekoľko prístupov ku klasifikácii chorôb. Ak uvážime, došlo k zlyhaniu, môže byť izolovaný v reťazci:

• alfa-thalassemia;
• beta-talasémia;
• delta-thalassemia.

V každom prípade, závažnosť príznakov sa môže významne meniť. Vzhľadom k tomu uvoľnenia:

• mierny;
• priemer;
• ťažký.

V závislosti na tom, či dieťa dostal gén od oboch rodičov alebo od jedného, toto ochorenie sa delí na:

1. Homozygotná, v tomto prípade, že pacient zadá gén od mamy a otca. Táto forma je tiež nazývaný thalassemia major.
2. Heterozygotná. To sa dedí iba z jedného z rodičov.

Všetky druhy sú charakterizované ich symptómov a závažnosti úniku.

príčiny choroby

Každá choroba má svoje vlastné dôvody, thalassemia je tiež vytvorený pod vplyvom génov, ktoré dieťa dostane od rodičov. Je to genetická porucha charakterizovaná extrémnou zložitosti, ale je to tiež najpopulárnejší na svete.

Thalassemia sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom zo strany rodičov. To znamená, že pravdepodobnosť, že je chorý, je 100% u tých, ktorí od mamy a otca dostal chybné gény pre daný znak.

Choroba sa vyvíja v prípade, že v génoch, ktoré sú zodpovedné za syntézu hemoglobínu, mutácie. Alfa forma ochorenia sa často vyskytuje v Stredomorí, v Afrike. Niektoré thalassemia spojené s maláriou, pretože tieto oblasti sú často poznačený vypuknutím choroby.

Plasmodium falciparum je pripočítaný s viny, že mutácie v génoch a rozvíjajúce talasémia, je fotografia ukazuje, že veľké množstvo prípadov nájdených v Azerbajdžane, približne 10% z celkového počtu obyvateľov. To potvrdzuje, že prevalencia ochorenia je spojené s mutáciami, a klimatické podmienky tiež ovplyvňujú proces mutácie.

Príznaky talasémiou major

V prípade, že dieťa sa vyvíja homozygotná alebo thalassemia major, príznaky začnú takmer okamžite prejaví po narodení. Patria medzi ne:

1. Lebka v tvare veže.
2. Človek má Mongoloid vzhľad.
3. Horná čeľusť je veľkosť zvýšila.
4. Po určitej dobe je možné uviesť, expanziu nosnej prepážky.
5. Ak je diagnóza talasémia, krvný test ukazuje, hepatomegália, čo v konečnom dôsledku viedol k vývoju cirhózy pečene a diabetes. Porucha krvný obraz bude mať za následok ukladanie prebytočného železa v srdcovom svale, ktorý je plný so srdcovým zlyhaním.
6. Vzhľadom k zhoršenej syntézu hemoglobínu a tkanivových buniek, sú v neustálom nedostatku kyslíka, čo vedie k viac abnormalitami v tele.
7. Dieťa zaostáva v duševný a telesný vývoj.
8. V blízkosti jedného roka veku môžu byť označené prerastania kostí nôh v dôsledku zničenia kortikálnej kostnej vrstvy.
9. Na US vidieť splenomegália
10. Žltnutie kože.

Ak je dieťa s diagnózou talasémiou, vyhlásil symptómy, potom je pravdepodobné, že nebude žiť až do svojej druhej narodeniny.

Príznaky talasémia minor

Keď zdedil choroba iba z jedného z rodičov možno hovoriť o malom alebo heterozygotná talasémia. Vzhľadom k tomu, že je druhý genotyp zdravý gén, je to v podstate vyhladzuje prejavy choroby a príznaky sa nemusia objaviť alebo dať hladší obraz.

Thalassemia minor má hlavné príznaky:

1. Vysoká a únava.
2. Zhoršená výkonnosť.
3. Časté závraty a bolesti hlavy.
4. Bledá koža s príznakmi žltačky.
5. Slezina môže byť tiež zvýšené.

Cez vyhladených symptómy, nebezpečenstvo spočíva v tom, že značne zvýšenú náchylnosť ku všetkým infekciám.

diagnóza ochorenia

V medicíne je možné umiestniť v počiatočných štádiách vývoja, diagnóze thalassemia, diagnóza je založená na výsledkoch laboratórnych testov krvi. Oni okamžite ukazujú, že hemoglobín má zlomený štruktúru. Dokonca si môžete určiť, ktorý z reťazcov existujú odchýlky.

U malých detí, thalassemia príznaky sa objavujú dostatočne jasný, takže tam je zvyčajne žiadne problémy s výrobou tejto diagnózy. Rodičia, pred rozhodnutím o narodení dieťaťa by mala byť testovaná, a to najmä v prípade, že rodina má gén nosič alebo chorý.

Diagnostikovať thalassemia môže byť už v raných fázach tehotenstva, pričom analýzy plodovej vody a prezrel ju. Vždy obmedziť fetálny červené krvinky, v ktorom môže štúdie stanoviť prítomnosť ochorenia.

Včasná diagnóza je veľmi dôležité, pretože existuje možnosť začať liečbu, bez toho aby čakal na narodenie dieťaťa, ktoré poskytne najúčinnejšie výsledky.

beta thalassemia

Ak sa vytvorí beta ochorenie variante je telo rozkladá syntézu hemoglobínu beta reťazca. Tie sú zodpovedné za produkciu hemoglobínu A, čo u dospelých je 97% z celkového počtu molekúl. Ak ste pochopili, beta-thalassemia - to znamená, že môžeme povedať, na základe rozboru krvi, čo znižuje množstvo beta-reťazca, ale ich kvalita nie je ovplyvnená.

Dôvod, prečo sú mutácie génu , ktoré narušujú prácu génov zodpovedných za syntézu obvodov. V súčasnej dobe už zistené, že existuje nielen mutácie prerušovať gény, ale existujú aj niektoré oblasti DNA, ktoré majú vplyv na manifestáciu mutácií. Výsledkom je, že ľudia s rovnakými mutácií génov zodpovedných za syntézu hemoglobínu, stupeň prejavu ochorenia môžu byť veľmi odlišné.

Odrody beta talasémiou

Klinický obraz ochorenia sa môže líšiť v závislosti na tom beta talasémiou sa delia do niekoľkých skupín. Nie každý je oboznámený s dobou, ako je talasémia, choroby, ktorá závisí na tom, je tiež známe mnoho genetických faktorov nie je pre každého.

Existuje niekoľko stavov, génov, ktoré riadia produkciu beta reťazca:

1. Normálne gen. To je v tomto stave, v ktorom je na všetkých zdravých ľudí.
2. Prakticky zničil génovú mutáciu. Beta reťazca nie je syntetizovaný.
3. Čiastočne poškodený gén môže iba čiastočne robiť svoju prácu, takže je syntéza obvodov, ale v nedostatočnom množstve.

Vzhľadom k tomu, to všetko, tieto typy talasémia:

1. Thalassemia Minor. Mierne ochorenie je ovplyvnená iba jeden poškodený gén. Na vonkajších ukazovateľov človek úplne zdravé. Iba v krvných testoch diagnostikovaná mierne chudokrvnosti a malé množstvo červených krviniek.
2. Thalassemia intermedia. Tam bol vážny nedostatok beta reťazca. Proces tvorby hemoglobínu značne narušené, tiež vytvorený nezrelých erytrocytov. Anémia sa prejavuje viac otvorene, ale konštantný transfúzie nie je nutné. Aj keď v priebehu doby, táto forma môže rozvinúť do vážnejšej, bude záležať od schopnosti organizmu prispôsobiť sa nedostatku hemoglobínu.
3. Thalassemia Major. Mutácia ovplyvňuje všetky gény zodpovedné za syntézu beta reťazca. Túto thalassemia (foto chorý môže byť videný v tomto článku) vyžaduje pravidelné krvné transfúzie zachrániť pacientov život.

Alpha-thalassemia

Hemoglobínu, s výnimkou beta, stále existujú alfa reťazec. Ak sa porušila ich syntézu, je možné hovoriť o takej forme, ako alfa-talasémia. Ochorenie sa prejavuje iba na tvorbe beta-reťazca, a to je plná s tým, že hemoglobín je taká konštrukcia nebude schopný splniť svoj hlavný účel - prenášať kyslík.

Prejavy ochorenia bude závisieť od závažnosti mutácií génov, ktoré riadia syntézu alfa-reťazca. Tento proces je zvyčajne riadený dvoma gény, jedno dieťa dostáva od matky a druhý - od svojho otca.

Odrody alfa-talasémia

V závislosti od stupňa génových mutácií v tejto formy choroby sa delia do niekoľkých skupín:

1. Mutácie rovnakého génového miesta. V tomto prípade nemožno pozorovať klinické prejavy.
2. Zapojenie sa vyskytuje v dvoch lokusov, a môžu byť rovnaké alebo rôzne, gen. V analýze krvi je dobre diagnostikovaná nízkou úrovňou hemoglobínu a červených krviniek, sú malé.
3. Tri lokusy v génoch náchylných k mutáciám. Narušený prenos kyslíka do tkanív a orgánov. V niektorých prípadoch dokonca k zvýšeniu sleziny.
4. Mutácie na všetkých lokusov vedie k úplnej absencii syntézy alfa-reťazcov. S takou formou úmrtie plodu ešte v matkinej maternici alebo tesne po pôrode.

Ak mierna forma alfa thalassemia, liečba nemusí byť potrebné, ale s ťažkým druhu bude mať životnosť byť pod lekárskym dohľadom. pravidelné kurzy terapia môže zlepšiť len kvalitu ľudského života.

liečba thalassemia

Riešili sme, že thalassemia - že touto chorobou. Teraz je potrebné, aby zostali na liečbe. Je potrebné poznamenať, že liečba je zameraná na udržanie hladiny hemoglobínu na príslušnej úrovni a eliminujú silné zaťaženie z tela veľa železa. Tiež spôsoby liečenia môžu zahŕňať nasledujúce činnosti:

1. Pri závažnom ochorení vyžaduje pravidelné transfúzie krvi alebo červených krviniek a množstva. Toto opatrenie však poskytuje iba dočasný efekt.
2. V poslednej dobe sa transfúziu červených krviniek rozmrazené a filtruje. To dáva menšie vedľajšie účinky.
3. Ak diagnostikovaná s ťažkou formou thalassemia, liečba je doplnená aj takmer každodenné podávanie železa chelátu.
4. V prípade, že ultrazvuk ukazuje veľmi zväčšenú slezinu, potom produkovať jeho odstránenie. Táto operácia sa nerobí detí mladších ako päť rokov. Napriek tomu, že po odstránení pozorovaného zlepšenie stavu, ale po nejakej dobe opäť znateľné zhoršenie kvality a zvýšeným rizikom rôznymi infekciami.
5. Najúčinnejšia liečba je považovaný za transplantáciu kostnej drene, ale veľmi ťažké nájsť darcu pre postup.
6. Je potrebné zadať do svojho jedálnička potraviny, ktoré znižujú vstrebávanie železa, ako sú orechy, sója, čaj, kakao.
7. Prijímať kyselinu askorbovú, sa podporuje vylučovanie železa.

Okrem týchto úprav stále symptomatickú terapiu, ktoré uľahčuje stav pacienta.

prevencia chorôb

U lekárov a genetikov pochopiť, ak je diagnóza talasémia, to nie je vyliečiteľná. Stále nenašiel spôsoby a metódy, ako sa vyrovnať s touto chorobou. Ale stále existujú opatrenia, aby sa zabránilo to. Zahŕňajú nasledovné preventívne opatrenia:

1. Vedenie prenatálnu diagnostiku.
2. Ak sú obaja rodičia majú túto chorobu, je nutné vykonať diagnostiku plodu na identifikáciu ochorenia. V niektorých prípadoch môže byť nutné ukončiť tehotenstvo.
3. Ak máte príbuzných v rodine s takou diagnózou, je vhodné navštíviť genetika pred plánovania tehotenstva.

obrovské množstvo mutovaných génov je prítomná v každom tele, je takmer nemožné predpovedať, kde a kedy byť mutácie. Ako to urobiť, a tam sú genetické poradenstvo na pomoc párom pochopiť ich pôvod, alebo skôr, že choroby, ktoré sú prenášané z jednej generácie na druhú.

Prognóza pre pacientov s talasémiou

V závislosti od závažnosti a prognóza forme môžu byť rôznych chorôb. S malým pacientom thalassemia žiť normálny život, a dĺžku prakticky nelíši od zdravej dĺžky života ľudí.

Keď beta-thalassemia menší podiel pacientov prežívajúcich po pohlavnú zrelosť veku.

Heterozygotná forma ochorenia vyžaduje malú alebo žiadnu liečbu, ale keď homozygotná, ale ešte závažnejšie, vyžaduje si pravidelné krvné transfúzie. Bez tohto postupu, život pacienta je prakticky nemožné.

Bohužiaľ, thalassemia teraz je jedným z tých chorôb, ktoré veda doteraz naučili vyrovnať. Možno len do určitej miery, aby ju udržali pod kontrolou.