Testikulárne feminizácii syndróm: liečba a prevencia

Syndróm testikulárne feminizácia - relatívne vzácne kongenitálna ochorenie, ktoré je sprevádzané znížením citlivosti na mužských pohlavných hormónov. Vo vážnejších prípadoch, telo a nemá stáť necitlivé voči účinkom androgénov. Príznaky tohto ochorenia môžu mať rôzne stupne závažnosti, a liečby pre pacientov vybral individuálne.

Samozrejme, ľudia sa stretávajú s podobným ochorením, majú záujem o viac informácií. Čo je testikulárne feminizácie syndróm? Ako na liečbu ochorení a či sú skutočne účinné spôsoby liečby? Čo spôsobuje ochorenie? Aký je výhľad pre pacientov? Odpovede na tieto otázky hľadajú pre mnoho.

Syndróm testikulárne feminizácia - čo to je?

Po prvé, poďme sa zaoberajú slova zmysle. Syndróm testikulárne feminizácia - vrodená ochorenie, ktoré je spôsobené mutáciou v pohlavných chromozómov. Choroba sprevádzané stratou citlivosti na androgény, je stupeň zníženie náchylnosti k mužských pohlavných hormónov môžu byť rôzne - závisí od závažnosti a symptómov.

Napríklad, na strednej odolnosťou proti androgénov externe chlapec vyvíja úplne normálne. Avšak, pre dospelých môže byť, že človek je sterilný, pretože spermie jeho telo je jednoducho nevyrába.

Úplne iný vyzerá úplnú stratu citlivosti na hormóny proti takým ochoreniam, ako syndrómu testikulárne feminizácie. ľudský karyotyp je muž. Avšak, chlapci sa rodia s tzv falošné hermafroditismus, v ktorom je tvorba vonkajšieho genitálu ženského typu s súčasnej prítomnosti semenníkov a normálnej hladiny testosterónu v krvi. Počas puberty u týchto chlapcov tendenciu k rozvoju ženské pohlavné znaky (napr prsné žľazy zvýšenie).

Syndróm testikulárne feminizácia - relatívne vzácny patológie. 50-70 tisíc novorodencov predstavovala iba 1 dieťa s touto mutáciou. Ak vezmeme do úvahy prípady hermafroditizmu, približne 15-20% pacientov príčinou prítomnosti atypických genitálu je spojená s STF. Mimochodom, v lekárskom patológiu sa objaví pod rôznymi menami - syndróm androgénnej necitlivosti Morris syndrómu mužskej pseudohermafroditismem.

STF u žien: je to možné?

Mnoho ľudí sa zaujíma o otázku, či je možné, syndróm testikulárne feminizácia u žien. Vzhľadom k tomu, patológie je spojený s mutáciou v Y-chromozóme, môžeme s istotou povedať, že je to len na základe individuálneho samca.

Na druhú stranu, ľudia trpiaci týmto ochorením, často vyzerať ako žena. Okrem toho sa zodpovedajúcim spôsobom vnímajú sami seba. Podľa štatistík, pacienti s falošným hermafroditizmu často vyzerajú ako atraktívna, vysoká žena s štíhlu postavu. Ľudia s takouto diagnózou dokonca pripočítaný s niektorými špeciálnymi znakmi, vrátane logické a presné inteligenciu, schopnosť rýchlo sa orientovať v situácii, energie, účinnosti a ďalších "mužských" kvalít.

Ďalším zaujímavým faktom - mnoho žien zapojených do športu, majú samčie karyotyp. To je dôvod, prečo profesionálni športovci vziať slín pre analýzu DNA - ženy (to znamená, že muži) sa syndrómom Morris nie je dovolené súťažiť.

Mimochodom, prítomnosť takého ochorenia je pripisované veľa historických postáv, vrátane Johanky z Arku a preslávené kráľovná Alžbeta.

Medzi hlavné príčiny vývoja ochorenia

Ako už bolo uvedené, Morris syndróm (testikulárna feminizácii syndróm) je výsledkom AR génu vady. Takéto mutácie ovplyvňuje receptory, ktoré reagujú na androgénnych hormónov, ako výsledok sa potom stávajú necitlivé. Podľa štúdie, že sa prenáša na syndróm X-viazanej recesívne znak, pričom nosič defektných génov, je zvyčajne matka. Na druhú stranu, je to možné, a spontánne mutácie u dieťaťa, ktorý bol počatý dvoma rodičmi úplne zdravé, ale takéto prípady sú hlásené oveľa menej často.

V priebehu embryonálneho vývoja gonád (pohlavných žliaz), sú vytvorené v súlade s plod karyotypu - dieťa má plné semenníky. Ale vzhľadom k poškodeniu tkaniva génu nie je citlivý (citliví) na testosterón a degidrosteronu, ktoré sú zodpovedné za tvorbu penisu, miešku, močovej trubice, prostaty. Súčasne zachovaná citlivosť tkanív na estrogénu, ktorá spôsobuje ďalší vývoj genitálií typu samica (s výnimkou maternice, vajcovody a hornej tretine pošvy).

Úplná forma syndrómu a jeho funkcie

Testikulárne feminizácii syndróm (Morris), môže byť sprevádzaná úplnú stratu citlivosti receptorov testosterónu. V takýchto prípadoch sa dieťa narodí s mužským genotypom (tam je Y-chromozóm), mužské pohlavné žľazy, ale ženské vonkajšie genitálie.

Tieto deti nemajú miešok a penis a semenníky a zostávajú v dutine brušnej. Namiesto toho je vagína a vonkajšie pysky ohanbia. Docela často, lekári v takýchto prípadoch hovoria o narodení dievčat. Pre pomoc boli pacienti liečení, spravidla, teenager sťažoval na absenciu menštruácie. Mimochodom, dieťa vyvíjať druhotné pohlavné znaky typu ženské (bez mutácie hlasu, rast vlasov, zväčšenie prsníkov). Pri podrobnom skúmaní lekár určí, že pohlavné žľazy mužského pohlavia a špecifickú sadu chromozómov.

Často diagnóza "syndrómu testikulárne feminizácia" dal dospelé ženy, ktorí sa obrátili na odborníka o amenorey a neplodnosti.

Neúplné formy syndrómu Morris a stupeň jej vývoja

Syndróm testikulárne feminizácia u mužov môže byť sprevádzané len čiastočným znížením citlivosti receptoru na testosterón. V takýchto prípadoch je súbor príznakov môže byť pestrejšia. klasifikačný systém bol vytvorený v roku 1996, podľa ktorého existuje päť hlavných foriem ochorení.

• Prvý stupeň, alebo mužský typ. Dieťa má výrazný samčie fenotyp a vyvíja bez významných odchýlok. Občas dospievania pozorovalo zväčšenie prsníkov a netypické zmeny hlasu. Ale pacienti vždy narušená tvorbu spermií, čo vedie k neplodnosti.
• Druhý stupeň (s výhodou mužský typ). Vývoj je mužského typu, ale s určitými obmenami. Napríklad možno mikrope- tvorba a Hypospadias (offset meatus). Často pacienti trpia gynekomastia. Pozorovaná a nerovnomerné ukladanie podkožného tuku.
• Tretí stupeň, alebo vývoj ambivalentný typu. U pacientov pozorovalo výrazné zníženie penisu. Upravený a miešok - niekedy v podobe sa podobá vonkajšie pysky ohanbia. Tam je posun močovej trubice a semenníky často nemali zostúpi do mieška. Označené a charakteristické rysy ženy - dermatoskop, typická postava (širokými bokmi, úzkymi ramenami).
• Štvrtý stupeň (typ hlavne ženy). Pacienti v tejto skupine majú ženský fenotyp. Semenníky zostáva v dutine brušnej. Rozvíjať ženské pohlavné orgány, ale s istou obmenou. Napríklad, dieťa je tvorený krátky "naslepo" vagíny a klitoris často hypertrofovanú a pripomína mikrope-.
• Piaty stupeň, alebo typ ženy. Táto forma ochorenia je sprevádzané vznikom symptómov žien - sa dieťa narodí dievča. Avšak, tam sú niektoré výnimky. Najmä pacienti sú často pozorované zväčšenie klitorisu.

To je sprevádzané príznaky syndrómu testikulárne feminizácie. Reprodukcia s podobnou patológiu nie je možné - telo pacienta neprodukuje mužské pohlavné bunky, a ženské orgány nie sú k dispozícii alebo nie sú úplne vytvorené.

Podľa štatistík, ľudia s takou diagnózou často trpia tanínových kýl, v dôsledku porušenia priechode semenníkov tříselného kanála. Vzhľadom k posunutiu vonkajšieho otvoru močovej trubice so zvýšeným rizikom vzniku rôznych ochorení močového systému (napr, pyelonefritída, uretritídy, a iných zápalových ochorení).

diagnostické postupy

Diagnóza tohto ochorenia - zdĺhavý proces. To zahŕňa sadu postupov:

• Ak chcete začať, lekár zbiera histórii. V priebehu prieskumu je potrebné zistiť, či dieťa má nejaké vývinovými poruchami po pôrode alebo v priebehu puberty. Analyzované a rodinnej anamnéze (tj či došlo k takej odchýlky od príbuzných).
• Dôležitým krokom je a fyzikálne vyšetrenie, počas ktorej môže odborník na vedomie prítomnosť abnormalít v štruktúre telesa a zo vonkajšieho genitálu, typ ochlpenia, a tak ďalej. D. Held meranie výšky a hmotnosti pacienta. Ďalší výskum je potrebné k identifikácii komorbidity.
• V budúcnosti konať karyotypu - postup, ktorý umožňuje určiť množstvo a kvalitu chromozómov, čo zase umožňuje zistiť pohlavie pacienta.
• Ak je to potrebné, vykonáva molekulárne genetické testovanie, pričom počas tejto doby sa snažia zistiť počet a množstvo poškodených génov.
• Je povinné vyšetrenie urológom - lekár je štúdium štruktúry a funkcie vonkajšieho genitálu, nahmatať prostatu, atd ...
• Pri analýze krvných vzoriek na kontrolu hladiny hormónov.
• To je informatívna a ultrazvukové vyšetrenie. Tento postup umožňuje detekciu anomálií v štruktúre vnútorných reprodukčných orgánov, semenníkov nesestouplých detekciu, diagnostiku komorbidity.
• Najpresnejšie informácie o štruktúre vnútorných orgánov môžu byť získané v priebehu magnetickej rezonancie alebo počítačová tomografia.

Syndróm testikulárne feminizácie: Liečba

Terapia v tomto prípade závisí od veku pacienta a stupeň necitlivosti na hormónu androgénneho receptora. Nutne priradený hormonálna substitučná terapia, ktorá umožňuje odstrániť nedostatok androgénu, pomôcť vytvoriť správne druhotné sexuálnej charakteristiky, eliminovať možné anomálie vo vývoji.

Je zrejmé, že veľmi dôležitým krokom je psychoterapia - Pacient musí vždy poradiť s odborníkom. Koniec koncov, podľa štatistík, falošný hermafroditismus často vedie k vývoju klinickej depresie. Ak je mutácia diagnostikovaný náhodou v dospelosti (hovoríme o kompletnom necitlivosti na testosterón receptorov), lekár môže rozhodnúť, že to oznámiť žene, ktorá žije plnohodnotný život a identifikuje sa ako zástupca nežného pohlavia.

Ak je potrebné chirurgický zákrok?

Mnoho problémov možno riešiť pomocou osobitných postupov. U pacientov s vnútorným fenotypom ukazuje odstránenie semenníkov. Tento postup je nutný, aby sa zabránilo prietrže, pretože rozvoj a vývoj mužských pohlavných znakov. Okrem toho je postup prevencia rakoviny semenníkov.

V prípade, že teleso sa vyvíja v type samica, je niekedy nutné plastový vagíny a vulvy, vďaka ktorému je možné mať pohlavný styk. Chirurgicky môže eliminovať kompenzovať močová kanál.

S rozvojom mužského vzoru pacienta je niekedy nutné, aby semenných vývodov v miešku. Vzhľadom k tomu, mnoho mužov s takou diagnózou trpí gynekomastia, to sa často vykonáva Plastika pŕs, čo pomáha obnoviť prirodzený tvar tela.

Prognóza pre pacientov a ich možných komplikácií

Syndróm testikulárne feminizácia (Morris) nejde o priame ohrozenie života. Telo je normálne funkcie, aj keď plne necitlivosť na androgénne hormóny. Po lekárskych a chirurgických pacientov môže žiť plnohodnotný život ženy, ktoré majú samčie karyotyp. Ale je tu riziko vzniku rakoviny semenníkov, ktoré neboli zostupovať do mieška - v takýchto prípadoch treba prijať opatrenia. Pre prevenciu rakoviny vykonáva chirurgické odstránenie semenníkov v miešku (v prípade, že pacient je samčia fenotyp) alebo úplné odstránenie žľazy (ak samica fenotyp).

Čo sa týka ďalších možných komplikácií, že ich zoznam je nemožnosť pohlavného styku (malformácie pohlavných orgánov), močenie (v procese vývoja urogenitálneho systému močových kanál posunovacie). Pacienti sú neplodná bez ohľadu na fenotyp. Nezabudnite na sociálne problémy, pretože nie každé dieťa a mladého človeka tým viac možno pochopiť vlastnosti vlastného tela. Samozrejme, že problém pohlavný oblasti, ako aj ochorenia vylučovacej sústavy, môžu byť odstránené v priebehu chirurgického zákroku. Prognóza pre pacientov s priaznivými tak ako tak.

Existujú preventívne opatrenia?

Bohužiaľ, nie sú tam žiadne prostriedky schopné zabrániť takémuto ochorenia. Ale ako testikulárne syndróm feminizácia je genetická patológie, je riziko vzniku rakoviny môžu byť detekované vo fáze plánovania tehotenstva - potenciálny rodičia by sa nechať vyšetriť.

U pacientov, ktorí už s diagnózou porúch, ktoré potrebujú kvalifikovanú lekársku pomoc, ako aj pravidelné lekárske prehliadky, hormonálna terapia.