Noonan syndróm: opis, príznaky, liečba

Existuje celý rad vrodených chýb u detí. Niektoré z nich sú považované za pomerne časté. Ale tam je zriedkavé ochorenie. Ich výskyt je nízka. Avšak, mnohé z nich sú celkom vážne následky. Jeden z týchto patológií je Noonan syndróm. Ďalej uvažujme ho podrobnejšie. Tento článok popisuje, ako a prečo sa zdá Noonan syndróm. Foto choroba budú tiež prezentované v texte.

Prehľad

Noonan syndróm je dedičné patológie. PTPN11 gén mutovaný tým, že nosí jeho rodičia prenáša na potomstvo. Je pravidlom, že muži to márne. Preto je gén je prenášaný cez materskej línie. Obvykle označený rodinný charakter ochorenia. Zriedkavé prípady non-dedičný, ale oni sú tiež zaznamenané v praxi.

historické informácie

Zrazu cvičil ako kardiológ, pediater Zhaklin Nunan, pracujúci na klinike University of Iowa, všimol som si, že určitá skupina detí, ktorá sa skladala z oboch chlapcov a dievčat, ktorí mali pľúcne stenózy, často sa vyznačuje nízkym rastom, rozmiestnených vypleštenými očami webbed krk nachádza nízke ušných lalokov a ptózy. Keď sa pozrieme na kombináciu prejavov choroby srdca s inými vývojovými abnormalitami 833 pacientov, lekár napísal v roku 1962 článok. V práci opísala deväť prípady, v ktorých na pozadí srdcové chyby vrodené typu a charakteristické rysy v tvári, na hrudi deformácie a zakrpatenie. Choroba bola zistená ako u ľudí, samcov a samíc.

Noonan syndróm: symptómy

Existuje celý rad vlastností, ktoré odlišujú od ostatných patológiou. Patrí medzi ne najmä:

• Nízky rast. Ženy - 1.53, pre mužov. - 1,63 m v čase pôrodu, ako je dĺžka tela a hmotnosti dieťaťa je v normálnych medziach. Zakrpatenie začína vo veku od 2-3 rokov.
• Zmeny v tvár. Pacienti diagnostikovaná Noonan syndróm, boli široko rozložené oči mandľového tvaru. Vo vnútornom rohu kožnej riasy je prítomný. Tiež poznamenať, ptóza (viečka vynechané) v dôsledku poruchy funkcie svalov, a to buď z dôvodu malých zásuviek. Približne dve tretiny všetkých detí s poruchami sú poruchy videnia. Keď ptóza obmedzené zorné pole a vyvíja škúlenie.
• Porušenie stavebné čeľuste. Horná nevyvinutý, je oblúkový vysoké neba. Obe čeľuste so zubami interpozičný zle.
• Nízky rast alebo deformácie uší. V dôsledku tejto anomálie sú sluchovo postihnutých.
• Krátky a široký krk.
• Štít tvaru hrudníka s širokými rozostupmi bradavky.
• Deformácia lakťa (vrodený).
• Ploché nohy.
• Krátke prsty.

Malformácie vnútorných orgánov

Noonan syndróm je často sprevádzaná poruchami kardiovaskulárneho systému. Na pozadí patológie ukázalo zúženie (stenóza) v pľúcnej kufri, a defekt v interventrikulárních uzáverom. Druhé miesto je obsadené abnormalitami močovej a pohlavnej sústavy. To znamená, že obličky odhalil chyby, ako sú hypopláziu (nedostatok tkaniva) alebo neprítomnosti jednej obličky. S ohľadom na puberty, sa líši od normálnej, úplne defektné. Dievčatá často pozorovať po nástupe menštruácie, u chlapcov - semenníky alebo kryptorchidismus sú úplne chýba. Tiež zistili porušenie spermatogenézy. V niektorých prípadoch je spermie sú úplne chýba. V súvislosti s operáciou pre Noonan syndróm mať zvýšené krvácanie. U niektorých pacientov sa môže tiež ukázať abnormality duševného vývoja v mierne.

tvar

Existujú dva typy patológie:

• Familiárne formu. To sa líši dedičné autozomálne dominantné typ. V nosiči mutovaného génu potomstvo sa zobrazí s patológiou.
• Sporadické forme. V tomto prípade sa zdá, od prípadu k prípadu mutácie. V tomto dedičného faktora nie je odhalené.

dôvody

Najčastejším faktorom, ktorý vyvoláva patológiu je mutácia génu PTPN11. Táto príčina je diagnostikovaná u 50% pacientov. Avšak, v určité percento ľudí s týmto syndrómom je genetický faktor je nejasný. Inheritance patológia sa vyskytuje v autozomálne dominantným spôsobom. Syndróm môžu byť spustené nové mutácie. Z toho vyplýva, že rodičia s génom nemajú moc šancu mať ďalšie dieťa.

diagnóza

Je upevnená v súlade s charakteristickými vonkajších prvkov (pozri vyššie). Aj v diagnostických študoval laboratórnych parametrov. Najmä dochádza k poklesu koncentrácie testosterónu, XII zrážacieho faktora. K dispozícii sú aj nástroje a výskum. Menovaný RTG hrudnej kosti, echokardiografia, EKG. Použitie týchto techník ukázalo abnormality vnútorných orgánov. Lekár môže tiež predpísať konzultácii s lekárskej genetiky.

liečebné opatrenia

V súvislosti s geneticky podmienenej liečenie syndrómu je zameraná predovšetkým na odstránenie symptómov. Ak je operácia priradená kryptorchizmu. Počas svojich semenníkov pohybovať v miešku. So znížením koncentrácie androgénu hormonálna terapia sa odporúča. V prípade zlyhania obličiek, hemodialýza je menovaný. S tým, odstránenie sa vykonáva z tela pomocou metabolické produkty extrarenálny čistenie krvi.