Spinálnej amyotrofie: etiológie, príznaky a diagnóza

Pri prvom spustení Spinal amyotrophy bola popísaná v 19. storočí (v roku 1891 - Verdniga a v roku 1893 - Hoffmann). Pomerne zriedkavé ochorenie, vyskytujúce sa jednu osobu od 100 tis. Ochorenie sa týka genetické ochorenie a je charakterizovaný lézií svalového tkaniva. Tieto procesy sú spojené degeneratívne procesy v neurónoch predného rohov miechových a motorovej jadier mozgového kmeňa. Zvyčajne sa prvé príznaky choroby objavujú v detstve alebo detstve. Príznaky závisia od typu ochorenia a môže sa prejaviť ako hypotenzia, gipofleksii, sanie dysfunkcia, dýchanie a prehĺtanie; V ťažkých prípadoch, to patológie má fatálne následky. Aby bolo možné stanoviť diagnózu by ste mali podstúpiť genetické testy.

Spinálnej amyotrophy: Príznaky

Klinický obraz bude závisieť od typu ochorenia. Histológia svalu typické neurogénna (spôsobená v dôsledku zničenia nervových buniek a tkanív) amyotrofie - okolie zdravých a chorých svalových bunkách. Možno, že hlavným rysom tohto ochorenia sa zvyšuje slabosť a atrofia svalových vlákien. Postihuje predovšetkým proximálnej končatiny. S rozvojom ochorenia v procese postupne a na iné svalových skupín. Často pacienti môžu byť videný zášklbmi svalov. Charakteristické znaky patológie je kyfoskoliózy, svalová kontrakcia a poruchy dýchania, to je spájané s poškodením medzirebrových svalov. Na röntgenových snímok často odhalí stenčenie dlhých kostí (kosti ramennej, stehennej kosti, atď.)

Werdnig-Hoffmann Prvý typ sa prejavuje už v ranom veku do šiestich mesiacov. Počas tohto obdobia, dieťa je registrovaná svalová hypotónia, hyporeflexia a fascikulácie jazyka. Charakteristickým rysom tohto typu ochorenia sú ťažkosti pri prehĺtaní (dysfágia), sanie, rovnako ako dýchanie. Dusenie v 95% prípadov je príčinou úmrtia u detí mladších ako jeden rok. O štyri roky 100% fatálne.

Spinálnej amyotrophy Druhý typ je uvedený v 3-15 mesiacov veku. V prípade, že dieťa štúdie hlboké šľachovej reflexy nie sú prítomné, je to možné dysfágia. Väčšina deti nemôžu liezť a chodiť, menej ako 25 percent môže byť usadený. Často sa toto ochorenie končí smrťou.

Spinálnej amyotrophy Tretí typ, alebo choroba, Kugelberg-Welanderovu choroba, spravidla registrované vo veku od 15 mesiacov do 19 rokov. Na klinike, rovnako ako v typu I, ale choroba postupuje pomaly, s dlhšou životnosťou. Slabosť a chudnutie začína štvorhlavého stehenného svalu a ohýbača, časom sa najčastejšie objavujú výrazné príznaky a na nohách. O niečo neskôr, ruky sú ovplyvnené.

Spinálnej amyotrophy štvrtý typ môže byť dedičné, choroba sa prejavuje v dospelých voraste od 30 do 60 rokov. Je charakterizovaná tým, slabosť, strata hmotnosti svalu. Táto forma je veľmi ťažké differentsiirovat z amyotrofickej laterálnej sklerózy.

Spinálnej amyotrofie Werdnig-Hoffmanova diagnostikovaná pomocou EMG (nerv rýchlosť vedenia je určená, sa vykonáva štúdie svalov, ktoré sú inervovaných kraniálnych nervov). Pre potvrdenie diagnózy je nutné vykonať genetické testovanie, ktorý identifikuje etiológie mutácií v 95% prípadov. Medzi ďalšie diagnostické metódy zahŕňajú svalové biopsie, štúdium aktivity enzýmov (aldolázy, kreatín kinázy).

Špecifická liečba tohto ochorenia neexistuje. S cieľom zabrániť rozvoju kontraktúry a skolióza predpísal rehabilitáciu a korzetu. Špeciálne ortopedické prístroje umožňujú pacientovi jesť, písať alebo pracovať na počítači.