Neurofibromatóza u detí: príznaky, diagnostika, liečba

Neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované výskytom nádorov. Je pravidlom, že väčšina z nich vyznačuje benígne povahy. Nádory môžu byť lokalizované na koži, v mozgu alebo miechy, nervov a ďalších orgánov. Liečba znamená o chirurgické odstránenie nádoru a následné monitorovanie komplikácií. Docela často diagnostikovaná neurofibromatózy u detí. Symptómy v každom prípade sa môže trochu meniť. Avšak, lekári rozlišujú celú skupinu klinických príznakov charakteristických pre chorobu. O nich a hlavné metódy liečby tejto choroby u mladých pacientov popíšeme v tomto článku.

popis choroby

Neurofibromatóza je považované za genetické ochorenie, ktoré sa dedia. To sa vyznačuje tým, vývoj mozgu / miechy vady, kože, niektoré z vnútorných orgánov a nervového systému.

neurofibromatóza ochorenie sa prejavuje tvorbu nádoru. Keď nádory nárast veľkosti, môžu porušovať životne dôležitých orgánov, čím vyvoláva rozvoj súvisiacich zdravotných problémov.

Neurofibromy (tumory) sa zvyčajne objavujú v detstve, ale skôr počas puberty. Prvé klinické príznaky sú tmavé škvrny. Nie sú sprevádzané bolesťou alebo svrbenie. Hnedé škvrny možno lokalizovať celkom kdekoľvek v tele, vrátane podpazušie a triesla.

Podľa odborníkov, najčastejšie benígne neurofibromy odlišný charakter, iba 5% z nich sú vystavené procesu neoplastické transformácie, tj, malígny degenerácie. Avšak aj nezhubné nádory často nesú hrozbu pre telo. Ide o to, že v priebehu času, že zvýšenie veľkosti, narušenie normálneho fungovania niektorých vnútorných orgánov.

Neurofibromatóza u detí môžu byť spojené s abnormalitami kostného tkaniva. Závažnosť ochorenia sa pohybuje v rozmedzí od miernej až veľmi závažné, s ním znamená postihnutia.

dôvody

Čo spôsobuje neurofibromatózy? Príčiny tohto ochorenia, podľa odborníkov, sú zahrnuté v 50% prípadov dedičné predispozície. Aby sme boli presní, to je genetický faktor ovplyvňuje niektoré nervový systém bunky (lemmotsity, melanocyty, fibroblasty endoneurial). Ochorenie sa prejavuje v podobe radu nádorov, ktoré nadobúdajú formy starecké škvrny, podkožný kužele. V niektorých prípadoch môžu nastať problémy s kostrou. Tento druh poruchy v tele a vplyv na miechové nervy.

V prípade genetickej choroby vyvíja faktor je v závislosti od typu zdedené defektného génu. Napríklad, ak jeden z rodičov má poškodený gén, polovica deti zdedí túto chorobu. Je dôležité si uvedomiť, že stupeň prejavu ochorenia priamo súvisí s hladinou expresie samotných génov.

Na druhej strane je príčinou chorôb a často vykonáva náhodný faktor, čo je spontánna mutácia. Vedci aj naďalej teraz aktívne študovať mechanizmy ochorenia, ako je neurofibromatóza. Príčiny ochorenia, pokiaľ ide o spontánny mutácií je teraz takmer nemožné vysvetliť.

Je dôležité si uvedomiť, že je choroba diagnostikovaná rovnako u mužov aj u nežného pohlavia. To je dôvod, prečo je ťažké priradiť k sexu.

Neurofibromatóza u detí sa vyskytuje iba v dôsledku genetickej povahy, ako spontánna mutácia - je získať iba patológiu u starších pacientov.

klasifikácia

V súčasnej dobe je toto ochorenie všeobecne konvenčne rozdelený do šiestich foriem:

• Recklinghausen chorobu (neurofibromatóza typu 1) je diagnostikovaná u 90% prípadov. Pre tento spôsob sa vyznačuje tým, vývoj benígnych nádorov, pigmentových škvŕn na koži, kostné abnormality a zmeny v dúhovke.
• Neurofibromatóza 2. typu je veľmi podobná klinických prejavov v prvom type, ale kožné defekty nie sú tak viditeľné. V tomto prípade, choroba sa prejavuje vo forme viacnásobného neuromas mozgu a miechy, rovnako ako sluchového nervu. Nádory centrálneho nervového systému, ako pravidlo, vytvorené medzi 20 a 30 rokov života.
• Tretí typ sa vyznačuje veľkým počtom neurofibromů, ktorý v niektorých prípadoch spôsobiť gliómu zrakového nervu a meningitída.
• Štvrtý typ inak označované ako segment, ako v tomto prípade, patológie postihuje kožu lokálne.
• Piaty typ neprítomností nodulárnej lézie, ale prítomnosť pigmentových škvŕn farby kávy.
• Šiesty typ ochorenia je diagnostikovaná u pacientov vo veku nad 20 rokov, ale v tomto prípade je genetický faktor nehrá osobitnú úlohu.

Je dôležité si uvedomiť, že u mladých pacientov, len dve formy ochorenia: Sem neurofibromatóza 1 neurofibromatóza typu 2.

príznaky

Podľa odborníkov je približne jedna tretina pacientov po dlhú dobu a nemôže tušiť prítomnosť ochorenia. Najčastejšie je choroba diagnostikovaná u ďalšej rutinnej kontrole. Lekári hovoria, že prítomnosť malých uzlíky pod kožou.

Druhá tretina neurofibromatózy pacientov ochorenie detekovať vzhľad nejaké neurologické poruchy povahy.

Mnoho ľudí dozvedieť sa o ich diagnóze iba po návšteve kozmetičky. Hnedé škvrny na tvári, chrbte a končatinách. Je to klinické príznaky, ako pravidlo, a dôvod na postúpenie k špecialistovi.

Je dôležité si uvedomiť, že trochu inak prejavuje neurofibromatózy u detí. Symptómy najčastejšie sú od prvých dní života. Tu sme v prvom rade hovoríme o viac pigmentových škvŕn na koži. Ako teenager, nájdených malých nádorov rôznych veľkostí a tvarov. Tento druh neurofibromů môže byť len niekoľko sto alebo viac. U niektorých pacientov, dochádza k zmenám v skelete (skolióza, hip deformita lebky kostných defektov v oku).

Je dôležité si uvedomiť, že nádor sa môže rozšíriť na každom nervu v tele, ale prevažne vznikajú z buniek nervových koreňov. V takom prípade nespôsobujú žiadne závažné porušovanie ľudských práv. Ak je nádor majú priamy vplyv na miechu, existuje vážne nebezpečenstvo pre zdravie pacienta.

Neurofibromatóza Recklinghausen (typ 1) sa zvyčajne prejavuje v ranom veku. Pre toto ochorenie charakterizované tvorbou stareckých škvŕn svetlo hnedé zafarbenie. Zaujímavé je, že možno nájsť aj v dokonale zdravých detí. Ak je viac ako päť takýchto škvŕn na priemerom tela 5 a viac mm, je nutné vykonať diagnostické testy, aby sa vylúčili také choroby, ako Recklinghausen neurofibromatóza.

Druhý typ ochorenia je najčastejšie diagnostikovaná ako teenager. Je charakterizovaná tvorbou nádorov majú vplyv na sluchový nerv. Okrem toho majú pacienti záchvaty, zvonenie v ušiach, bolesti hlavy a vestibulárny poruchy.

diagnostika

Na prvom mieste potvrdiť toto ochorenie vyžadujú lekárske vyšetrenie, ako zjavné klinické príznaky umožňujú presné diagnózy. Avšak, v niektorých prípadoch to vyžaduje ďalšie vyšetrenia. Lekár by mal brať do úvahy vyššie uvedené typy neurofibromatóza pre konečnej diagnózy.

Recklinghausen choroba je potvrdený tým, že sa u pacienta aspoň dvoma z nasledujúcich znakov:

• Lisch uzliny.
• Hnedé škvrny hnedej farby a určitú veľkosť.
• Špecifické abnormality kostí.
• Dve alebo viac neurofibromy.
• Hyperpigmentácia v podpazuší / triesla.
• Prítomnosť ochorenia u blízkych príbuzných.

Pre podrobnejšie štúdiu existujúcich nádorov lekári zvyčajne menuje MRI, röntgeny a CT vyšetrenie. Röntgenová snímka je nutné odhaliť prípadné porušenie ľudskej kostnej stroja.

Nájdenie druhý typ ochorenia implikuje audiogram. Táto špeciálna štúdia, ktorá odhaduje závažnosti konania pacienta.

Bez ohľadu na typ ochorenia sa odporúča pre všetkých, bez výnimky, tzv analýzy neurofibromatóza. Ten znamená samo o sebe najčastejšie genetické testy, vrátane prenatálnej. Posledná možnosť - je to rozbor plodovej vody alebo choriových klkov.

Kedy a čo by malo byť nazývaný lekár

Po prvé je potrebné poznamenať, že liečba tohto ochorenia najčastejšie podieľa niekoľko špecialistov. Neurológ sleduje mladého pacienta s detstva a neskôr spojený inými lekármi. Ako už bolo uvedené vyššie, neurofibromatóza je dedičné ochorenie, ktoré je spojené s mutáciou určitých chromozómov. Preto radikálne liečba v súčasnosti ponúkajú lekári nemôžu. V prípade rýchlo tečúcej ochorenia je potrebné pri chirurgickej liečbe, ak neurofibromy sú lokalizované na vnútorných orgánoch. Neurosurgeons na ramená, spravidla, boli zodpovedné za nádorových uzlíkov, ktoré sú tiež odstránené.

Čo by sa malo zaobchádzať

Moderná medicína nemôže ponúknuť radikálne metódy liečby tejto choroby. To je dôvod, prečo lekári majú tendenciu predpísať symptomatickú liečbu. To znamená prijímanie niektorých skupín liekov ( "ketotifén", "Fenkarol", "Tigazon") k obnoveniu metabolické procesy v tele a znižuje klinické príznaky choroby, ako je neurofibromatóza.

Liečba je predpísaná a len lekár individuálne, s prihliadnutím na špecifické prejavy tejto choroby. V vymenovanie terapia sa tiež vziať do úvahy výsledky genetickej analýzy, uzavretie ortopedické, očné a onkológie.

A často vyžadujú okamžitý chirurgický zákrok. Je dôležité si uvedomiť, že na odstránenie všetkých nádorových miesta môžu byť extrémne vzácny vzhľadom k vysokému výskytu procesu. V niektorých prípadoch je navyše potrebné kožných štepov. Medzi hlavné indikácie pre operáciu sú nasledovné: silná bolesť v postihnutej oblasti, postaviť uzly, malignity, narušenie životne dôležitých orgánov. V kozmetickej chirurgii, aby bol vymenovaný je extrémne zriedkavé, pretože je väčšia pravdepodobnosť, že zhoršiť neurofibromatózy. ľudových prostriedkov Liečba neprijateľné.

Dnes vieme, že veľký počet prípadov tohto ochorenia, ku ktorému dochádza v dôsledku iných ochorení. To je dôvod, prečo je tak dôležité nenechávať problém bez dozoru.

možné komplikácie

Ako už bolo uvedené vyššie, by nemali byť ponechané bez dozoru deti neurofibromatózy. Liečba by mala byť včasná a kvalifikovaná. V opačnom prípade veľmi vysoká pravdepodobnosť závažných otázkach duševného a fyzického zdravia mladého pacienta, jeho kvality života. Odborníci identifikovať nasledujúce možné komplikácie:

• Hypertenzia.
• Záchvaty (pozorované u 40% prípadov u detí s prvým typom choroby).
• Hluchota.
• poruchy reči.
• Skolióza.
• Zhoršené videnie.
• Oneskorené sexuálny vývoj.

Neurofibromatóza u detí, príznaky, ktoré boli popísané vyššie, vyžaduje povinný trvalý lekársky dohľad, prevencia komplikácií. V prípade potreby môže lekár odporučiť rehabilitačné opatrenia.

Strata sluchu v neurofibromatóza druhého typu je považovaný za ukazovateľ pre nastavenie špeciálneho sluchu implantát. Prístroj nepretržite vysiela zvukové signály do mozgu umožňuje dieťaťu vnímať zvuky a rozpoznávať reč.

prevencia

Bohužiaľ, lekári nemôžu v súčasnosti poskytnúť účinnú prevenciu ochorení. Ide o to, že sa konečne jej príčiny neboli skúmané. Odborníci odporúčajú len neustále sledovať zdravotný stav dieťaťa, pravidelne ho viedli k lekárskej prehliadky.

Kedy by mal upozorniť neurofibromatózy

U detí sa príznaky prvýkrát objaví v podobe svetle hnedé škvrny na koži. Ak vaše dieťa má tieto príznaky, je dôležité konzultovať s odborníkom vylúčiť to je diagnóza.

Ak už bola potvrdená neurofibromatóza, je nutné neustále sledovať stav malého pacienta vzniku nádorov. Keď sa tiež odporúča posledné zvýšenie požiadať o kvalifikovanú pomoc.

Najdôležitejšia vec, ktorú v tejto veci - odhaliť chorobu čo najskôr. Podľa štatistík asi 60% detí s touto diagnózou majú relatívne mierne príznaky ochorenia. Navyše, mnoho nepotrebujú zvláštne zaobchádzanie.

Takže je zrejmé, že dopredu nebojte takých ochorení, ako je neurofibromatóza u detí. Fotografie mladých pacientov jasne preukázali, že táto patológia môžu žiť. Samozrejme, že deti s ťažšími formami ochorenia sú často komplikácie vznikajú. Avšak, s neustálou pomoc a podporu, ktoré môžu viesť veľmi produktívne, a čo je najdôležitejšie, šťastný život.