Ako vykonať genetickú analýzu? Genetická analýza: recenzia, cena

Vývoj genetiky nakoniec prekročili čisto vedeckých poznatkov a premenil priemyselných postupov. Mnoho dnešných lekárov sú pomocou genetickej informácie testovanie dať správnu diagnózu, predvídať možné eliminovať ochorení a faktory, ktoré prispievajú k ich rozvoju. K tomu, že pacient potrebuje len prejsť genetický test, ktorý zobrazuje úplný obraz predispozície k ochoreniu.

Niekoľko slov o DNA

kyselina Dezoksirybonukleinovaya (DNA), - je komplexná sada nukleotidov, ktoré sú vytvorené v reťazci - génov. Je to intracelulárnu formácia nesie dedičnú informáciu od rodičov a odovzdané deťom.

V čase vzniku embrya sa vykonáva veľmi rýchle delenie buniek. V tejto fáze, v prípade malých porúch, ktoré sa nazývajú génové mutácie. Sú to oni, kto definuje osobnosť človeka. Mutácia môže byť ako pozitívne, tak negatívne.

Vedci čiastočne boli schopní rozlúštiť ľudský genetický kód. Vedia, že prítomnosť niektorých génov spôsobujú choroby, a ktoré sa podieľajú na vrodenú odolnosť k niektorým chorobám. Genetická analýza dáva lekárom obraz o tom, že je lepšie sa na liečbu pacienta, vzhľadom k jeho sklon.

Monogenní ochorenia a polymorfizmus

Lekári odporúčajú vykonať genetickú analýzu každého jednotlivca. To sa koná raz za život. Podľa výsledkov genetického pasu je vyrobená. Identifikuje všetky možné choroby a náchylnosť k nim.

Vrodené ochorenia sú monogenní mutácie. Vznikajú kvôli zmene jediného nukleotidu v génu do druhého. Často sa tieto náhrady sú neškodné, ale niekedy môže spôsobiť vážne ochorenie. Medzi ne patrí napríklad, fenilketanuriya a svalovou dystrofiou.

Polymorfizmus je spojený s nahradením nukleotidov v géne, ale nie je priamo vyvolať ochorenie, ale iba slúži ako indikátor predispozície k týmto chorobám. Polymorfizmus - pomerne častým javom. Prejavuje sa u viac ako 1% jedincov v populácii.

Prítomnosť polymorfizmu ukazuje, že za určitých podmienok, je účinok škodlivých faktorov môže vyvinúť ochorenie. Ale to nie je diagnóza, ale len jedna z možností. Ak máte viesť zdravý životný štýl, aby sa zabránilo škodlivé faktory, je pravdepodobné, že nikdy sa objaví choroba.

Rognozirovanie vrodené choroby

Vývoj modernej genetiky nielen zistiť prítomnosť vrodených chorôb alebo predispozície k nim, ale aj predvídať zdravie nenarodených detí. Za týmto účelom sa rodičia v plánovacej fáze tehotenstva je nutné odovzdať genetickú analýzu. To je obzvlášť dôležité, ak jeden z rodičov už komplexné ochorenie.

To platí aj pre choroby, ktoré sú odovzdané geneticky. Medzi nimi je hemofília, ktorá postihuje takmer všetky monarchie dynastie Starej Európy, kde sobáše boli spoločné pre posilnenie politických väzieb.

Tiež genetická analýza ukáže predispozíciu dieťaťa do rakovina, cukrovka, vysoký krvný tlak, ischemická choroba srdca. To je obzvlášť dôležité, ak niekto z budúcich rodičov v rodine majú také diagnózy. Citlivosti gény môžu byť recesívny (potlačené) stav, ale je pravdepodobné, že v budúcnosti sa vyskytujú dieťa.

Testy počas tehotenstva

Ak v čase plánovania dieťaťa sa odporúča odovzdať analýz rodičia, počas tehotenstva vykonalo genetické vyšetrenie plodu. Na tento účel sa berú pre analýzu plodovej vody, pupočníkovej krvi alebo placenty časti.

Takéto štúdie sú nutné pre určenie možnosť vrodených chorôb. Jedná sa o veľmi nepredvídateľné ochorenie, ktoré vznikajú v dôsledku mutácií plodu, ktoré nemožno predvídať vopred. Medzi týmito chorobami patrí Downov syndróm, kedy je plod z nejakého dôvodu je navyše chromozómu. Normálny suma na osobu - 46 chromozómov, 23 párov, jeden z otca a matky. Downov syndróm objaví 47. nepárového chromozómu.

Tiež, genetické mutácie sú možné aj po podrobenie komplex infekčných ochorení v priebehu tehotenstva: syfilis, rubeola. Podľa výsledkov tejto analýzy môže byť rozhodnuté na potrat, pretože nenarodené dieťa bude úplne životaschopná.

Ženy v ohrození

Samozrejme, že test pre plodu ochorenia by bolo lepšie, aby každý nastávajúca matka, ale existuje celý rad indikácií pre tento postup. Po prvé, je to vek. Po 30 rokoch, a to vždy veľké riziko abnormality plodu. To tiež zvyšuje v prípade, že boli prípady potratu. Do skorých štádiách vedomí nebezpečenstva, je nutné prejsť testami, ktoré ukazujú, že je všetko v poriadku.

Vyskytujú u tehotných žien a infekčných ochorení a úrazov. Môžu tiež ovplyvniť priebeh tvorby plodu. Čím skôr sa k nim dôjde, tým väčšie je riziko vzniku nebezpečných mutácií.

Vždy existuje nebezpečenstvo nesprávneho vývoja plodu, ak v čase počatia alebo v skorých štádiách po matke klesli pod vplyvom nebezpečných faktorov. Sú hodnotené ako alkoholu, silných liekov, psychotropných látok, röntgenového žiarenia a iného žiarenia.

A, samozrejme, lepšie byť v bezpečí, ak rodina už má jedno dieťa s vrodených chýb.

test otcovstva

Niekedy v živote, aj také situácie, kedy otcovstva dieťaťa nie je. Alebo z nejakého dôvodu nie je pochýb o tom, že otec a dieťa, alebo matky a dieťaťa príbuzní. V tomto prípade je možné vykonať genetické vyšetrenie krvi na určenie vzťahov. Presnosť týchto štúdií, viac ako 90%.

Áno, a postup sám o sebe je jednoduchý. To je dosť odovzdať krvný rodič a dieťa. Multiple Indikátor je ľahké určiť, či spoločné gény v týchto dvoch ľudí.

Určenie otcovstva, spravidla sa používajú v forenznej vedy dokázať či vyvrátiť, že je nutné pre daný účel údržby.

prediktívne medicína

Každý rok lekári majú tendenciu nie je na liečenie chorôb, a varovať pred prvými príznakmi. Ako je znázornené pomocou genetickej analýzy, nie je to tak ťažké. Vzhľadom k tomu, genotyp je už možné navrhnúť, ktorá ochorenia je človek najviac.

Tento trend bol nazývaný prediktívne (prediktívna) medicíny. na genetické pása báze lekár určí život svojho pacienta, varujú ho nebezpečných vecí, ktoré môžu byť príčinou pre rozvoj ochorenia. Je to oveľa jednoduchšie a lacnejšie, než trvať dlho a niekedy nie je príliš efektívne, liečba.

Testy HIV / AIDS

V súčasnej dobe, a to aj testy pre HIV / AIDS, vyrobené pomocou genetického výskumu. Postup nie je zložitý, ale dĺžka čase prieskumu. Ale výsledky tejto analýzy sú presnejšie a odhaľujúce.

Mnoho moderných diagnostických centier vykonať genetickú analýzu, cena, ktorá je prístupná pre každého na priemerného pacienta. To všetko záleží na účelu: cena sa pohybuje od 300 rubľov do desaťtisícov. Preto nie je dôvod, aby odmietli viesť takáto štúdia informatívny, a to najmä v prípade, že môže zachrániť životy vás i vaše deti.