ZdravieChoroby a podmienky

Gaucherova choroba - dedičná porucha metabolizmu lipidov

Dedičné choroby metabolizmus sú často spojené s dedičných enzýmovej syntézy. Nie je výnimkou, a Gaucherova choroba.

Gaucherova choroba - A vrodené dedičné ochorenie, ktorá je spojená s poruchou metabolizmu lipidov. V dôsledku tejto patológie je pozorovaná akumulácia v niektorých kostí a orgánov špecifických tukových vankúšikov.

V ľudskom tele existujú tisíce rôznych účinných látok, nazývané enzýmy, alebo, ako sme zvyknutí počuť enzýmy. Jedna z týchto látok, - glyukotseribrozidaza, v dôsledku určitého druhu tuku (glukocerebrozidu) podporuje štiepenie molekúl. Gaucherova choroba - veľmi zriedkavé ochorenie , ktoré je vidieť len niekoľko tisíc ľudí na celom svete. V rovnakej choroby u pacientov glyukotseribrozidazy veľmi málo. V dôsledku nedostatku enzýmov v tele nahromadené Gaucherových buniek, ktoré sú zhromažďované nerasschiplennye molekuly tuku.

Odborníci štiepny Gaucherovej choroby o 3 variantoch:

Type 1 je najčastejšou formou ochorenia. Hlavnou charakteristikou odrody, časť dedičné metabolické poruchy - nedostatok neyronopatii. Pre väčšinu ľudí, to trvá málo alebo žiadne príznaky. Ale je potrebné poznamenať, že niektorí pacienti môžu mať veľmi závažné alebo dokonca život ohrozujúce príznaky. Tiež je potrebné vedieť, že nervový systém a mozog nie je ovplyvnený.

2. typu sa vyskytuje menej často, než je prvého typu, ale má viac závažné príznaky, ktoré sa vyvíja v prvom roku života, a vedie k výraznému neurologických porúch (akútneho neyronopatiya), ako aj ďalšie príznaky. Väčšina pacientov nebude žiť až dva roky.

Typ 3 je tiež celkom vzácne, ale nie menej ako druhého typu. Pre to je tiež charakterizovaná výskytom neurologických symptómov, ale nie sú tak vyjadrené, ako v druhom typu Gaucherovej choroby (chronická neyronopatiya). Prvými príznakmi môžu byť si všimol v detstve, ale pacienti môžu dožiť vysokého veku.

hlavnými príznakmi

Gaucherova choroba, ako je uvedené vyššie vedie k tomu, že vo vnútorných orgánoch, a často sa v pečeni, kostnej drene a seleznke akumulovať Gaucherove bunky. To vedie k tomu, že tieto orgány sú rastúcou veľkosťou, začína anémia, rovnako ako mnoho ďalších príznakov prejavujúcich. Druhý a tretí typ ochorenie charakterizované lézie nervového systému a mozgu, najmä.

Gaucherova choroba, fotka, ktoré sú uvedené v tomto článku nie je sex-spojený. Symptomatológie sa môže objaviť v každom veku, ale je potrebné poznamenať, že druhý a tretí typ sú najčastejšie u detí. Pretože toto ochorenie nie je v žiadnom prípade nezávislých pretekov, ale podľa štatistík najčastejšie vystavení tomuto ochoreniu Ashkenazi Židov.

Je potrebné pripomenúť, že sa jedná o dedičné ochorenie je veľmi nebezpečné. Preto, ak vaša rodinná anamnéza dedičného fermentopathy toto, potom musíte vidieť odborník, ktorý môže pomôcť určiť, či toto ochorenie máte.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sk.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.