Cytogenetická metóda pre štúdium dedičnosti

Cytogenetika je samostatná vetva náuky o dedičnosti, ktorá skúma rôzne, najmä všetkých médií pozorovalo (vyložiť), ktoré obsahujú informácie o dedičnosti. Také nosiče sú rôzne druhy chromozómov (Polyten, mitotické a meiotickej) plastidy, bunkových jadrách, a v menšej miere - mitochondrie.

V súlade s tým, je cytogenetická metóda je sada metód a technológií štúdie predovšetkým chromozómov počas ktorej stanovuje ich kvantitatívne parametre je vyrobená z chemicko-biologickej popisu skúmame štruktúru a spôsobov správania v priebehu bunkového delenia. Vedecké cieľom tejto štúdie je stanoviť vzťah medzi prírodou a dynamiky zmien v štruktúre a štruktúre chromozómov, čo odráža variabilitu symptómov.

Jednou z najdôležitejších oblastí výskumu, ktorý naznačuje, cytogenetické metódy je analýza ľudského karyotypu. Štúdia sa všeobecne vykonáva v kultúrach, v ktorých dochádza k rozdeleniu a pohlavia somatických buniek.

Najbežnejšie kultúry pre tento typ výskumu - buniek periférnej krvi, ako sú lymfocyty, fibroblastov a buniek kostnej drene. Najdostupnejšie kultúry používané v lekárskych cytogenetiky sú krvné lymfocyty. Dôvodom je to, že spravidla sú predmetom analýzy v popôrodnom období. Pri analýze karyotypu plodu cytogenetickú spôsob zahŕňa použitie bunkových kultúr, ktorého výber je spôsobené niekoľkými faktormi. Hlavným z nich je obdobie tehotenstva. Napríklad, s menej ako 12 týždňov, cytogenetická analýza chromozómov sa najlepšie vykonáva za účasti choriových buniek, a keď tehotenstvo je viac ako 12 týždňov, je vhodné uvažovať o štúdium buniek plodu. Pre tento účel sú najmä odlišujú z placenty a fetálnej krvi.

Pre určenie karyotypu cytogenetické metódy pre štúdium dedičstvo vyžaduje získanie vzorky krvi v množstve nie menej ako 2,1 ml. V tomto prípade sa metóda samotná zahŕňa vykonávanie výskumu, ktorý sa skladá z troch hlavných fáz:

- izolácia a kultivácia buniek, v ktorých sa analýza vykonaná;

- práškový liek;

- dôkladná analýza tejto drogy pod mikroskopom.

Efektívna cytogenetická metóda genetiky môžu byť len v prípade, že sú splnené nasledujúce podmienky. Po prvé by mal byť určitý počet buniek v metafáze fáze. Po druhé, pestovanie by malo byť vykonané presne podľa stanovených pravidiel, a po dobu, ktorá nie je kratšia ako 72 hodín. Po tretie, fixácia buniek by malo byť vykonané s roztokom kyseliny octovej a metanolu v pomere týchto látok potom 3: 1.

Vo fáze prípravy na maľovanie cytogenetickou štúdii výbere farieb je vyrobený s ohľadom na samotný účel štúdie, to znamená, aký typ mutácie by mali byť preskúmané. Vo väčšine prípadov použitia kontinuálneho spôsobu farbenia, pretože je najjednoduchšie stanoviť kvantitatívne parameter chromozómov. Moderný výskum najpoužívanejší spôsob farbenia na určenie abnormality karyotypu v ich kvantifikované. Ale taký cytogenetická metóda umožňuje stanoviť a identifikovať štrukturálne dynamiku chromozómov. Preto sa používajú ďalšie špeciálne metódy, ktoré umožňujú neutralizovať nevýhodu kontinuálne farbenie. Najbežnejšou z nich, ako je napríklad metóda diferenciálnej farbenie, G-metóda, R-metóda a ďalšie.

A konečne, tretia fáza štúdie je mikroskopická štúdia o farbených chromozómov sú na javisku metafáz. Počas jeho stanovený počet normálne a abnormálne stav organizmu v jeho ľudských bunkách plodov. Pre tento účel, spravidla analýzu viac tkanív.