Crouzonův syndróm: klinický obraz a liečba

Crouzonův syndróm je zriedkavá genetická ochorenie.

všeobecná charakteristika

Choroba je charakterizovaná tváre deformáciami, ku ktorým dochádza v priebehu vývoja plodu. Strmienkové v ľudských embryách - prechodné vzdelávania, z ktorých neskôr tvoril dôležité orgány, vrátane čeľuste. Porušenie žiabrov oblúky a vedie k chorobe, ktorá dostala svoje meno po francúzskom lekári, najprv opísal to, Octave Crouzon. Bol to on, kto najprv potrebné poznamenať, že táto choroba je genetická, jeho pacienti boli matka a dcéra. To Čeľustnej porucha charakterizovaná radu príznakov. Samozrejme, že problém spočíva v lebke: z nejakého dôvodu dieťaťa, ktoré môžu byť generované nesprávne. Napríklad crouzonův syndróm sa môže prejaviť vo fúznym metopic, koronálnej alebo šípového švu, koronálnej šijacieho predčasnou kontrakcií alebo všetky švy.

symptomatológie

Crouzonův syndróm sa vyznačuje výraznými symptómy. Mladí pacienti sa líšia v prvom rade, príliš nízko nasadené uši. Spravidla sa jedná kvôli všetkým problémom so sluchom vzniknutých v budúcnosti. V závažných prípadoch, choroba sa prevedie na Ménierovej choroby. Medzi charakteristické črty by mali byť tiež nazývaný brachycephalic, to znamená, že krátky a široký krk, exophthalmos, že je vypuklé oči (to je vzhľadom k príliš malé očných jamôk), hypertelorismus, ktorá je príliš veľká vzdialenosť medzi očami, malý nos, ktorý vyzerá ako zobák. Časté, ale nie nevyhnutne príznaky sú považované za škúlenie a zaostalá čeľusť. Nedostatočný vývoj čeľustí spôsobuje bradu, ktorý vystupuje ostro. Všetky tieto vlastnosti charakterizujú crouzonův syndróm (fotografie pacientov, ktoré vidíte v tomto článku). Pre ešte neznámych dôvodov, väčšina pacientov majú neprimerane úzke boky a ramená.

diagnostika

Je pravidlom, že bezprostredne po to dieťa narodí, môžete diagnostikovať crouzonův syndróm. Príčiny ochorenia nie sú známe. S cieľom potvrdiť prítomnosť ochorenia musieť stráviť niekoľko vyšetrení: X-ray, MRI, vyšetrenie očného pozadia, genetického testovania a skenovanie mozgovej kôry.

kmitočet

Stojí za zmienku, že táto choroba je veľmi vzácna: podľa štatistických štúdií o 25.000 zdravých ľudí, je tam jeden pacient sa jeho rodina s väčšou pravdepodobnosťou boli ľudia trpiaci touto chorobou.

liečba

Všeobecne platí, že prognóza je závislá na tom, koľko je deformácia lebky ovplyvnila stav mozgového tkaniva. V prvom roku života, rekonštrukcia operácia môže byť vykonaná na lebke dieťaťa. Ako dieťa rastie, môže byť potrebné nové operácie: na kosti, čeľuste, mäkkých tkanív tváre. V niektorých prípadoch sa po operácii pacient musí nosiť špeciálne vyrobený helmu. Hlavný problém spočíva v tom, že toto ochorenie je často sprevádzané psychomotorickou retardáciou a záchvaty.