Stargardtova choroba: popis, príčiny, príznaky a liečebné vlastnosti

Stargardtova choroba je degeneratívne proces vyvoláva v makuly. Existuje mnoho chorôb klinika, ktorá je podobná tejto patológie. Sú spôsobené mutácií rôznych génov. Z tohto dôvodu ochorenia patria do kategórie dedičných chorôb.

Hlavným klinickým prejavom ochorenia je degeneratívne proces v makuly a retinitis centrálnej pigmentu spôsobuje pokles vývoja centrálnej skotóm.

rysy choroby

Stargardtova choroba je zriedkavá, ale veľmi ťažké patológie. To sa prejavuje v mladom veku - od 6 do 20 rokov, s frekvenciou 1: 20,000. V ostatných vekových kategóriách patológie, ako pravidlo, nie vstrechvaetsya. Dôsledky katastrofické ochorenia. Nie je vylúčené, úplnú stratu zraku.

Toto ochorenie má genetický základ. Dystrofické proces postihuje sietnice makulárnej oblasti a pochádza z pigmentového epitelu, čo vedie k strate zraku. Tento proces je obojstranná.

patologická forma

Tam je jasné rozdelenie patológie do štyroch typov v závislosti od oblasti zápalové lokalizácie:

Degeneratívne proces možno pozorovať:

• v stredu okrajové zóny;
• v oblasti makuly;
• v paracentrální zóne.

Tiež je zmiešaná forma choroby, ktorý zahŕňa zápal lokalizovaný v centrálnej časti oka a na periférii.

Mechanizmy vývoja ochorenia

Príčiny ochorenia sú popísané lekár Karl Stargardtova v prvej polovici dvadsiateho storočia. Na jeho počesť a menoval ochorenia. Patológia sa vzťahuje k makulárnej oblasti a, v závislosti od vedca, sa prenáša v rodinnom dedičstva. Obvykle označený polymorfné oftalmoskopických obraz, ktorý nesie názov "atrofiu choroidey", "býčie oko", "zlomené bronz", a iní.

Prostredníctvom pozičné klonovanie hlavný lokus génu bola identifikovaná, že spôsobí, retinitis pigmentosa, sa najviac prejavuje v fotoreceptorov. Vo vede sa nazýva ABCR.

očné ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Za patologických stavov charakterizovaných lokalizáciu mutovaných génov v chromozómoch 13q a 6ql4.

Genetický základ nie je založený na pohlaví. Podľa nedávnych štúdií doctor- genetik, s dominantným typom prenosu choroby, to trvá trochu jednoduchšie, a nemusí vždy viesť k oslepnutiu. Väčšina bunkové receptory naďalej fungovať. U týchto pacientov je patológia sa vyskytuje s minimálnymi príznakmi. Ovplyvnený stále pracuje a možnosť hnacích vozidiel.

Ako ich Stargardtova choroba? Príčiny makulárnej degenerácie bunky spočíva v nedostatku energie. Gene defekt vyvoláva produkciu chybného proteínu, ktorý prenáša ATP molekuly cez bunkovú membránu makulárnej strednej časti sietnice. Je zameraný obrazových grafiku a farby.

symptomatológie patológie

Aké sú charakteristiky ľudí s Stargardtova choroby? S rozvojom patológie ochorenia nie je pozorovaný v iných vnútorných orgánov. Tento proces ovplyvňuje iba oči. Choroba začína so stratou zrakovej ostrosti. Neskoršie príznaky sa zvyšuje, a tam sú hrubé porušovanie vnímanie farieb celého vnímané výhľadom na spektra.

Degeneratívne zmeny fundusu sú uvedené na nasledujúcich obrázkoch:

• v oboch očiach označenej pigmentované tvar kruhový dot;
• existujú miestnej oblasti nemajú pigmentu;
• pozorovaný atrofická proces v pigmentového epitelu sietnice.

Tieto postupy sa môžu vyskytnúť v súvislosti s výskytom belavý-žltej škvrny. Ako choroba postupuje do pigmentového epitelu sietnice odhalila zvýšenú akumuláciu lipofuscín podobné látky.

Všetci pacienti postihnutí tejto patológie, zistilo absolútny alebo čiastočné centrálne skotóm, ktoré majú rôzne hodnoty, v dôsledku výskytu procesu.

Keď zheltopyatnistoy krabica v tvare ľudského pacienta môže zostať v normálnom rozmedzí, ale centrálne videnie je výrazne znížená.

Väčšina prípadov ľudí, ktorí podstúpili prieskumu sa zistilo, že došlo k porušeniu vnímanie farieb deuteranopia typu, červeno-zelená diskhromazii. Keď zheltopyatnistom dystrofné procesu farebného videnia môže byť úplne nedotknutá.

Dystrofia Stargardtova podstúpi zmenu v citlivosti priestorovej frekvencie kontrastné (v procese stupňa 6 - 10 º s významné zníženie v oblasti stredných priestorových frekvenciách a v úplnej neprítomnosti vysokofrekvenčné oblasti). Syndróm sa nazýva "vzor kužeľa dystrofie."

Medzi príznaky patrí vlnitý videnie vecí, slepé miesta, rozmazaniu, farbu a porušenie adaptačné ťažkosti v prítomnosti šere.

diagnóza ochorenia

Ako výsledok výskumu na genetickej úrovni sú odhalené dôkazy, že očné ochorenie Stargardtova určená alelické poruchy lokus ABCR.

Diagnostika ochorenia začína štúdiu o stave fundu. Vykonáva sa fluorescenčné angiografia oklúzia ciev a elektrofyziologické vyšetrenie. V tomto prípade je požadované stanovenie stupňa poškodenia. To umožňuje určiť počet indikátorov ochorení, vrátane giperflyuorestsiruyuschie vrecká a fluorescencie optického nervu.

Vzhľadom k tomu, choroba je dedičné povahy, najpresnejší spôsob stanovenia túto diagnózu by bola na DNA, ktorý je schopný identifikovať dedičné choroby monomonogennye.

diferenciálnej diagnostika

Stargardtova choroba by mala byť separácia kužeľ-tyče-s, kužeľ, a palička-kužeľového dystrofia, progresívna foveal dystrofia, dominantný, juvenilná Retinoschisis, makulárna dystrofia vitelliformnoy.

Tiež, diferenciálnej diagnóza je uvedený v prípade tehotenstva toxémie získaných v dôsledku liekovej degenerácie (najmä vtedy, keď hlorokvinovoy retinopatia).

To môže byť vyliečených Stargardtova choroba?

Etiologický liečba neexistuje. Eliminuje Stargardtova choroba? pomocného charakteru Liečba zahŕňa vstrekovanie použitie parabulbar taurínu a antioxidanty vstupom rozumie rozprestierajúce nádoby (pentoxifylín, kyselina nikotínová), a steroidy.

Neliečenej vitamíny, ktoré podporujú steny cievy a zlepšujú krvný obeh. vitamíny bežne používané B, A, C, E.

Je dokázané, drží fyzioterapiu. Medzi nimi by sme mali zdôrazniť elektroforézy s užívaním drog, a sietnice stimuláciu laserom.

Aplikovaná revasulyarizatsiya sietnice transplantáciou s makulárnej oblasti svalových vlákien.

Predtým ophthalmologists po celom svete verí, že choroba nie je liečiteľná. Vyššie uvedené terapia pomôže len mierne oddialiť progresiu ochorenia, ale v žiadnom prípade nebráni ju.

Je pravidlom, že liečba nemala zachrániť ľudí z úplnej strate zraku. Potrebné vynaložiť metodiku, ktorá by uľahčila obnovu poškodených očných štruktúr.

Inovatívny postup liečby

Je tam v súčasnosti efektívna metóda na odstraňovanie také patológie ako Stargardtova choroby? Ako zaobchádzať s vážnou chorobu? Táto metóda bola navrhnutá v roku 2009 Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, ktorý je v čele očného Center "na klinike" (Petrohradu, ul. Marata, dom 69, budova B). Mali možnosť liečby ochorení založený na liečbu bunkovej tkaniva zlepšila.

Základom liečby je aplikácia kmeňových buniek z tukového tkaniva choré osoby. Terapeutická metóda bola vyvinutá vedci už VP Filatov. Vďaka inovatívnej technológii pacientov je daná príležitosť obnoviť stratené zrak a poskytuje plný život.

Dr. AD bola zapísaná Romashchenko komplexné biomedicínske technológie a patentovaný nasledujúce spôsoby liečby kmeňových buniek :

• kombinovaná odstránenie vlhkej formy choroby;
• komplexná metóda paitogeneticheskogo terapeutické centrum a tapetoretinalnoy dystrofia.

V jednej klinike je liečba?

Liečba komplexných ochorení je očný Center "na klinike". Stredisko sa nachádza v meste, ako je Petrohrad. Liečiť Stargardtova choroba môže byť len v stredu, pretože to je jediná v Rusku, kde sa aplikuje táto technológia.

Je kmeňových buniek terapia je bezpečná?

Profesionáli môžu s istotou potvrdiť, že technológia vyvinutá liečba AD Romashchenko, je úplne bezpečná. Na liečbu buniek pacienta sa používajú, čo eliminuje možnosť odmietnutia alebo iných negatívnych dôsledkov.

záver

Shtargradta debut ochorení v ranom veku a rýchlo viesť k úplnej strate zraku. Vo veľmi zriedkavých prípadoch, dedičnosť dominantný typ, očné kvapky pomaly. Pacientom sa odporúča navštíviť očného lekára, vitamíny a slnečnými okuliarmi. Najúčinnejší spôsob, ako eliminovať patológiu považovaná terapie kmeňových buniek.