Choroba Huntingtonova - Skryté nebezpečenstvo

Lekárske príručky dávajú veľmi zložitú definíciu choroby, ktorá sa nazýva Huntingtonovu chorobu. Aby bolo možné pochopiť pôvod a vlastnosti tejto hrozné choroby, je potrebné najprv pochopiť, čo každý termín je používaný v jeho definícii.

Choroba je považovaná za dedičné, autozomálne dominantné. To znamená, že choroba je genetické a zdedené od jedného z rodičov, ktorý má aspoň jeden mutovaný gén. Výskyt medzi chlapcami a dievčatami identické.

Huntingtonova choroba - choroba chronická progresívna. To nie je liečená, sa vyvíja pomaly, neustále sa zvyšujúce príznaky, niekedy pohybujúce sa v akútnom štádiu. Choroba je vždy sprevádzané psychickými poruchami, extrapyramídové poruchy (poruchy hybnosti).

Patogenéza tohto ochorenia bola skúmaná veľmi zle. Avšak je známe, že u ľudských pacientov je často nedostatok GABA (kyselina aminomaslová, čo je najdôležitejšia inhibičný neurotransmiter) v mozgových bunkách. Medzitým, v bunkách substantia nigra zvyčajne zvyšuje množstvo železa, sú ostré poruchy metabolizmu dopamínu. Niektorí odborníci sa domnievajú, že táto choroba Huntingtonova choroba je spôsobená predĺžením reťazca aminokyselín. V dôsledku toho syntetizované "zlý" proteín narušenie biochemické procesy v mozgu.

Je dobre známe, že pravdepodobnosť mať dieťa s ochorením v rodine média poškodeného génu je 1: 1, bez ohľadu na pohlavie dieťaťa.

Symptómy Huntingtonovej chorea

Huntingtonova choroba zvyčajne nastane do 30 rokov (niekedy aj neskôr). Po prvé, tam sú duševným ochorením: zúženie vedomia, "jam" na jednej myšlienke. Ľudia strácajú schopnosť analyzovať situáciu a vyvodiť závery.

Postupne sa tieto poruchy vyvinúť pokročilú demenciou. Pacient sa rýchlo vyčerpané myseľ, intelekt degraduje zmizne zážitok. Postupne zrovnal osobnosť pacienta.

Súbežne vývoji hyperkinetických porúch. Pacienti s diagnózou "Huntingtonovej choroby" nedobrovoľne začnú robiť veľa malých pohybov, čím sa stráca schopnosť produkovať jednoduché akcie. Napríklad chôdza sprevádzaný grimasy, máva rukami a m. P.

Huntingtonova choroba nie je to isté. Niekedy, obzvlášť v skorých štádiách, pacienti môžu sila vôle potlačiť i silné hyperkinéza, a v iných prípadoch to môže byť vyjadrená veľmi zle. Demencia choroba je vždy sprevádzaná, ale miera jeho závažnosti môže byť odlišná. Niekedy pacienti, a to aj napriek neustále degradácii, aby ich základné seba, a niekedy ho stratí veľmi rýchlo. Čo je príčinou takej črty, liek nie je doteraz stanovená.

Huntingtonova choroba. Diagnostika a liečba

Pre diagnózu, musí pacienti podstúpiť EEG, MRI. Zvyčajne sa tieto štúdie sú registrované atrofiu mozgovej kôry a zmenou jeho elektrickú aktivitu, je tzv odsadenie a thalame.

Pre vyjadrenie diagnózy lekári tiež skúmala do mozgovomiechového moku, študovať históriu ochorenia v rodine. V súčasnej dobe stále viac a viac distribuovaný spôsob predklinické diagnózu pre rodiny s deťmi, ktorí sú v rizikovej skupine. Leží na citlivosti lymfocytov pre štúdium röntgenové žiarenie. Deti narodené v rodinách, kde je nosič choroby by mala byť vo zdravotníckej dokumentácii.

Huntingtonova choroba je nevyliečiteľná. Aby sa uľahčilo stav pacienta môže byť priradená komplexov triftazine, rezerpín a ostatných dopamínových antagonistov a sedatíva.