Houtingtonova chorea: popis choroby

Huntington Huntington je chronická dedičná progresívna neurodegeneratívna choroba, ktorá je sprevádzaná mentálnymi a motorickými poruchami. Hlavnou príčinou vzniku patológie je defektný gén, ktorý prispieva k objaveniu patologického proteínu v nervových bunkách, ktorý narúša normálny intracelulárny metabolizmus a vedie k výskytu biochemických abnormalít v mozgu. V priebehu času sa ochorenie postupuje a jeho symptómy sú ťažšie.

Keď choroba v mozgových bunkách nahromadí zvýšené množstvo kyseliny gama-aminomaslovej a v bunkách nervov lebky sa zvyšuje objem železa a narúša výmena dopamínu.

Huntingtonov syndróm sa prenáša od chorého rodiča, ktorý je nosičom nestandardného génu podľa autozomálneho dominantného typu. V prípade choroby jedného z rodičov chorey je riziko prejavu ochorenia u dieťaťa päťdesiat percent. Prvé príznaky patológie sa objavujú vo veku 30-40 rokov.

Choroba sa vyskytuje v 3-7 prípadoch na sto tisíc ľudí medzi Európanmi, okrem iného u jedného z milióna chorých.

Huntingtonova chorea: príznaky

Na začiatku ochorenia sú charakteristické chorea hyperkinéza, nepravidelné, rýchle a nepravidelné pohyby. Ak sa pacientovi v prvých štádiách podarí potlačiť tieto prejavy s vôľou, potom sa ako choroba vyvíja táto schopnosť oslabuje. Vrodené a psychiatrické poruchy zvyčajne začnú vnímať po určitej dobe po nástupe choroby.

Keď osoba má chorobu, intelekt sa znižuje a demencia sa vyvíja.

V procese progresie ochorenia majú pacienti veľké ťažkosti, ak chcú vykonávať akékoľvek účelné pohyby. Napríklad, pri chôdzi, osoba vykonáva zbytočné gestá, vykonáva drepy, grimasy, staggers pri pohybe. U pacientov je reč ťažká, svalový tonus sa znižuje a demencia sa postupne rozvíja. Človek nemôže dlho držať zaneprázdnenú držanie tela (zovretie pästi, upchatím očí na objekt).

Môžu sa vyskytnúť endokrinné a neurotrofické poruchy.

Chorea Huntington: Diagnóza

Diagnóza je založená na klinických príznakoch a rodinnej anamnéze. V procese výskumu sa určujú difúzne a atrofické zmeny v mozgu hlavy. Po diagnostikovaní sa chorea oddelí od Alzheimerovej, Parkinsonovej, syfilisovej, encefalitídy, nádorov mozgu, ktoré majú podobné príznaky.

Chorea Huntington: liečba

Dnes neexistujú žiadne metódy liečby ochorenia, ktoré by umožnili vylúčiť všetky prejavy Huntingtonovho syndrómu alebo zastaviť jeho progresiu. Vo väčšine prípadov sa uskutočňuje symptomatická liečba. Na potlačenie hyperkinézy užívajú pacienti špeciálne lieky.

Pri depresii sa predpisujú antidepresíva a psychoterapia. Na zmiernenie stavu pacientov sa predpisujú antipsychotické (antipsychotiká) lieky, trankvilizéry, sympatomimetiká, antidepresíva.

Ochorenie je komplikované infekčnými prejavmi, môže sa vyskytnúť aspiračná pneumónia.

Priemerná dĺžka života ľudí trpiacich chorobou je 15 rokov po objavení prvých príznakov ochorenia. Zvyčajne s vývojom primárnych symptómov v mladšom veku sa patológia postupuje rýchlejšie. Ak sa po prvý raz objavia príznaky ochorenia u pacientov mladších ako 20 rokov, ich dĺžka života nepresiahne 8 rokov. Najčastejšie smrť pochádza zo sprievodných komplikácií. Pätina pacientov spácha samovraždu.