Zriedkavé choroby a jeho liečby. Výpočet ojedinelé ochorenia chorôb

Hypertenzia, gastritída, diabetes - je to celkom bežné ochorenie. Sú to naši priatelia, milovaní, my, do konca roka. Ale existuje celý rad veľmi vzácnych chorôb. Nové choroby, ktoré ľudia doteraz nestretol, zistených každý rok. Takže, sirotské chorobou - čo to je? Ako s ňou zaobchádzať?

Osirotené choroby: čo je to?

Osirotené ochorenia sú veľmi zriedkavé ochorenie. Oni sú tiež nazývaní "sirota". Avšak tieto vzácne patológie existuje asi sedem tisíc. Našťastie pravdepodobnosť nájsť v jednej z nich je veľmi malá. Ak vezmeme do úvahy celú populáciu Zeme, zriedkavé ochorenie sirota sa vyskytuje v jednej osobe z dvoch tisíc. V rôznych krajinách, štatistické údaje o ojedinelé ochorenia patológiou sa líši v závislosti na životnej úrovni obyvateľstva, jeho genetické vlastnosti, a tak ďalej .. Napríklad dávno potopil do Európy malomocenstvo epidémie v lete, ale v Indii bolo percento pacientov je oveľa vyššia ako v iných krajinách.

Vzhľadom k tomu, jednotlivci sú komerčne nerentabilné investície do vakcíny a lieky pre hľadanie zriedkavých chorôb, vláda uvádza, stimuluje tento proces na štátnej úrovni. Navyše, ľudia trpiaci vzácna patológiou, potrebujú podporu a výhody. Uznesenie o zriedkavé ochorenia, ktoré prijala ruská vláda 26. apríla 2012, má za cieľ regulovať všetky otázky súvisiace so zdravotnou a inú pomoc týmto osobám.

Počiatky ojedinelé ochorenia

Vo väčšine ochorení vzácna sú spôsobené vrodených a ľudskej genetike. Tie možno nájsť hneď po narodení dieťaťa alebo v detstve. Ale drvivá väčšina ochorení sa prejaví až časom, keď človek starne.

Medzi vzácne patológie ochorenia možno nájsť, ktorého vzhľad v dôsledku infekčných, autoimunitných a toxických procesov v tele. Dobrá podpora pre vývoj liekov na ojedinelé ochorenia - zvýšená radiácia a zlé podmienky v oblasti životného prostredia, ako aj infekcie skúsených v detstve, oslabeným imunitným systémom a dedičnosti.

Osirotené ochorenia sú často ťažko lieči, takže plynulý do chronického štádia. Vzhľadom k zastaveniu patologické procesy v niektorých prípadoch nie je možné, je kvalita života pacienta sa zhoršuje, a nakoniec došlo k úmrtiu. Hlavnou úlohou všetkých liečebných postupov - pre zvýšenie priemernej dĺžky života, zníženie manifestácie symptómov a zlepšenie schopnosti pacienta konať.

Osirotené ochorenia: poradie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie

Ruskí ochorenia ojedinelé ochorenia je tá, ktorá sa vyskytuje s frekvenciou 10 100 000. objednávky na ojedinelé ochorenia, choroby, publikoval ruskou vládou v roku 2012, jasne identifikované zoznam zriedkavých chorôb. Je ich 230 mená: nefrotický syndróm, fragilného X chromozómu, angelmanův syndróm, cat Plač, Lejeune syndróm Williams syndróm, atd ...

Tiež nariadenia vlády obsahuje pravidlá pre registráciu osôb trpiacich zriedkavé choroby, a postupu pre poskytovanie im lekársku starostlivosť.

Ak vychádzame z údajov RAMS (Ruskej akadémie lekárskych vied), v Rusku asi 300 000 ľudí, ktorí trpia vzácna patológiou. Krajské úrady na úkor miestneho rozpočtu financuje opustených ochorení a ich liečbu.

Dôležitý postup, ktorý umožňuje čas na identifikáciu novorodenec je jedným z piatich vzácnych dedičných chorôb, sa vykonáva vo všetkých nemocniciach po narodení dieťaťa zdarma. to je nazývané "novorodenecký screening".

24 sirota choroba vážne ohrozuje ľudský život

Tiež zostavujú oficiálny zoznam zriedkavých chorôb, ktoré často vedú k predčasnému úmrtiu alebo invalidity u pacientov na území Ruska.

Prvá linka je ojedinelé ochorenia ako hemolyticko-uremického syndrómu. HUS má toxikologické povahu, vedie k renálnej insuficiencie a dehydratácia.

Aj v zozname zahrnuté Marchiafava-Micheli choroby spojené s deštrukciou červených krviniek, aplastickej anémie, NS, choroba-Prauera Stewart a Evans syndrómu. Evans syndróm - zlúčenina autoimunitné hemolytická anémia a javy, ako je autoimunitné trombocytopénia.

Jedným z bodov zo zoznamu - to je choroba, "javorový sirup": a genetické ochorenie, ktoré vyvoláva dopravné zápchy v moči niektorých látok, čo spôsobuje, že vonia ako javora.

Porušenie metabolizmu mastných kyselín, homocystinúriou, glyutarikatsiduriya galaktosémia - pričom všetky tieto choroby je tiež zahrnutá v zozname a viesť k vážnym následkom.

hemolytický uremický syndróm

Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1955. Čoskoro sa choroba Gasser zadaný zoznam zriedkavých chorôb vzácna sveta.

Tento syndróm je častejší u detí ako u dospelých. Ten vyvoláva hemolytická anémia a zlyhanie obličiek. na pozadí hnačka a infekcie horných dýchacích ciest sa zdá.

Všimol vzťah medzi vývojom ochorenia a použitie orálnych antikoncepčných prostriedkov, liečiv, a prítomnosť alebo pacienta s AIDS so systémovým lupus erythematosus.

Táto choroba môže byť dedičná a dedí z rodičov na deti pre dominatnomu alebo recesívne.

Získané hemolytický uremický syndróm je vyvolaná toxíny a baktérie, ktoré môžu poškodiť endotelové bunky. Prevažná počet prípadov (takmer 70%), je vyvolaná infekciou E. coli O157: H7. Je možné sa nakaziť mačkami, a potom, čo jedol mäso, ktorá nebola dostatočná tepelná úprava surovej vody a nepasterizovaného mlieka.

Cystická fibróza - najčastejším ochorením v Rusku Orff

Všetkých chorôb ojedinelé ochorenia cystická fibróza v Rusku dochádza najčastejšie. Toto ochorenie je považované za dedičné a prejavuje sa u dieťaťa od prvých dní života.

Príčina patologických zmien v organizme - mutácia génu, ktorý vedie k zvýšenej akumulácii viskóznych hlienu v rôznych orgánoch. Existuje niekoľko foriem cystickej fibrózy: pľúcna Escherichia, priedušiek a črevné.

S porážkou priedušiek a pľúc sa asi dva roky dieťa začne trápiť kašeľ, sprevádzaný hustým hlienom. V tomto prípade, keď je patologický proces pripojí bakteriálna infekcia vyvíja opakujúci sa zápal priedušiek alebo zápal pľúc.

Črevné forma sprevádzaná zníženú enzymatickú aktivitu v žalúdku, čo spôsobuje nestrávené v črevách začne hniť. To vedie k intoxikácii, poruchy stolice, vracanie a t. D.

Liečba sirotský ochorení v akútnej forme sa vykonáva v nemocnici. Hlavným cieľom liečby u cystickej fibrózy - včasné evakuáciu hlienu z tela ( «N-acetylcysteínu"), čím sa zvyšuje enzymatickú aktivitu žalúdka a pankreasu (, Pancreatin ',, Slávnostné').

Chronická slizničnej kandidóza

Taká ojedinelé ochorenia ako je chronická slizničnej kandidózy, spojené s poruchou funkcie leukocytov. To vedie k tomu, že sa kožné a slizničné tkanivá tela stávajú ľahkou korisťou pre huby rodu Candida. Toto ochorenie je spôsobené ľudskou genetiku a zdedil.

Aké príznaky sú charakteristické chronické slizničnej kandidóza?

1. Po prvé, kože, nechtov a slizničné tkanivo ovplyvnené huby.
2. Po druhé, človek stále cíti únavu a letargiu. Trpí nízkym krvným tlakom.
3. zobrazí tretí, keď je choroba zníženej hladiny cukru v krvi a kŕče.
4. Po štvrté, možno strata vlasov a vzhľad hyperpigmentácia kože.

Chronická slizničnej kandidóza vyvoláva vývoj chronické ochorenie pľúc, a hepatitídy. U detí, choroba spôsobuje spomalenie rastu a vývoja.

Diagnostika nastane cez genetický výskum.

Hlavnou metódou liečby - dostáva antimykotiká ( "Nistatin" "klotrimazol" atď ...).

zygomycosis

Zoznam zriedkavých chorôb vzácna tiež zygomycosis.

Toto ochorenie sa začína rozvíjať po infekcii dimorfným húb. Oni vstupujú do tela inhaláciou alebo cez poranenú pokožku. Dimorfné huby žijú v miestach s vysokou vlhkosťou - v pôde, rozkladajúcich sa rastlín. V niektorých prípadoch sa objaví na prehnitých ovocie, syr a chlieb.

Zygomycosis chorý je takmer nemožné sa zdravou imunitu. Existuje len veľmi málo prípadov, kedy sa zdravý človek infikované hubami po preniknutí rany a bodnutí hmyzom.

V podstate zygomycosis postihuje ľudí s veľmi oslabeným imunitným systémom:

• diabetici;
• trpí predĺženým acidózy;
• transplantácie orgánov;
• prechádza liečbe glukokortikoidmi;
• infikovaných AIDS.

Zygomycosis postupne vedie k nekróze tkaniva a krvných ciev, pre ktoré sú huby. Preto liečba je agresívny a najúčinnejší terapia k dnešnému dňu sú excízia tkaniva a použitie amfotericínu B vo vysokých dávkach.

Lynch syndróm

Osirotené chorôb, ktoré tento zoznam aktualizovaný s novými názvami každý rok, patrí Lynch syndróm - rakoviny hrubého čreva, ktorá je dedičná. V tomto prípade, rakovina sa vyvíja v dôsledku genetickej mutácie a patológiu niekoľkých génov. To je dôvod, prečo to nepatrí do kategórie konvenčné rakoviny.

Tento syndróm je bohužiaľ časté: v Európe sa nachádza v jednej osobe z dvoch tisíc. Dať tejto diagnózy v prípadoch, kedy nie menej ako tri príbuzní pacienta (prvého poriadku) bolo diagnostikovaných s rakovinou hrubého čreva vo veku 50 rokov.

Nositeľmi mutovaného génu sú náchylní nielen črevných nádorov, ale aj na kolorektálny karcinóm, karcinóm endometria, vaječníkov, žalúdka, mozgu, a tak ďalej. D.

Tento syndróm je diagnostikovaný podľa kritérií Amsterdam II.

tymomu

Zoznam zriedkavých chorôb vzácna zahŕňa tymomu. Pod týmto názvom sa skrýva najrôznejšie týmusu nádorov. Oni zvyčajne benígne, ale taká definícia je veľmi podmienené. Bez správne spracovanie, tieto nádory môže metastázovať, a po odstránení - opakovať.

Počas obdobia thymomem prakticky tak deje. Keď sa dosiahne určitej veľkosti, príznaky stlačenia okolitých orgánov, tam je opuch krčných žíl, a dýchavičnosť a búšenie srdca. Deti thymomu môže výrazne deformovať hrudníka.

V môže dôjsť k doplneniu týchto príznakov:

• opuch tváre;
• exacerbácia ochorenia dýchacích ciest;
• Bolesť vyžarujúci do oblasti ramien, šije a medzi lopatkami.

Thymomu diagnostikovaná pomocou rádiologické vyšetrenie, počítačová tomografia.

Hlavné liečba - funkčné. Odstránenie nádoru je nutné, inak to bude rast a zdravotný stav pacienta zhoršiť.

Sarkóm kostí a kĺbovej chrupavky končatín

Sarkóm (malígny tumor alebo), kostné a kĺbové chrupavky - to sirota ochorenie. Zoznam vzácnych patológiou patrí sarkóm, pretože to nie je typický rakovina.

Klasické Rakovina tvorené epitelovými bunkami, a sarkóm v tomto ohľade nie je obmedzený na - to môže mať vplyv na kosti (osteosarkóm), chrupavky (chondrosarkomu), svalovej (miosarkoma), tuk (liposarkóm), steny krvných a lymfatických ciev. Zvyšok sarkóm je podobný obvyklé rakoviny, okrem toho, že je stále v zrýchlenom tempe.

nebola stanovená skutočné príčiny tohto ochorenia. Vyvolaním faktory patrí tumor výskumníkmi:

• expozíciu karcinogénom;
• Vplyv škodlivých chemických látok;
• žiarenie;
• vírusovej infekcie;
• poranenia.

Včasná diagnóza ochorenia je takmer nemožné. Sarkóm sám takmer neprejavuje, okrem toho, že je tupá bolesť v mieste nádoru. Chemoterapia, chirurgia, rádioterapie - hlavné spôsoby liečenia ochorenia.

retinoblastóm

Osirotené ochorenie, pri ktorom zozname 230 obsahuje RF názvy patrí a retinoblastóm. Táto choroba je spojená s výskytom zhubného nádoru na sietnici. Je to genetická: spôsobená mutácií génu Rb.

Retinoblastom sa začína rozvíjať v detstve a eskaluje do dvoch rokov. Choroba môže byť považovaná za škôlky, pretože drvivá väčšina prípadov sú diagnostikované počas prvých piatich rokov života.

Hlavnými symptómami ochorenia zahŕňajú neprirodzené žiaru žiaka, očné bolesť a náhlu stratu zraku. Ale dieťa identifikovať tieto symptómy takmer nemožné.

Pre diagnostiku požadovanej MRI, ultrazvuk, CT.

Pre ošetrenie aplikuje konzervatívny metódy, ale sú drahé: pre päť týždňov priebeh rádioterapiu na klinikách trvať 10 až 12 tisíc eur (asi 100 tisíc rubľov). Kryoterapia je široko používaný, rovnako ako fotokoagulácia. Hlavnou výhodou týchto postupov je to, že vám umožní ušetriť pacienta zraku.

Hodgkinova choroba

Ďalšie bežné choroby sirotské - lymfómu (Hodgkinova choroba). Ochorenie postihuje len tie orgány, ktoré obsahujú lymfatického tkaniva. Preto je najtypickejšie príznak - je to opuchnuté lymfatické uzliny. V prvom rade patologických procesov ovplyvniť brušnej a hrudnej dutiny. V dôsledku toho sa pacient cíti bolesť na hrudníku, dýchavičnosť testov, bol znepokojený kašeľ a strata chuti do jedla. V závažných prípadoch, zväčšené lymfatické uzliny sú schopné vyvinúť tlak na žalúdok, a dokonca posunúť obličky.

Horúčka, potenie a pocit časté zimnica sprevádzať vývoj Hodgkinova choroba.

Dôvody, ktoré spúšťajú patologické procesy v lymfatického tkaniva, vedci zistili. Existujú náznaky, že vývoj tohto ochorenia začína vírus Epstein-Barrovej alebo imunitný nedostatky.

Liečba Hodgkinova choroba sa zaoberá v onkológii a hematológie. Pacient podstupuje ultrazvuk a biopsia postup, CT alebo MRI.

Ak nechcete riešiť liečbu ochorení, smrť nastáva počas 10 rokov. Hlavné metódy liečby - dostáva protirakovinové lieky a rádioterapii.

Takže existuje mnoho vzácnych ochorení. Niektoré z nich sa nachádzajú v ľuďoch úplne všetkých krajín, a niektoré z nich - len v určitých oblastiach našej planéty. Lekárske a finančná podpora pre pacientov, ktorí trpia zriedkavými chorobami, je súčasťou sociálneho programu všetkých vyspelých krajinách.