Maple syrup disease: zriedkavé ochorenie, ktoré vedie k ťažkým neurologickým poruchám

Mapleový sirup je genetické ochorenie, ktoré je spojené s narušením metabolizmu aminokyselín, ako je leucín, izoleucín a valín. Ich koncentrácia v telesných tekutinách sa zvyšuje, čo spôsobuje otravu, ketoacidózu, záchvaty a dokonca aj kómu.

príbeh

Prvýkrát v lekárskej literatúre bola choroba javorového sirupu u dospelých popísaná v roku 1954 lekárom Menkes. Dostal takýto názov kvôli špecifickej vône moču u pacientov. Pre výskumníkov to pripomína spálený cukor alebo drevený sirup. Ďalším vedeckým názvom je ochorenie rozvetvených kyselín.

Vyskytuje sa približne raz za sto päťdesiat tisíc novorodencov, pretože typ dedičnosti tohto génu je autozomálny recesívny. Choroba je vážna a často končí smrťou v detstve.

etiológie

Pre vývoj ochorenia by mali byť obidvaja rodičia nosičmi defektného génu zodpovedného za prácu dehydrogenázy alfa-keto kyselín s rozvetveným reťazcom. V prírode sa tento enzým nachádza v potravinách bohatých na bielkoviny, ako sú vajcia, mlieko, syry, hydina a iné. Novorodenca rozvíja organickú acidémiu, ktorá je mimoriadne nebezpečná pre nervový systém.

Ochorenie javorového sirupu je bežnejšie v Židoch, Amish, Menonites. Je to spôsobené tým, že žijú v uzavretej spoločenskej skupine a najčastejšie sa vyskytujú manželstvá medzi veľmi vzdialenými príbuznými, čo znamená, že pravdepodobnosť, že mutantný gén zodpovedný za výmenu aminokyselín v rodičoch sa niekedy zvýši.

príznaky

Dokonca aj v druhom týždni po narodení môžete spoľahlivo identifikovať ochorenie javorového sirupu. Symptómy sú nekonvenčné správanie dieťaťa: neustále ticho pláči, neje dobre, často a hojne sa zvrhnú, môže sa dokonca objaviť zvracanie. S progresi intoxikácie sa objavujú kŕče, svalový tonus rastie. To sa prejavuje pri preťahovaní tela dieťaťa, ako keby "na struny", s nohami prekríženými na členky. Až do vývoja opistotonu.

Ak rodičia naďalej ignorujú túto chorobu a nevolajú lekára, ďalšia fáza ochorenia je porušením dýchania a vedomia. Deti sa stávajú letargickými, nedostatočnou iniciatívou, spadajú do stuporov a potom do kómy. Neurologické poruchy, dokonca aj s priaznivým výsledkom, zostávajú na celý život. Ide o platbu za to, že choroba javorového sirupu nebola diagnostikovaná včas. Fotografie pacientov sú depresívne a najviac smutné, z väčšej časti predstavujú deti.

Diagnóza je založená na analýze prítomnosti nefermentovaných aminokyselín v moči, ako aj na klinických prejavoch.

klasifikácia

V závislosti od intenzity prejavov a stupňa inertnosti dehydrogenázy sa rozlišuje niekoľko foriem choroby:

1. Klasický. Krátko po narodení zdanlivo zdravého dieťaťa sa o pár dní neskôr objavia príznaky. Po prvé, tento nedostatok chuti do jedla a odmietnutie prsníka, potom pokles telesnej hmotnosti, obdobia spánkového apnoe. Potom jednotlivé klony a potom klonické tonické kŕče. Skončí s kódom. Enzýmová aktivita je nižšia ako dve percentá.
2. Periodický. Toto ochorenie sa nevykazuje na pol roka a dokonca ani na dva roky života. Spúšťací mechanizmus je prenosná bakteriálna alebo vírusová infekcia, očkovanie alebo nadmerné zvýšenie množstva bielkovín v potravinách. Symptómy sa rozvíjajú pri zvyšovaní. Aktivita enzýmu je až dvadsať percent.
3. Tiaminzavisimaya. Vo svojich klinických prejavoch je podobná predchádzajúcej forme. Základným rozdielom je, že liečba používa vitamín B1, ktorý významne znižuje koncentráciu aminokyselín v moči a krvi.

liečba

Keď osoba vstúpi do nemocnice v stave ťažkej otravy, je potrebné začať liečiť chorobu javorového sirupu s detoxikáciou. K tomu použite plazmaferézu, peritoneálnu dialýzu, transfúziu krvných zložiek, ako aj nútenú diurézu a hemosorpciu.

Po stabilizácii stavu pacienta začnú korigovať metabolické poruchy. Najprv je to diéta so zníženým obsahom bielkovín, niekedy sa odporúča odmietnuť dojčenie. Prísne dodržiavanie pravidiel týkajúcich sa stravovania pomôže zabrániť ďalšiemu poškodeniu nervového systému.

Moderné technológie majú prakticky vyliečený javorový sirup. Veda ponúka a zavádza do praxe lieky, ktoré nahradia potrebné aminokyseliny. Budú udržiavať rýchlosť metabolizmu v normálnych hraniciach, čo neumožňuje otravu ani pri bežnej strave.

Ak budú dodržané príslušné odporúčania a včasné odvolanie sa do nemocnice, človek môže žiť celý život. Bohužiaľ, neurologické poruchy u detí sa rýchlo rozvíjajú a rodičia nemajú čas na prijatie vhodných opatrení.