KLIPPEL-Trenaunay syndróm: fotografie, príznaky, liečba

Ďalšie choroby pluralita tvorený embryonálne obdobie. Preto vplyv na ich rozvoj nemôže vždy. Koniec koncov, väčšina z týchto abnormalít je diagnostikovaná až po narodení dieťaťa. A niektoré oveľa neskôr. K jednému z genetických chorôb by mali zahŕňať KLIPPEL-Trenaunay ochorenia. Syndróm bol objavený na začiatku 20. storočia. Toto je pripisované vznik vedy genetiky. Často toto ochorenie vnímavé muži. Avšak, to je tiež nájdené v ženskej zložke populácie. Patológia pridelený vrodených cievnych ochorení.

syndróm, KLIPPEL-Trenaunay Popis

KLIPPEL-Trenaunay syndróm je považovaná za vzácna genetická vada. Predpovedať vývoj tejto patológie je takmer nemožné, pretože vada je vzácna a nie je diagnostikovaná počas tehotenstva. Avšak, v niektorých prípadoch ochorenia môže byť podozrenie KLIPPEL-Trenaunay. Syndróm sa odkazuje na dedičné ochorenie. Preto je genetická analýza by mala byť predmetom tehotné ženy v rodine, kde došlo prípady tohto ochorenia. Iný názov pre chorobu - hypertrofické hemangiectasia. Klinický obraz KLIPPEL-Trenaunay syndróm zahŕňa tri hlavné príznaky:

1. Kŕčové žily.
2. Vzhľad stareckých škvŕn na koži.
3. Zmena šírky a dĺžky postihnutej končatiny.

V niektorých prípadoch skeletu a mäkkých tkanív bola pozorovaná hypertrofia. Často patológie charakterizované progresívnym priebehom. Prognóza závisí od závažnosti zmien ciev. Aj keď príčina choroby nemožno vylúčiť, terapeutických opatrení, ktoré majú prispieť k zlepšeniu kvality života pacienta. Ľudia trpiaci touto chorobou je priradené postihnutia.

Príčiny KLIPPEL-Trenaunay syndróm

Z nejakého dôvodu, tam je choroba KLIPPEL-Trenaunay? Syndróm sa vyvíja ako výsledok genetického defektu. Táto anomália je prenášaná autozomálne dominantným typom dedičnosti. To znamená, že v prípade, že je taký genetický defekt v jednom z rodičov, je tu možnosť, že syndrómu u dieťaťa je 50%. Tiež choroby môžu byť prenášané prostredníctvom jednej generácie, ktorá je - z prarodičov. V tomto prípade je pravdepodobnosť je 25%.

Ako u všetkých genetických abnormalít, cievne poruchy objaví v priebehu fetálnej tkaniva záložku. Mohlo by to mať vplyv na škodlivé účinky. Patrí medzi faktory, ako sú:

1. Psychologické nepohodlie v prvých týždňoch tehotenstva.
2. Infekčné choroby. Veľký význam majú chronické vírusové lézie na tele.
3. Použitie liečivá s teratogénne vlastnosti.
4. Prijímacie lieky krátko pred počatím a počas tehotenstva.
5. Fajčenia a alkoholizmu.
6. Znečistenie ovzdušia toxickými látkami, radiačnej.

Všetky tieto faktory môžu spôsobiť zmeny v tele žien a nenarodeného dieťaťa. Oni sú obzvlášť nebezpečné v skorých fázach tehotenstva. Po rôzne anomálie môže byť vytvorený v tomto období.

mechanizmus choroby

Prečo existujú cievne zmeny v chorobe KLIPPEL-Trenaunay? Syndróm sa prejavuje príznakmi žilových ochorení. Mechanizmus vývoja patológie blokovaním odtoku krvi z dolných končatín. To je spôsobené tým, že žilovej lumen je zúžené, je stlačenie arteriálna vetvy nádoby, hypertrofovanú svalov, zvyškový embryonálny tkaniva. V dôsledku porušenia odtoku krvi je hypertenzia. Viedeň sa postupne riedi, vystavený poškodenia. Okrem toho, narušená prevádzka zariadenia ventilu. Kvôli krvi stázy končatín začne hypertrofie. Vzhľadom k stagnácii utrpel trofické funkcie. Preto tkanivo vystavená ischémiu. Predĺžené poruchy prekrvenia vedie ku skleróze. tkanivo hypertrofia mäkký dochádza hyperémia a edém. V niektorých prípadoch sa môžu meniť a kosti. V dôsledku toho boli usmrtení končatiny môže nielen zvýši na šírku, ale aj predĺžiť.

KLIPPEL Trenaunay Syndrome-: symptómy

Tým, prejavy KLIPPEL-Trenaunay syndrómu zahŕňajú zmeny nielen zo strany žilového systému, ale iné vady. Napriek skutočnosti, že vrodené abnormality, prvé príznaky sa môžu objaviť v dospievaní alebo v dospelosti. To znamená, že klinické prejavy zahŕňajú nasledovné porušenie:

1. Dilatácia povrchových žíl dolných končatín. Prejavuje patologické zalomenia a bolesť pozdĺž nádoby viditeľné voľným okom. Vo väčšine prípadov kŕčové žily sa nachádza na vonkajšom povrchu nohy.
2. Zvýšenie objemu končatiny. Často sprevádzané zápalovými udalostí. Kvôli krvi stázy ovplyvnený noha môže byť veľmi odlišné od zdravých končatiny. Často je hyperemické, zahustený kože.
3. Limb predĺženie. Hypertrofia môžu obe nohy a ruky.
4. Vzhľad pigmentované névy na koži. Iným spôsobom sa tieto útvary sú nazývané "víno škvrny".

Tiež s progresiou ochorenia objavia trofické zmeny. ulcerózna vady sa môže objaviť v postihnutých oblastiach, ktoré sa nehojí po dlhú dobu. Medzi iné abnormality vznikajúce v tejto patológie, je polydaktýlia, prítomnosť kondenzovaných prepojených prstov na rukách alebo nohách.

Ako diagnostikovať choroba KLIPPEL-Trenaunay?

Syndróm Diagnóza KLIPPEL-Trenaunay je často na základe klinických prejavov. Príznaky ochorenia sa objavujú postupne. Prvým príznakom môže byť vzhľad "vinárskych škvŕn" alebo žil. Ak sú tieto príznaky v kombinácii s hypertrofiou končatiny vystavená diagnózu: KLIPPEL-Trenaunay syndróm. Fotografie ľudí trpiacich touto chorobou sú podobné navzájom. Môžu byť videný v literatúre venoval vzácnych genetických chorôb. Preto väčšina diagnóza nie je nijako zložité.

Okrem klinických údajov, vykonáva venografie, ultrasonografia dolných končatín, X-lúče.

KLIPPEL Trenaunay Syndrome-: liečba ochorení

prevádzka je považovaný za hlavnú zdravotnú komplikáciu. Objem intervencie je daná stupňom vaskulárnej lézie. Ak chcete rozšíriť priesvit žilového stentu sa vykonáva. Keď veľká plocha deštrukcie vytvára premostenie nádobu - nahrádza ju mieste implantátu.

V rámci boja proti kŕčové menovaný skleroteropiya, laserovú koaguláciu žil. Pacienti, ktorí trpia týmto ochorením, musia nosiť kompresné prádlo.

syndróm, KLIPPEL-Prevencia Trenaunay

KLIPPEL-Trenaunay syndróm u detí je zriedka diagnostikovaná. Často to je zachytené v prvých mesiacoch a rokoch života. K prevencii ochorenia, je nutné, aby sa ochránili pred škodlivými účinkami počas tehotenstva. Ďalšie preventívne opatrenia je považovaný za genetické vyšetrenie plodu v prítomnosti prípadov ochorenia v rodine.