Hutchinson-Guilfordov syndróm: charakteristiky priebehu, liečba a príčiny nástupu ochorenia

Hutchinson-Guilfordov syndróm je genetické ochorenie charakterizované predčasným a veľmi rýchlym starnutím, ktoré začína narodením dieťaťa. Treba poznamenať, že na celom svete je veľmi málo takýchto pacientov. Patológia má iné meno - progeria.

Symptomatická choroba

Syndróm Hutchinson-Guilford má zjavné príznaky:

• Malý rast;
• Lebka má neobvykle zväčšené rozmery.
• Nedostatok vlasov, obočia a rias;
• "Birdova tvár";
• Kosti a iné systémy tela sú deformované;
• Absencia podkožnej vrstvy tuku;
• Silné zaostávanie vo fyzickom vývoji, zatiaľ čo myslenie a psychika sú normálne.

Treba povedať, že ľudia majú určitú priemernú dĺžku života: len 14 rokov, aj keď jedinečný prípad je známy, keď osoba s takou diagnózou žila až 45 rokov. Smrť sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku zlyhania srdca, ako aj nadmerného ukladania tukov v mozgovom tkanive.

Príčiny vzniku ochorenia a zvláštnosti liečby

Hutchinson-Guilfordov syndróm je patológia vyvolaná poruchami v ľudských chromozómoch, to znamená, že v súčasnosti nedáva úplnú liečbu. Význam defektu spočíva v tom, že počet bunkových delení výrazne klesá v porovnaní s normou.

Treba poznamenať, že syndróm Hutchinson-Gilford (pediatrická forma) môže postihnúť každé dieťa (bez ohľadu na vek a životný štýl rodičov). Stane sa zrejmé vo veku dvoch rokov. Existuje aj Wernerova choroba, ktorá postihuje už dospelých ľudí. Rast organizmu sa zastaví vo veku troch rokov.

Neexistuje špeciálna diagnóza tejto patológie, pretože nebola dôkladne študovaná. Okrem toho je jasne viditeľný pri uvedených príznakoch. Pokiaľ ide o liečbu tejto choroby, neexistujú žiadne účinné lieky, ktoré by ju mohli zastaviť a vrátiť človeku do normálneho života. Avšak deti, ktoré majú syndróm Hutchinson-Guilforda, by mali byť registrované u lekára a mali by byť neustále kontrolované. Určité postupy môžu pomôcť spomaliť progresiu patológie.

Plán liečby syndrómu sa zostavuje pre každého pacienta zvlášť. Zahŕňa zvyšovanie motorickej aktivity dieťaťa, fyzioterapeutické postupy. Vzhľadom na použitie malých dávok aspirínu u dieťaťa je riziko mŕtvice znížené. Niekedy pacient podstúpi chirurgické zákroky, ktoré sú zamerané na posunovanie ciev, odstránenie mliečnych zubov.

Ak nemáte predstavu, ako dieťa vyzerá pri syndróme Hutchinson-Guilford, fotografie uverejnené v článku vám to ukážu.

Charakteristiky vývoja detí trpiacich na prezentovanú chorobu

Ak dieťa nemôže fyzicky rásť, jeho myslenie a psychika netrpia. Dieťa sa môže naučiť čítať, učiť sa. Samozrejme, vzdelávací proces sa uskutoční doma.

Čo sa týka nasledujúcej prognózy, je sklamaním. Takéto deti nežijú dlho. Faktom je, že strácajú 6-8 rokov za jeden rok. Samozrejme, vedci pracujú na odhaľovaní mechanizmu výskytu choroby a spôsoboch, ako ju zastaviť. Avšak súčasná úroveň vývoja medicíny môže len mierne zlepšiť kvalitu života pacienta, ako aj spomaliť proces starnutia.