Domov a rodina, Deti
Detské progeria: majú deti šancu?
Detský progeria je genetické ochorenie, ktoré vedie k nezvratným zmenám v systéme vnútorných orgánov v dôsledku predčasného starnutia celého organizmu. Po prvýkrát toto utrpenie bolo odhalené a opísané v roku 1889 J. Hutchinsonom a nezávisle od neho v roku 1904 od H. Guilforda. Napriek skutočnosti, že detský progeria je extrémne zriedkavým ochorením, od jeho objavenia bolo opísaných viac ako 150 prípadov. A každý z nich je starostlivo študovaný veľkým počtom vedcov.
Ako taká, liečba ešte neexistuje, to znamená, že lieky sú predpísané iba na symptomatické liečenie vedľajších ochorení. Ale vedci na celom svete skúmajú tento problém a hľadajú účinné spôsoby, ako ho vyriešiť.
Dieťa progeria je charakterizovaná nasledujúcimi prejavmi:
- Malý rast;
- Ľahká hmotnosť (13 - 22 kg);
- Najjemnejšia koža, cez ktorú sú nádoby viditeľné;
- Neaktívne kĺby rúk a nôh;
- Veľká hlava, ale s malou tvárou;
- Vysoký hlas.
Príčiny tejto choroby
Všetci vedci súhlasia s tým, že detský progeria nie je choroba prenášaná dedičstvom. Svet pozná iba jednu rodinu, v ktorej všetky 3 deti zdedili tento syndróm.
Nie je to tak dávno predpokladané, že jediným dôvodom "detstva staroby" je mutácia jedného génu, ktorý sa zúčastňuje tvorby proteínu laminátu A. Na základe tohto proteínu sa budujú bunkové jadrá. V procese transformácie predbežného testu A na zrelý proteín dochádza k poruchám. Takže lamina A je nakoniec výrazne odlišná od zdravého proteínu. To vedie k mnohým patologickým zmenám v tele dieťaťa, ktoré charakterizujú Hutchinsonovu a Gilfordovu chorobu. Dieťa progeria začína postupovať, čo spôsobuje predčasné starnutie.
Ale niektorí vedci objavili iný gén v DNA, ktorého mutácia nevyhnutne vedie k tejto chorobe. Nevratné procesy v géne BAF-1 sú príčinou vzniku defektov v bunkovej membráne. A pretože BAF-1 interaguje s inými proteínmi, mutácia vo svojej štruktúre tiež spôsobuje poruchy iných proteínov.
Je tu šanca?
Doteraz vedci čelia komplexnej úlohe komplexnej štúdie o procese mutácie génov. A ak sa im podarí, choré deti budú mať reálnu šancu poraziť detský progeria a lekári mu zabránia objaviť sa.
Stojí za zmienku, že mnohí pacienti mali slabú nádej na spásu. Americkí vedci sa pustili do klinického skúšania nápravy proti tomuto ochoreniu. Je však možné, že nie každé dieťa môže žiť v tejto dobe. Ale v každom prípade, ak sa testy úspešne dokončia a degerský progeria bude porazený, bude to víťazstvo pre všetkých, ktorí robia všetko v mene záchrany svojich detí pred takou hroznou chorobou.
Similar articles
Trending Now