Fenylketonúria - čo to je a ako sa s ňou žiť

Táto choroba je spojená s poruchou metabolizmu aminokyselín. Najmä, fenylalanínu. V dôsledku konverzných porúch reakciou tejto aminokyseliny na iný (tyrozín) na požadovanej enzýmovej nedostatočnosti to a jeho toxické produkty (fenyl ketón) sa hromadí v tele. Majú negatívny vplyv, a to najmä na nervový systém. V doslovnom preklade z latinčiny - "prítomnosť fenylketónu v moči", -, že to, čo termín "fenylketonúria". Čo je to metabolická porucha, to je teraz jasné, a príčina problému spočíva v genetickej anomálie. Je prenášaná autozomálne recesívnym spôsobom.

ako patológie

V prípade, že osoba má defekt v géne zodpovedného za syntézu požadovaného enzýmu, je fenylketonúria. Čo to znamená, sme pochopili. Keď dal túto diagnózu? Choroba sa zrejme nebude okamžite prejaví po pôrode, deti sa zdá byť úplne normálne, narodený v termíne a normálny vývoj. Avšak, neskôr (v 2-6 mesiacov) sa objavia príznaky:

• nevybavené fyzického a duševného rozvoja;
• potenie vystužená prítomnosti druhu "myši" pach dieťaťa;
• podráždenosť, plačlivosť;
• ospalosť alebo letargia;
• kŕče
• Môže nastať zvracanie.

Tiež vzhľad kožných lézií (dermatitída, ekzém) je zobrazený fenylketonúriou. Čo to je a ako to vyzerá u pacienta, to je jasné, ale tieto symptómy nie sú presné - mnohé choroby môžu mať podobné príznaky.

Ako zistiť choroba

Ak lekár podozrenie na chorobu na základe klinických príznakov, je pridelené určité množstvo fenylalanínu v krvi.

Aj v zdravotnícke zariadenie búrili vzorku moču, fenylketonúria tak môže byť diagnostikovaný s 10-12 dní veku. Teraz nemocnice za 3-4 deň od narodenia vášho dieťaťa stráviť skríningových testov na identifikáciu rôznych metabolických porúch. Test na túto patológiu je jedným z nich. Toto ochorenie je často diagnostikované fenylketonúria, jedno dieťa do 8000 sa rodia s týmto problémom. Dostupné metódy diagnostiky a genetickej choroby: detekcia mutácií v zodpovedajúceho génu.

Ako vyliečiť pacienta

Uvedomujeme si, že v genetickej choroby súvisiace s chorobami, ako je fenylketonúria. Čo to znamená? Existujú dva spôsoby liečby ľudí s vrodeným deficitom enzýmu: priniesť minulosť do tela l vylúčené zo stravy pre produkty, ktoré pre trávenie, asimilácia, medziprodukt metabolizmus vyžadujú tento enzým. V prípade tejto choroby s využitím najnovšej verzii. Pacienti prísne obmedziť príjem fenylalanínu z potravy. To by sa malo uskutočniť čo najskôr, aby sa zabránilo nevratnému mozgu intoxikáciu. Pre potraviny použiť špeciálne proteínovej zmesi bez fenylalanínu, kompenzovať nedostatok proteínov.

Vyvinutý a spôsoby liečenia na inú cestu - zavedenie náhradného rastlinného enzýmu. Tiež testované moderné metódy génovej terapie: zavedenie gen riadiaci produkciu chýbajúceho enzýmu.