Cornelia de Lange syndróm: fotografie, príčiny, symptómy, diagnóza, prognóza, očakávaná dĺžka života, liečba

Mnoho vyučovanie biológie si uvedomiť, že genetická informácia sa prenáša z otca na matku svojich detí, je ľudský genóm sa skladá z 23 párov chromozómov. Obsahuje asi 28.000 génov, z ktorých každý hrá kľúčovú úlohu pri tvorbe ľudského tela. Mutačné zmeny iba jeden z nich môže vyvolať Cornelia de Lange syndróm, veľmi nepríjemné, a vo väčšine prípadov aj pomerne závažné ochorenie, čo často vedie k smrti. Mnohí autori tvrdia, že tí, ktorí trpia týmto syndrómom nemajú šancu. Napriek tomu nezúfajte, pretože moderná veda a medicína vytvoriť skutočné zázraky.

Etymológia mená

Cornelia de Lange Syndróm bol pomenovaný po ňom, aby podrobne popísať pediater zvaný Cornelie de Lange, v 30. rokoch dvadsiateho storočia, ktorí žili a pracovali v Holandsku. Ona je vo svojej praxi dodržiavať 5 takýchto prípadov, v poslednej dobe len dve dievčatá, ktorí nie sú príbuzní. V roku 1933 Cornelius sa podrobný opis a uzavretie jeho pozorovanie. Ale oveľa skôr (v roku 1916) sa jedná o rovnakú chorobu diagnostikovaná a podrobne opísané v nemeckej lekára W. Brahman, takže sa často používajú názov Brahmana syndrómu - Lange. Okrem toho spoločný názov syndrómu Amsterdame, ako mesto zaznamenal len tri deti, ktoré boli nájdené túto patológiu. Všetky tri mená - sú jedno a to isté ochorenia. To sa nachádza na všetkých kontinentoch, ľudia všetkých rás a etnických skupín, s podobnou frekvenciou v oboch chlapcov a dievčat podobne. Už takmer sto rokov od prvého popisu sme študovali podrobne 400 prípadov tohto ochorenia.

Anomálie skalp a koža

Cornelia de Lange syndróm môže byť podozrivá z prvých minútach života dieťaťa. Primárne príznaky:

1. Nízka pôrodná hmotnosť (približne 2/3 normálne).

2. Anomálie lebky:

- mikrocefália (lebka približne o 10% nižšia, než je obvyklé (98% pacientov);

- brachycephaly (zvýšenie priečny rozmer (šírka) lebky vzhľadom k jeho pozdĺžnemu rozmeru);

- zníženie mozgu hlavy.

Viac ako polovica detí pozorovali zvýšená pilosity chrbát, a niekedy aj celé telo. Pokožka dojčiat je približne 2/3 cyanotický vzor s dobrými zobraziteľných ciev (mramorovanie kože), ale tento príznak nie je kritická v diagnostike tohto ochorenia.

tvárovej anomálie

Defekty na tvári novorodenca sú najživšie kritériá pre diagnostiku Cornelia de Lange syndróm. Foto dieťa vyššie jasne ukazuje to. Odchýlka od prijímaných noriem sú:

- dobre definované ako ťahaných obočie, zbiehajú na mostíku (99% prípadov);

- krásne, dlhé riasy, často zakrivená (99%);

- malý nos, ktorý nos vyčnievajú dopredu (88%);

- široká a prepadnuté nosový mostík (88%);

- ústa s zníženej rohmi (94%);

- netradične veľká vzdialenosť medzi nosom a perami;

- nízku nasadené uši;

- hypoplázia (hypoplázia) spodnej čeľuste (84%);

- príliš nízka je umiestnený na čele a / alebo zátylku hranicu srsti (94%).

Vyššie uvedené odchýlky na novorodenca tvári sa môžu zúčastniť všetci, alebo môže len málo.

Anomálie vnútorných orgánov

Hypoplázia (zaostalosť) a patologické poruchy tvorby vnútorných orgánov, sú najväčším nebezpečenstvom pre život detí, ktoré boli identifikované Cornelia de Lange syndróm. Diagnóza zahŕňa MRI, röntgen, ultrazvuk, rhinoskopie, cytogenetickej analýzy a ďalšie moderné techniky.

V tejto choroby možno pozorovať:

- choanal atrézia, alebo jednoduchšie, obštrukcie nosovej dutiny (táto patológia je absolútne nesúvisí so syndrómom de Lange a ľahko diagnostikovať podľa toho, ako dieťa je dýchanie alebo pomocou sondy);

- chyby v štruktúre srdca (cievne malformácie, ventily, prepážky);

- gastrointestinálne ochorenia (slepé črevo pohyblivý, niektoré ďalšie);

- chyby urogenitálneho systému (približne 50% pacientov);

- cysty na obličkách, hydronefróza;

- patológia v mozgovom tkanive (dysplázia závitov, aplázia corpus callosum a ďalšie);

- príliš vysoká alebo rázštep podnebia;

- kryptorchidismus.

Opäť platí, že nie nevyhnutne mať choré dieťa navštevoval všetky vyššie uvedené vady vnútorných orgánov.

Anomálie svalovej a kostrovej sústavy

Novorodenci môžu byť defekty končatín, chrbtice, hrudníka, ktorý je tiež s diagnózou Cornelia de Lange syndróm (fotografie ľudí s chorobou sú uvedené v článku).

Niektoré chyby sú okamžite viditeľné. Sú to:

- neprítomnosť jedného alebo viacerých prstov;

- fúzovania prsty (zvyčajne nachádzajú na nohách);

- deformované chrbtice a / alebo hrudníka.

S dieťaťom vyrastať stáva celkom významné tieto odchýlky:

- spomalenie rastu (v niektorých prípadoch trpaslíctva);

- hypoplázia, skrátenie končatín;

- malé ruky a nohy;

- príliš krátky krk;

- obmedziť schopnosť ohybu ohybe, narovnať (kontraktúry).

Neurologické abnormality a chorôb zmyslových orgánov

Bohužiaľ, existuje mnoho ďalších problémov u detí, ktoré sú diagnostikované s "Cornelia de Lange syndróm." Symptómy spojené s neurologickým stavom dieťaťa, môžu byť:

- novorodenci sať apaticky, často zvracia;

- nízka mobilita a fyzickú aktivitu;

- svalová hypotónia (svalový tonus sa znižuje, je v rukách a nohách bez napájania);

- periodické výskyt záchvatov.

Deti so syndrómom de Lange majú problémy s sluchu, zraku a reči. Mnohí z nich hovorí málo alebo žiadne slovo v každom veku. Rodičia na vedomie, že väčšina detí vyjadriť svoje túžby gestá. Vision sú tieto problémy:

- škúlenie;

- krátkozrakosť;

- astigmatizmus;

- atrofia zrakového nervu.

intelektuálny vývoj

Cornelia de Lange syndróm okrem všetkých ďalších zdravotných komplikácií spôsobujú mentálnu retardáciu, ktorý sa oslavuje v takmer každej choré dieťa, a v 80% prípadov je diagnostikovaných imbecilitu alebo slabosti. Avšak, tam sú deti s de Lange syndrómom, ktorí sa zúčastňujú pravidelné škôlky a školy. Záleží na tom, ktorá z dvoch foriem ochorenie diagnostikované. Prvý sa nazýva klasický, v ktorom je veľa zmien v tvorbe a fungovanie vnútorných orgánov, vonkajších abnormalít a výraznou mentálnej retardácie. Druhá forma sa obvykle nazýva mazaný. Keď sa dodržiavať určité vonkajšie abnormality, tam sú nejaké problémy s vnútornými orgánmi, ale intelektuálny vývoj meškanie hraníc.

Vzhľadom k tomu, rodičia detí so syndrómom de Lange v každom veku, nepýtajte sa na toaletu, často náchylný k podráždeniu chceli vykonávať celý rad nezvyčajných zdravých detí krokoch: neustále trhať papier, nechať ju, zničiť všetko, čo spadá do ich rúk, po celú dobu sa pohybovať v kruhu , Takéto akcie sú deti ako oni v pokoji.

príčiny choroby

Trvalo takmer sto rokov od doby, kedy bol prvýkrát popísaný Cornelia de Lange syndrómu. Príčiny tejto choroby počas tejto doby sme zistili. To sú mutácie v génoch. Najväčší počet prípadov zaznamenaných v mutácií v chromozóme 5, presnejšie povedané v NIPBL génu, ktorý sa nachádza v ramene, "P". Malé percento syndrómu de Lange zaznamenané u ľudí s mutáciou chromozómov 1A proteínu (tzv SMC1A gén), a v jednom prípade je označená s mutáciou v chromozómových proteínov nazývaných gén SMC3. Avšak príčiny týchto génových mutácií sú stále vo fáze teórií a hypotéz.

Predpokladá sa, že môžu spôsobiť infekciu v tehotenstve, najmä v prvom trimestri, niektoré lieky, pokročilý vek otca dieťaťa alebo matky veku nad 35 rokov, rovnako ako manželstvo medzi príbuznými.

Ale žiadny z týchto dôvodov nie je isté, a 100% spôsobuje genetické zmeny.

Ďalšia hypotéza je vypracovaný že Cornelia de Lange syndróm je dedičná, ale viac ako polovica pacientov zaradených do štúdií objavil toto ochorenie sporadicky, prvýkrát v závode.

Cornelia de Lange syndróm počasie

Predpokladá sa, že táto choroba je veľmi vzácna. Jednotná dáta, frekvencia, s akou k nemu dôjde, no. Niektoré zdroje tvrdia, že choré dieťa 10 000 živo narodených detí, iní, že jeden na 100 000 obyvateľov, a iní sa nazývajú rôzne čísla v tomto rozsahu. Ak si myslíte o tom, že to nie je tak málo. Podľa štatistík každý deň na Zemi sa rodí okolo 370 tisíc detí. To znamená, že ak budete mať aj tie najnižšie hodnoty, každý deň sa rodí asi 4 ľudí, ktorí sú diagnostikované Cornelia de Lange syndróm.

Koľko takých ľudí žije, to záleží na mnohých faktoroch, z ktorých sú miera vnútorných abnormalít orgánov, ich včasné rozpoznanie a kvality poskytovaných zdravotných účinkov. Ak vaše dieťa má patológiu vnútorných orgánov nezlučiteľných so životom, umiera v prvom mesiaci po narodení. Ak tieto vyšetrenia vnútorných orgánov sú len nepatrné alebo dieťa v čase, keď bol vykonaný chirurgický zákrok, obdobie života môže byť veľmi dlhá. Skladanie predpoveď o tom, že telo pacientov s de Lange syndrómom nie je schopný poskytnúť odolnosť voči chorobám konvenčné, napr. Vírusového, a ťažšie bojovať proti nim.

liečba

Väčšina autorov a zdroje tvrdia, že neexistuje žiadny spôsob, ako vyliečiť dieťa, ktoré je diagnostikovaná Cornelia de Lange syndróm. Liečba je znížená na chirurgických postupov (ak existujú náznaky), pričom vitamíny, nootropiká (vplyv na funkciu mozgu), anabolické steroidy, hospodárstva sedáciu. Avšak, v dnešnej dobe najvyššieho technológia môže byť, ak nie úplne prekonať chorobu, ktorá výrazne znižujú jej prejavy. To si vyžaduje vieru v úspech, nadľudskú trpezlivosť a peniaze, pretože liečba je drahá. Tu sú kontakty kliník a centier, ktoré sa prijímajú na pomoc:

1. Kyjev. Vedecké a Metodické centrum "pravda", ktorý sa nachádza v ulici Williams, budova číslo 4. Telefón: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Tu sa pracuje na metóde Ulyana Luschik, existuje mnoho pozitívnych ohlasov.

2. Moskva, Solntsevo. Vedecké a praktické Center sa nachádza na ulici pilotov, stavebné číslo 38. Telefón: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Existuje mnoho recenzií, že deti so syndrómom de Lange po ošetrení v tomto centre sa stáva oveľa lepšie.

3. Izrael. Center biocorrection je. (Náklady na liečbu zo 10.000 v. E.) Vasilyeva. Telefón: 972-352-333-89.

U detí s diagnózou "Cornelia de Lange syndróm" dĺžky života je do značnej miery závislé na obetavej starostlivosti o ich rodných ľudí, pretože zapojiť sa títo pacienti potrebujú takmer každú minútu. Veľmi často dosiahnuté pozitívne výsledky pri liečbe sú znížené alebo zníži na nulu, ak ste liečbu ukončiť, alebo jednoducho preto, že je recidíva.

Spätná väzba od rodičov, pozitívne výsledky pri liečbe svojich detí poskytovať kinezioterapia, špeciálny rehabilitačný program plávanie s delfínmi v delfináriu, bioritmokorrektsiya, aromaterapia, hudobných skupín, svetelnou terapiou.

prevencia

Je ťažké hovoriť o preventívnych opatreniach choroby, príčiny, ktoré sú neznáme. Vzhľadom k tomu, zavedené faktory, ktoré môžu spôsobiť mutácie v genetickej úrovni, môže byť účelné:

- aby sa zabránilo počatie detí prostredníctvom pokrvnými príbuznými;

- dávať pozor na neskoré materstvo a otcovstvo;

- počas tehotenstva, najmä počas prvých mesiacov, aby prijali všetky opatrenia, aby sa zabránilo vírusových infekcií, a v prípade choroby brať lieky len po konzultácii s lekárom.

Na základe štúdií u pacientov so syndrómom Cornelie de Lange lekári majú tendenciu sa domnievať, že v rovnakej rodine môžu byť znovu narodiť choré dieťa do 2% prípadov, a v tých rodinách, kde otec alebo matka, existujú určité príznaky syndrómu de Lange, choré dieťa sa môže narodiť v 25% prípadov. Preto sú všetky ženy sú ohrozené by sa malo dostať do hĺbky prenatálnu diagnostiku, najmä pre kontrolu sérového PAPP proteínu. Ak tomu tak nie je, je veľmi vysoká pravdepodobnosť, že má dieťa s Cornelia de Lange syndrómu.