Chromozomálne mutácie: stručný opis a klasifikácia

Pomerne často sa vyskytujúce v prírode jav nazývaný chromozomálnych mutácií. To je spojené so zmenou štruktúry alebo počtu chromozómov a vedú k ďalšiemu rozvoju celej rady defektov v tele. Mutácia chromozómov sú rozdelené do štruktúrnych (dôjde k zmene ich štruktúry), a numerická (charakterizované zmenou počtu chromozómov v genóme páre).

chromozomálne mutácie štrukturálnych. Táto porucha, ktorá je spojená s pretrhnutiu a ďalších záväzných časti chromozómov, čo má za následok zmenu východiskový genetický materiál. Môžu to byť:

- je dané - v tomto prípade je nedostatok alebo nadbytok genetického materiálu, takže vo väčšine prípadov nie sú zobrazené. Ale je tu obrovské riziko prenosu nevyvážené sady genetického materiálu v chove.

- nevyvážené - v tomto prípade, nenarodené dieťa má rad vážnych chorôb.

Existujú nasledujúce spôsoby, ako zmeny v štruktúre chromozómov:

• Delécie - chromozomálne mutácie, ktoré sú spojené s chromozomálne prestávke závitmi a strate jej dôležitou súčasťou. Tieto zmeny vedú k vážnym následkom, a v niektorých prípadoch fatálne.
• Duplikácia - mutácie, ktoré sú spojené so zdvojnásobením špecifické oblasti DNA, bez vážneho patológie.
• Translokácie - sa vykonáva pri pretrhnutí dvoch susedných chromozómov. Výsledkom je, že obaja chromozómy vymení svoje jednotky, ktoré tvoria novú sadu genetického materiálu.
• Insetsii - vyznačujúci sa tým, v časti pre prenos jedného chromozómu do druhého.
• Inverzii - keď tvorí chromozómu mutácie medzera sa vyskytuje v dvoch miestach naraz. Potom sa časť, ktorá sa nachádza medzi nespojitosti, sa otáča okolo osi, zmena genetickej sekvencie.

Numerické chromozomálne mutácie. Ako už bolo spomenuté, tento typ mutácií sú spojené so zmenou počtu chromozómov. Tieto typy:

• Trisomy - chromozomálne mutácie, ktorá je sprevádzaná výskytom genetického fondu extra chromozómu. K tomu dochádza, ak počas bunkového delenia, dcérske chromozómy nie sú v rozpore. Tieto zmeny spôsobujú a fenotypové abnormality. Niektoré Trizomia spôsobiť smrť plodu v raných štádiách ich vývoja. Príčiny mutácií stále ešte nie je úplne objasnený.
• Monozómie - chromozomálne mutácie, ktorá sa vyznačuje tým, vymiznutie jedného chromozómu. Vo väčšine prípadov, ako organizmus nie je životaschopný, tak zomiera v raných fázach embryonálneho vývoja.
• Poliplodiya - veľmi vzácny jav, ktorý je charakterizovaný tým, že sa bunky strojnásobil, a niekedy dokonca štvornásobné sadu chromozómov. Organizmus s takými postihnutím nie sú schopní žiť - alebo zomrie pred narodením alebo bezprostredne po nich.
• Numerické zmeny v pohlavných chromozómov - pomerne bežným javom, ktorý je sprevádzaný nárastom počtu chromozómov v poslednom, 23. dvojicu.

Chromozomálne mutácie: príklady

Moderná medicína pozná mnoho prípadov detí narodených s chromozomálnych aberácií. Ako už bolo spomenuté, niektoré chromozomálne mutácie spôsobiť žiadnu viditeľnú reakciu na časti tela, a niektoré sú jednoducho nie je kompatibilné s prežitím. Ale tam je celkom dobre známych genetických ochorení, ktoré vznikajú práve v dôsledku zmien v genetickom materiáli.

Napríklad, Downov syndróm - Trizomia 21 je dvojica chromozómov. Takéto porušenie je sprevádzané vrodené chyby srdca a obehového systému, ako aj funkcií v vzhľade človeka a mentálnej retardácie.

Pata syndróm - trisomie 13. páru. Takýto vývoj porušenie nesprávne kostí, zmeny v tvare lebky, polydactyl na nohách alebo rukách (šesť prstov), v rozpore s kardiovaskulárneho a nervového systému.

Turner syndróm - A monosomie 23 (sex) chromozómu pár, čo vedie k plodu dostáva len jeden X chromozóm. Títo ľudia pomalý rozvoj reprodukčný systém, a slabá expresia sekundárnych pohlavných znakov.