Aký je alportův syndróm?

Alportův syndróm je dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované postupnou priamou redukciou funkcie obličiek spolu s poruchami sluchu alebo dokonca videnie. V súčasnej dobe v našej krajine tento druh ochorenia u detí (väčšinou) kontingent o 17 100 000.

hlavnými dôvodmi

Podľa odborníkov, Alportův syndróm je spôsobená v dôsledku abnormalít v géne, ktorý je umiestnený v dlhom ramene chromozómu X v tzv 21-22q zóny. Okrem toho porušenie takzvanej integrálne štruktúry kolagénu typu 4 je tiež príčinou ochorenia. Podľa kolagénu znamená vo vede takého proteínu, ktorý je priamou súčasťou spojivových tkanív, ktorý poskytuje pružnosť a priechodnosť.

príznaky

Alportův syndróm je zvyčajne najprv tak deje u detí vo veku od päť do desať rokov, a prejavuje v podobe hematúria (krv v moči nájsť). Najčastejšie sa táto diagnóza sa vyskytuje náhodne, to znamená, že pri ďalšom vyšetrení špecialistom. Okrem toho, Alportův syndróm sa prejavuje ako tzv dizembriogeneza stigiem. Jedná sa o relatívne malé odchýlky, ktoré nemajú osobitnú úlohu vo fungovaní hlavných systémov v tele. Lekári tvrdia, epikant (malý záhyb na vnútornom rohu oka), vysokú obloha, mierne deformácii oboch uší a iných symptómov. Konzistentné strata sluchu je tiež jasné znamenie choroby a strata sluchu je diagnostikovaná častejšie u chlapcov. Všetky vyššie uvedené príznaky sa často objaví v období dospievania, zatiaľ čo obyčajný chronické zlyhanie obličiek prejavujúce iba počas dospelosti.

diagnostikovanie

Alportova syndrómu u detí je zvyčajne diagnostikovaná na základe prítomnosti tohto druhu údajov ochorenia u ostatných členov rodiny. Napríklad potvrdiť choroba dostatočne zodpovedajúce tri z piatich kritérií uvedených nižšie:

• straty sluchu;
• Prípady úmrtnosti s chronickým zlyhaním obličiek príbuzní;
• Potvrdenie hematúria v rodine;
• očné patológie;
• prítomnosť špecifických zmien počas biopsia obličiek.

liečba

V neprítomnosti špecifickej liečby, lekári najprv nutné spomaliť progresiu zlyhania obličiek. S touto diagnózou ako Alportova choroby, deti sú prísne zakázané cvičenia, to predpisuje vyváženej stravy. Veľká pozornosť je venovaná tzv rehabilitáciu infekčných ložísk. Použitie pri liečbe cytostatikami a rôznych hormonálnych liekov podporuje zlepšenie. Avšak, najčastejšie pridelená transplantácii obličiek ako preferenčné zaobchádzanie. Je potrebné poznamenať, že detekcia hematúria bez podstatnej straty sluchu je všeobecne trochu priaznivejší priebeh prognózu ochorenia. V situácii tohto druhu zlyhania obličiek diagnostikovaná veľmi zriedka.