Akútna intermitentná porfýria: symptómy, diagnostika, liečba

Genetická ochorenia sú veľmi zložitá a náročná, pretože sa úplne zbaviť sa ich je nemožné. Jedným z takýchto ochorení je akútna intermitentná porfýria. To je spôsobené tým, dedičné choroby, pri ktorej je počet porfyrínov v krvi sa zvyšuje. Tento typ patológie je považovaný za jeden z najviac populárne medzi všetkými typmi genetickej porfýria.

V priebehu ochorenia dochádza k hromadeniu toxických látok v ľudských orgánov. Najčastejšie diagnostikovaná patológiu nežnému pohlaviu. A to môže byť vyvolaná tehotenstva a pôrodu.

symptomatológie choroby

Ak sa u pacienta vyvinie akútna intermitentná porfýria, príznaky patrí:

• Niektoré znecitlivenie kože.
• Polyneuritída (viacnásobné poškodenie nervov).
• Vyrážka.
• Začervenanie a opuch kože.
• Pigmentácie a pľuzgiere na koži oblastiach, ktoré sú normálne otvorené.
• Mikrocysty (znížená kapacita mechúra, kde uviesť pretrvávajúce porušenie jeho funkcií).
• Psychóza.
• Organické patologické zmeny v pečeni, ktoré majú vplyv na jeho funkciu.
• Chudokrvnosť.
• Kóma.
• Bolesť v bruchu, a to je veľmi silná. sú doplnené o ďalšie nevoľnosťou a zvracaním.
• Zničenie nechtovej platničky.
• Zvýšenie tlaku.
• močenia poruchy.
• Zmätenosť, úzkosť, halucinácie.
• Ochrnutie dýchacích svalov.

Je potrebné poznamenať, že prvé príznaky pozorované u pacientov vo veku 20 až 40 rokov v podobe útokov. Okrem toho môžu byť často opakuje, alebo sa vyskytnúť len raz za život. V prípade, že choroba útok sa vyvíja, môže sa zdať, že došlo k porušeniu zo strany mozgového kmeňa, lebečnej nervy (okulomotorického a tváre), autonómna NS.

Príznaky porfýria sa prejavujú nie všetkým dopravcom. Napríklad, 80% z nich by mohla niekedy byť vedomí tohto problému. Znakom útokov ochorenia je, že vo všetkých jej formách v moči pacienta mení farbu a stáva ružová, hnedá alebo červené.

Akútne formy porphyria sú zriedkavé. Symptomatológiu ochorenie sa prejavuje odlišne.

diagnostiku patológie

V prípade ochorenia, ako je akútna intermitentná porfýria, diagnóza by mal byť opatrný. Bežne používané laboratórne testy moču a krvi, ktoré by malo ukázať množstvo porfobilinogénu, porfyrínový hladiny v plazme. Ak je aspoň jedna vzorka bol abnormálne, pacient môže byť priradená ďalšie vyšetrenia.

Napríklad, že je dôležité, aby sa röntgen brušnej dutiny, čo pomáha identifikovať ileus. Navyše, tam sú niektoré diagnostické kritériá, ktoré vám pomôžu diagnostikovať čo najpresnejšie:

1. Počas útoku: moč je veľmi rýchlo vylučovaný PBG a ALA.
2. Pri skríningu na stupni redukcie deamináza aktivity môže byť vykonané počas remisie.

V každom prípade je diferenciálnej diagnostika musí byť na liečbu ochorení bola skutočne účinná. Ak skúška bola vykonaná správne, a liečba bola neúčinná a pacient čaká na smrť (60% prípadov).

Je tiež dôležité, že testy prešli všetkých členov rodiny pacienta. To pomôže v budúcnosti zabrániť rozvoju porfýria u potomkov.

Ako je choroba?

Mechanizmus vývoja patológie je pomerne jednoduché. Hem - non-proteín časť hemoglobínu - pod vplyvom určitých faktorov, ktoré sú schopné transformovať vysoko toxické látky. To, podľa poradia, narúša tkaniva pod kožou.

V dôsledku toho je kryt začína byť hnedý, riedenie. V priebehu doby, koža pacienta je pokrytá rán a vredov, najmä ak je vystavená slnečnému žiareniu. Skutočnosť, že ultrafialové žiarenie spôsobuje poškodenie a tak jemné tkaniny.

Vývoj, chorobný proces ovplyvňuje nielen pokožku. Tiež ovplyvnená a chrupavky nosa, uší. Samozrejme, že to deformuje ich. To je akútna intermitentná porfýria prináša nielen fyzické, ale aj duševné utrpenie ako človek nemôže pozerať na jeho znetvoreného tváre v zrkadle.

príčiny

Akútna intermitentná porfýria - choroba je zložitá a obtiažna. Dôvody pre jej rozvoj sú nasledujúce:

1. Genetické predispozície: patológie je dedičná.
2. Príliš veľa rýchlosť peroxidácie lipidov.
3. ochorenie pečene. To platí najmä hepatitídy.
4. Silná chemická otrava alebo solí ťažkých kovov.
5. Sideróza Kupfferove bunky.
6. Mnoho železa v krvi.
7. Dlhodobé užívanie ťažkých liekov: barbituráty, hormóny.
8. Chronický alkoholizmus.

Aké faktory môžu zvýšiť riziko vzniku ochorenia?

Porfýria (čo to je - vy už viete) môže byť spustená:

• Prísnu diétu. Aj ona je vážny záťaž na pečeň, ktorý je nútený pracovať viac, ako je obvyklé.
• Stres.
• Príjem veľkého množstva drog.
• Častý kontakt s nebezpečnými chemikáliami.
• Hormonálne zmeny v dôsledku tehotenstva alebo menštruácie u žien.
• Komplexné infekčné ochorenia ako hepatitídy C.
• Nadmerná konzumácia alkoholu.

Patológii nie je starosti znovu a znovu, stačí odstrániť všetky vyššie uvedených faktorov, rovnako ako zdravý životný štýl.

výhľad

Ak je pacient s diagnózou akútna intermitentná porfýria, prognóza je závislá na stupni nervových zakončení. Včasné začatí liečby odstraňuje symptómy počas 2-4 dní.

Ak sa u pacienta vyvinula ťažká neuropatia motora, potom tam môže byť žiadne príznaky zmiznú po celé mesiace a roky. Čím starší človek, tým menej citlivý na faktory, ktoré spôsobujú ochorenia. Ten znížila frekvencia útokov.

rysy liečby

Ak je diagnóza pacienta je akútna intermitentná porfýria, musí liečba produkovať hematologist a endokrinológa. Samozrejme, že liečba by mala byť integrovaná. Patria sem:

• Plazmaferéza (krv čistiace toxínov pomocou špeciálneho zariadenia).
• Ochrana pred priamym slnečným svetlom.
• Splenektómia (odstránenie sleziny).
• Použiť analgetík.
• Použitie liekov na zníženie krvného tlaku.
• Použitie infúzny roztok glukózy.
• и "Рибоксин". Použitie takýchto liekov, ako aj denozinmonofosfat "Riboksin".
• Pomocou nástrojov, ktoré prispievajú k odstráneniu kože porfyrínov v moči.

Porfýria (čo je to - je popísané vyššie), si vyžaduje integrovaný prístup k liečbe. Est schéma terapia by mohla byť:

1. Ak chcete začať, by mal byť pacient hospitalizovaný. Tu je nutné neustále sledovať srdcovú frekvenciu, krvný tlak a ďalšie životné funkcie.
2. Je dôležité vylúčiť absolútne všetky faktory, ktoré vyvolávajú zhoršenie ochorenia.
3. Ak ešte nebola stanovená presná príčina patologického stavu, pacient môže podať infúziu glukózy. Avšak, táto liečba pomôže len vtedy, porfýria nie je silný útok.
4. Je tiež dôležité rýchlo začať liečbu pacienta pomocou hemínu. Zlepšenie v tomto prípade môže prísť po 2-4 ošetrení.
5. Eliminácia príznakov dôležitou súčasťou liečebného procesu je tiež. Je nutné dodržiavať pitný režim, aby pacient nestane dehydratácii. Bolesti potrebujú paracetamol a narkotické analgetiká (predpis lekára). Pre liečenie srdcových porúch, a problémy s krvným tlakom možno použiť beta-blokátory. S infekcií by mali byť riešené pomocou penicilín alebo cefalosporíny.

absolútna klasifikácia

Akútna intermitentná porfýria je také typy:

1. Patológia spôsobená nedostatkom dehydratázu.
2. Dedičné koproporfyrie.
3. Pestrofarebný porfýria.

Aké lieky nemôže jesť?

Akútna intermitentná porfýria môže dôjsť v dôsledku vplyvov niektorých liekov. Preto je nutné vedieť, ktorý z nich by nemal byť braný tak, aby nedošlo k vyvolať záchvat.

Takže, ak osoba bola akútna intermitentná porfýria, zakázané zoznam drog je potrebné poznať naspamäť:

• Jedná sa o veľmi nebezpečné drogy, "dapson", "Danazol," "Difenilgidanton" "Diclofenac", "karbamazepín", "meprobamát," "novobiocín" "chlorochín."
• Potenciálne nebezpečný "klonazepam" "Ketamín", "klonidín", "nortriptylín", "Rifampicín" "Teofylín" "Erytromycín", "spironolakton".

prevencia chorôb

Bohužiaľ, lekári nemôžu teraz ponúka celý rad preventívnych opatrení, ktoré by mohli zabrániť ochorenia. Avšak, niektoré tipy môžu byť vykonávané pre celkovú podporu organizmu:

1. To je najlepšie prestať fajčiť a piť.
2. Je dôležité jesť tie potraviny, v rámci ktoré obsahujú značné množstvo vitamínov, najmä skupiny B
3. Chráni pokožku pred slnečným žiarením: okuliare, uzamknuté odevy, pokrývky hlavy alebo čiapky, keď vstupujú do ulice potrebný!
4. Je lepšie sa vyhnúť všetkým týmto faktorom, ktoré môžu vyvolať svetlicu.
5. Je dôležité, aby sa poradil s dietológom, aby pomohol vybrať najlepší stravu.

Existuje niekoľko užitočných odporúčaní lekárov, že pacient musí vždy spĺňať. Napríklad v prípade, že by mal byť vždy náramok, ktorý bude napísané, že človek je choroba.

To je všetky funkcie poskytované patológiu. Zostať zdravý!