Laron syndróm: príčiny, diagnostika, liečba, prognóza

Laron syndróm - patologický stav, v ktorom telo nie je schopný prijať a použitia rastového hormónu. Najčastejším príznakom z porušenia - trpasličí vzrast. Medzi ďalšie príznaky môžu byť identifikované slabosť svalov a znižujúce výdrž, dieťa hypoglykémii, oneskorený sexuálny vývoj, skrátenie končatín, rovnako ako obezita. Najčastejšie spôsobiť abnormálne zmeny (mutácie) génu, zodpovedných za rast. To sa dedia autozomálne recesívne.

príznaky

Laron syndróm je zriedkavá porucha. V tomto prípade je diagnóza novorodencov, zvyčajne majú priemernú mieru rastu a telesnej hmotnosti, ale v budúcnosti ich fyzický rast výrazne spomaľuje. Neliečená dospelého muža dosiahnutie maximálneho rastu 130 cm. Rastové žien je menšia ako 120 cm.

Navyše k nízkemu rastu prítomnosti patologických nasledujúcich príznakov:

• svalová slabosť, nedostatok vytrvalosti;
• Hypoglykémia v detstve;
• oneskorené puberty;
• neprimerane malé genitálie;
• tenký, slabý vlasy;
• Porušenie štruktúry zubov;
• skrátené končatiny;
• obezita;
• charakteristické rysy tváre (predné čelo, prepadnutá nos, modré bielko syndróm).

dôvody

Laron syndróm spôsobujúci mutáciu obsahujúce receptor rastového hormónu - ktoré sa nachádzajú na vonkajších membránach bunky v celom tele proteínu. rastový hormón receptor má rozpoznať a aktivovať somatropínu, čím sa začne rast a delenie buniek. Mutácia génu brániť normálnemu fungovaniu biologického mechanizmu a viesť k poruchám vývoja buniek. Mnoho symptómov ochorení spôsobených neschopnosťou generovaním sekundárneho hormón - inzulínu podobný rastový faktor.

dedičnosť

Vo väčšine prípadov, Laron syndróm u detí sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že porucha je spôsobená mutáciou v oboch kópiách postihnutého génu v každej bunke. Rodičia pacientov s poruchami väčšinou sú nositeľmi jednej kópie mutovaného génu, a len zriedka trpia typickými prejavmi porušenia. Keď sa dvaja nosiča recesívne ochorenie autozomálne narodené dieťa riziko ochorenia dedičnosť je o 25%; pravdepodobné, že pasívne nosič, ako každý z rodičov - 50%; Pravdepodobnosť nie je zdedí abnormálny alebo zmutovaný gén - 25%.

Podľa niektorých správ, existujú rodiny, v ktorej je Laron syndróm zdedené autozomálne dominantným spôsobom. V takýchto prípadoch je pre prenos ochorenia je mutácia v jednej kópii postihnutého génu v každej bunke. Niekedy je táto funkcia prijíma dieťa od rodičov patológiu pacienta. Známy a nových prípadov, nededia genetickej mutácie, ak je k porušeniu diagnostikovaný u detí v rodinách, ktorí nemali ani jediný prípad nákazy. Osoba s potvrdenou patológie správ zmutovaný gén pre svoje deti v 50% prípadov.

diagnostika

Po počiatočnom posúdení zjavných príznakov a symptómov odborníka môže diagnostikovať laronův syndróm (fotografie ľudí s patológie cm. V článku). ďalšie testy sa vykonávajú za účelom potvrdenia tejto diagnózy a efektívne diferenciáciu, vrátane krvných testov pre špecifické hormóny. Najčastejšie u ľudí s poruchou skúsený vyššie hladiny rastového hormónu zároveň s poklesom rastového faktora podobného inzulínu. V niektorých prípadoch, lekári predpisujú genetických štúdií s cieľom potvrdiť, že mutácie génu. diagnostické vyšetrenia výsledky umožňujú presne určiť Laron syndróm.

liečba

Úplne vyliečiť tento patologický stav modernej medicíny je zatiaľ nenadobudol platnosť. Inovatívny liečba zameraná predovšetkým na zrýchlenie rastu, ktorý je poskytovaný subkutánnou injekciou inzulínu chýbajúceho hormónu. Látka stimuláciu lineárneho rastu (na výšku), urýchľuje vývoj mozgu a zabraňuje vzniku metabolických porúch spôsobených predĺžený nedostatku potrebných proteínov. Navyše takéto injekcie zvýšenie hladiny cukru v krvi, zabrániť nahromadeniu cholesterolu a významne tónovaný svalové tkanivo. Liečba rastového faktora podobného inzulínu by malo byť vykonané pod stálym dohľadom odborníkov, ako je prekročenie požadovanej dávky môže viesť k vážnym zdravotným problémom.

výhľad

Dlhodobá prognóza je väčšinou celkom optimistický. Laron syndróm nemá vplyv na životné očakávania. Navyše nositeľmi dedičné ochorenie je oveľa nižšie riziko vzniku rakoviny a non-inzulín diabetes mellitus. V súčasnej dobe sme vykonali rozsiahly výskum na identifikáciu väzby medzi Laron syndróm, genetických mutácií, rastový hormón a vývoji zhubných nádorov. Je možné, že v týchto zmenách génov je kľúčom k porážke rakovinu.