Záver vyšetrenie DNA. Vykonanie analýzy DNA na určenie otcovstva. genetické vyšetrenie

Náš svet je naplnený radom organizmov, od mikroskopický, viditeľný len v silnom mikroskopom, aby obrovský, s hmotnosťou až niekoľkých ton. Napriek tejto rôznorodosti, všetky organizmy na Zemi sú veľmi podobné konštrukcie. Každý z nich sa skladá z buniek, a tento fakt spája všetky živé bytosti. V rovnakej dobe, to je nemožné nájsť dva identické telo. Výnimkou môže byť iba jednovaječné dvojčatá. Čo robí každý organizmus, ktorý žije na tejto planéte, tak jedinečný?

Každá bunka má ústredný orgán, - jadro. Existujú určité fyzikálne jednotky - gény, ktoré sú umiestnené v chromozómoch. Z chemického hľadiska sú gény sú deoxyribonukleová kyselina alebo DNA. To makromolekuly, stočený do dvojitej špirály, to je zodpovedné za dedičstvo mnohých rysov. To znamená, že hodnota DNA - prenos genetickej informácie z rodičov na potomkov. Aby túto pravdu, vedci po celom svete po dobu dvoch stáročia dal neuveriteľné experimenty, predložila odvážne hypotézu, utrpel nezdary a víťazstvo zažívajú veľkých objavov. Že dnes vieme skrze diela veľkých objaviteľov a vedcov to znamená, že DNA.

Do konca XIX storočia, Mendel stanovené základné zákony znamenie prenášať z generácie na generáciu. Počiatok XX storočia a Thomas Morgan odhalil ľudstvo, že dedičné vlastnosti sú prenášané gény, ktoré sú umiestnené v chromozómoch v určitom poradí. Ich chemické vedci zariadení odhadoval v štyridsiatych rokoch dvadsiateho storočia. V polovici päťdesiatych rokov, dvojitá špirála DNA bola objavená, princíp komplementarity a replikácie. V štyridsiatych rokoch vedci Boris Ephrussi, Edward Tatum a Dzhordzh bidlo vyjadril tučné hypotézu, že tieto gény produkujú proteíny, ktoré je uložené špecifické informácie o tom, ako syntetizovať enzým špecifický pre výskyt niektorých reakcií v bunke. Táto hypotéza bola potvrdená v prácach Nirenberg, ktorá zaviedla pojem genetického kódu a uviedli pravidelnosť medzi proteíny a DNA.

štruktúra DNA

V jadrách buniek všetkých živých organizmoch majú nukleovej kyseliny, ktorého molekulová hmotnosť je väčšia ako proteíny. Tieto molekuly sú polymérne, ich monoméry sú nukleotidy. Pri tvorbe proteínov podieľajúcich sa 20 aminokyselín a 4 nukleotidy.

K dispozícii sú dva typy nukleových kyselín: DNA (deoxyribonukleová kyselina) a RNA (ribonukleová kyselina). Ich štruktúra je podobná v tom, že obe látky majú nukleotidové zloženie: dusíkatou báze, zvyšok kyseliny fosforečnej a sacharid. Ale rozdiel je, že DNA má deoxyribózy a RNA - ribóza. Dusíkaté bázy sa purín a pyrimidín. V rámci DNA sú adenín a guanín purín a pyrimidín tymín a cytozín. RNA obsahuje vo svojej štruktúre rovnakej puríny a pyrimidínová cytozín a uracil. Pripojením zvyšok kyseliny fosforečnej a jeden nukleotid ďalšieho sacharidového skeletu je vytvorený z polynukleotidy, na ktoré lipnú dusíkatou báze. Teda, možno budete mať veľa rôznych zlúčenín, ktoré určujú druhovú diverzitu.

Molekula DNA je dvojitá špirála z dvoch veľkých polynukleotidových reťazcov. Sú vzájomne spojené purínové a pyrimidínová jednom reťazci druhej. Tieto odkazy nie sú náhodné. Sú dodržiavať zákon komplementarity: Komunikácia môže tvoriť medzi adenín nukleotidov timilovym, guanín - s tsitozilovym, pretože sa navzájom dopĺňajú. Tento princíp poskytuje molekulu DNA jedinečnú vlastnosť self-replikácie. Špecifické proteíny - enzýmy - pohyb a rozbiť vodíkové väzby medzi dusíkových báz oboch reťazcov. Ako výsledok dva voľné nukleotidové reťazce, ktoré sú dokončené existujúce v cytoplazme a jadre buniek voľných nukleotidov podľa princípu komplementarity. To vedie k vytvoreniu dvoch reťazcov DNA z jedného z rodičov.

Genetický kód a jeho tajomstvo

Testovanie DNA nám umožňuje pochopiť individualitu každého organizmu. Je ľahké si predstaviť príklad tkanivové nezlučiteľnosti vo transplantácií orgánov od darcu k príjemcovi. "Cudzie" darcu orgánov kože napríklad, je vnímaná ako nepriateľské tela príjemcu. Tým sa spustí reťazec imunitnej odpovede, protilátky sú produkované, a orgán nie je zakoreniť. Pokiaľ nie je v tejto situácii môže byť skutočnosť, že darca a príjemca - identické dvojčatá. Tieto dva organizmy sa objavili z jedinej bunky a majú rovnakú sadu dedičné faktory. Pri presádzaní orgánov v tomto prípade netvoria protilátky, a takmer vždy úplne varhany prežije.

Stanovenie DNA ako hlavnej nosnej časti genetickej informácie bola stanovená empiricky. Bakteriológ F. Griffiths vykonal zaujímavý experiment s pneumokokmi. Ten injekčne dávku patogénu u myší. Vakcíny boli dvojaké: vytvorená kapsula polysacharidov a forma B, prostý kapsule, dva dedičný. Prvým typom bola zničená teplom, a druhá nepredstavovali žiadne nebezpečenstvo pre myší. Aké prekvapenie, že je to bakteriológ, keď všetky myši uhynuli pred pneumokokovým forme A. Potom v hlave vedca existuje rozumná otázka o tom, ako má genetický materiál bol prenesený - prostredníctvom proteínov, polysacharidov alebo DNA? Po takmer dvadsiatich rokoch v otázke nedokázal reagovať na americký vedec, Oswald Theodore Ever. Položil počtu pokusov vylučovacích a zistil, že keď je dedičnosť proteín a polysacharid ničenia pokračuje. Prenos genetickej informácie skončila až po deštrukcii štruktúry DNA. To vyvolalo postulát pre prenos genetickej informácie zodpovedného molekuly nesúce genetickú informáciu.

Zverejnenie štruktúry DNA a genetického kódu dovolil ľudstvo urobiť obrovský krok vpred vo vývoji oblastiach, ako je medicína, forenznej, priemyslu a poľnohospodárstva.

DNA analýza v súdnom skúmaní

V súčasnej dobe progresívne evidencia trestného a občianskeho súdneho sporu je kompletný bez použitia genetickej analýzy. vyšetrenie DNA vykonáva v forenznej k štúdiu biologického materiálu. S pomocou tejto štúdie forenznej môže odhaliť stopy útočníka či obete na objektoch alebo subjekty.

Genetické testovanie na základe porovnávacej analýzy biologických vzoriek ľudských markerov, čo nám dáva informácie o prítomnosti alebo neprítomnosti vzťahu medzi nimi. Každý človek má jedinečnú genetickú "pas" - je jeho DNA, v ktorom je úplné informácie uložené.

Forenzná vyšetrenie sa používa vysoko presné proces nazývaný odtlačkov prstov. To bolo vynájdené vo Veľkej Británii v roku 1984, jedná sa o štúdium vzoriek biologických vzoriek: slín, spermy, vlasy, epiteliálne alebo telesných tekutín, aby sa ich identifikáciu v trestnej trasovanie. Tak DNA forenznú vyšetrenie na posúdenie viny alebo neviny určitej osobe na nezákonnej činnosti, k objasneniu prípadov pochybné rodičovstva.

V šesťdesiatych rokoch minulého storočia, nemeckí experti organizovaná spoločnosť podporovať výskum genómu v súdnej oblasti. Do začiatku deväťdesiatych rokov vytvoril osobitnú komisiu, ktorá sa zaoberá zverejnením významných diel a objavov v tejto oblasti, ako zákonodarca štandardov vo forenznej prácu. dostal meno "Medzinárodná spoločnosť pre forenznú genetiku" V roku 1991 sa tejto organizácie. K dnešnému dňu existuje viac ako jeden tisíc zamestnancov a 60 globálnych spoločností, ktoré sa zaoberajú výskumom v oblasti súdneho konania: sérologie, molekulárnej genetiky, matematiky, biostatiki. To prinieslo svetovej súdne postupy spoločné vysoké štandardy, ktoré zlepšujú odhaľovanie trestnej činnosti. DNA forenznú vyšetrenie sa vykonáva v špecializovaných laboratóriách, ktoré sú súčasťou komplexného právneho poriadku štátu.

Úlohy forenznej analýzy genómovej

Hlavnou úlohou znalcov - vyšetrovať predložené vzorky a urobiť záver, že DNA, podľa ktorého je možné určiť biologické "odtlačky prstov" určitej osoby alebo zriadiť príbuznosť.

Vzorky DNA môžu byť obsiahnuté v týchto biologických materiálov:

• potozhirovye stopy;
• kusy biologických tkanív (koža, nechty, svaly, kosti);
• telesné tekutiny (pot, krv, semeno, tekutina transcelulární et al.);
• vlasy (nutne prítomnosť vlasových folikulov).

Pre realizáciu forenzných kvalifikovaných poskytla dôkaz zo scény, ktorý obsahuje genetický materiál a dôkazy.

V súčasnej dobe je celý rad vyspelých krajín vytvoriť databázu DNA zločincov. To zlepšuje detekciu trestnej činnosti, a to aj s uplynulou premlčacej lehoty. Molekula DNA po mnoho storočí bezo zmeny môžu byť uložené. Aj informácie budú veľmi užitočné pre identifikáciu osoby s veľkým stratám na životoch.

Právny rámec a vyhliadky na forenznú DNA

V Rusku, zákon "o povinnom genómovej fixáciu" bol prijatý v roku 2009. Tento postup sa vykonáva pre väzňov, rovnako ako pre ľudí, ktorých totožnosť nebola stanovená. Občania, ktorí nie sú uvedené v tomto zozname, prejsť testami dobrovoľne. Čo môže taká genetická základňa:

• znížiť počet trestných činov a znižovanie kriminality;
• To sa môže stať hlavným dôkazom bolo odhalenie trestného činu;
• vyriešiť problém nástupníctva v prípade sporov;
• zistiť pravdu vo veciach rodičovstva.

Záver DNA môže tiež poskytnúť zaujímavé informácie o totožnosti osoby: genetické predispozície na ochorenia a závislostí, rovnako ako sklon k páchaniu trestnej činnosti. Úžasné Faktom je, že vedci objavili gén, ktorý je zodpovedný za tendencia osôb na páchanie trestnej činnosti.

Skúška DNA vo forenznej vede pomohol odhaliť viac ako 15.000 trestných činov po celom svete. Zvlášť zaujímavé je to, že odhaliť kriminálny prípad môže len o vlas či smietka trestné kože. Vytvorenie takéhoto rámec predpovedá veľký potenciál nielen v súdnej oblasti, ale aj v odvetviach, ako je medicína a farmácia. DNA štúdia pomôže vyrovnať sa s ťažkou ochorenie sa dedí.

Analýza Postup DNA. O stanovenie otcovstva (materská)

V súčasnej dobe existuje celý rad verejných aj súkromných akreditované laboratóriá, kde si môžete urobiť analýzu DNA. Táto skúška je založená na porovnanie čiastkových kusov DNA (loci) v dvoch vzorkách: budúcich rodičov a dieťaťa. Ak sa pozriete logicky, že dieťa prijíma od rodičov 50% génov. To vysvetľuje podobnosť s matkou a otcom. Ak porovnáme určitej oblasti DNA dieťaťa do rovnakej sekvencie DNA určenej rodičia, budú rovnaké s pravdepodobnosťou 50%, teda z 12 lokusov zhodujú 6. Ak sú identifikované také ukazovatele, skúška DNA záver zaisťuje pravdepodobnosť biologické otcovstvo alebo materskej 99.99 %. Ak je zhoda je iba jednou z dvanástich loci, táto pravdepodobnosť je znížená na minimum. Existuje mnoho akreditované laboratóriá, kde je možné vykonať testy DNA v súkromí.

Na presnosti analýzy ovplyvňujú povahu a množstvo záväzkov k štúdiu loci. DNA štúdia ukazujú, že genetický materiál všetkých ľudí na planéte je rovnaké na 99%. Ak budete mať tieto podobné oblasti analýzy DNA, môže sa stať, že je absolútne zhodné jednotlivci, napríklad austrálski domorodci a anglicky. Preto pre presné štúdie prijaté sú jedinečné pre každého jednotlivca miest. Čím viac z týchto oblastí bude podrobená vyšetrovanie, vyššie uvedené presnosti analýzy pravdepodobnosti. Napríklad pri obozretnejšie a kvalitatívne štúdie 16 STR DNA uzavretie sa dosiahne s presnosťou 99,9999% pri potvrdzovaní pravdepodobnostné materskej / rodičovskej a 100% pri vyvrátením skutočnosti.

Ktorou sa stanovuje úzku príbuznosť (starí rodičia, neter, synovec, teta, strýko)

DNA analýza na vzťahu sa v podstate nelíši od testu rodičovstva. Rozdiel je v tom, že sa celkové množstvo genetickej informácie by bolo dvakrát menej ako pre test otcovstva, a predstavuje približne 25% pri 3 z 12 loci úplne zjednotí. Okrem toho je tiež potrebné dodržať podmienku, že príbuzní, medzi ktoré je definovaný vzťah, patrí do rovnakej línie (matka alebo otec). Je dôležité, že analýza DNA transkriptov bola považované za presné.

Zriadenie DNA podobnosti medzi natívnym a nevlastní bratia / sestry

Súrodenci dostane od rodičov jednu sadu génov, takže DNA vyšetrenie preukázalo 75-99% z toho istého génu (v prípade identických dvojčiat - 100%). Agregované súrodenci môžu mať ako malý ako 50% identické, a iba tie gény, ktoré boli odovzdané cez materskej línie. DNA test so 100% presnosťou je schopný ukázať, či súrodenci natívne alebo otočný.

DNA test pre dvojčatá

Gemini podľa povahy biologického pôvodu sú odnoyaytsovye (homozygotná) alebo dizygotická (heterozygotná). Homozygotná dvojčatá sa vyvíjajú z jediného oplodneného bunky, je tam len jeden sex a sú identické genotyp. Heterozygotná je vytvorený z rôznych oplodnených vajíčok, sú heterosexuálni a majú malé rozdiely v DNA. Genetické vyšetrenie je schopný do 100%, aby určil, či jednovaječných dvojčiat alebo heterozygotná.

DNA testovanie na chromozóme Y

Prenos Y-chromozóm dochádza z otca na syna. S týmto typom analýzy s vysokou presnosťou je možné určiť, či členovia rodiny muža a ak sú úzko súvisí. Stanovenie DNA chromozómu Y je často používaný k vytvoreniu rodokmeňa rodín.

Analýza mitochondriálnej DNA

Dedičnosť mtDNA sa vyskytuje na materskej strane. Preto je tento typ prieskumu je veľmi poučné sledovať príbuzenstvo cez matku. Vedci používajú mtDNA analýz na kontrolu vývoja a migrácie, rovnako ako k identifikácii osôb. MtDNA štruktúra je taká, že je možné rozlíšiť dva hypervariabilní HRV1 a HRV2 zóny. Prostredníctvom výskumu locus HRV1 a porovnaním s úrovňou Cambridge sekvencie DNA možno získať stanovisko, či ľudia študovali príbuzní patrí do rovnakej etnickej skupine, jeden národ, jeden materskej línii.

Rozlúštenie genetickej informácie

Tam je asi sto tisíc génov u človeka. Oni sú kódované v poradí, ktorý sa skladá z troch miliárd písmen. Ako už bolo uvedené vyššie, DNA dvojitá konštrukcia špirály sa vzájomne spojené prostredníctvom chemickej väzby. Genetický kód je zložený z početných variantov päť nukleotidov, označený A (adenín), C (cytozín), T (tymín), G (guanín) a U (uracil). Poradie nukleotidov v lokalizácii DNA určuje poradie aminokyselín v molekule proteínu.

Vedci objavili zaujímavé, že asi 90% z reťazca DNA je genetický troska neobsahujú dôležité informácie o ľudskom genóme. Zvyšných 10% sa delí na vlastných génov a regulačných oblastí.

Existujú prípady, keď zdvojnásobenie reťazec DNA (replikácia) sa vyskytujú poruchy. Tieto procesy vedú k vzniku mutácií. Dokonca aj minimálna chyba v jednom nukleotidu môže spôsobiť vývoj genetické ochorenie, ktoré môže byť fatálne pre človeka. Všetci vedci vedia o 4000 takýchto porúch. Riziko ochorenia závisí na tom, ktorá časť reťazca DNA bude mať vplyv na mutáciu. Pokiaľ tejto genetickej trosky, chyba môže zostať bez povšimnutia. Na bežnej prevádzke nie je ovplyvnený. Ak dôjde k zlyhaniu replikácie v dôležitom segmente genetický taká chyba môže stať osoba, ich životnosť. DNA štúdia tejto polohe pomôže nájsť klinický genetička spôsob, ako zabrániť mutácie génov a dedičných ochorení porážky.

Tabuľka genetického kódu DNA pomáha vedcom genetici stanoviť celkové informácie o ľudskom genóme.

Genetický skríning pri plánovaní a počas tehotenstva

Vedci Genetics odporúčame párom podstúpiť genetický výskum je stále ešte vo fáze plánovania potomkov. V tomto prípade je možné sa dozvedieť v predstihu o možných zmenách v tele, pre posúdenie rizika s deťmi s poruchami a detekovať prítomnosť geneticky podmienených chorôb. Ale prax ukazuje, že štúdia DNA ženy často prejsť počas tehotenstva. Za takýchto okolností bude tiež poskytovať informácie o nebezpečenstve malformácií plodu.

Genetický skríning je dobrovoľné. Ale existuje celý rad dôvodov, o ktorých musí žena takúto štúdiu nutne prejsť. Tieto údaje zahŕňajú:

• biologický vek vyšší ako 35 rokov;
• dedičné choroby matersky;
• histórie potratov a mŕtvo narodených detí;
• prítomnosť mutagénnych látok v dobe počatia: rádioaktívnych a röntgenového žiarenia, ktoré majú rodičia zneužívanie drog a alkoholu;
• predchádzajúca deti narodené s abnormalitami vývoja;
• prestúpil tehotná žena vírusové ochorenia (najmä rubeola, toxoplazmóza a chrípky);
• zistené dôkazy počas ultrazvuku.

Krvný test na DNA umožňuje vysokou pravdepodobnosťou určiť predispozície budúceho dieťaťa na ochorenia systému srdca a ciev, kostí, pľúc, tráviaceho traktu a žliaz s vnútornou sekréciou. Aj táto štúdia ukazuje narodenia rizikové dieťa s Downovým syndrómom a Edwards. Záver DNA poskytne lekári ucelený obraz o postavení žien a detí a umožní priradiť správne nápravné ošetrenie.

Metódy genetické štúdie v tehotenstve

Tradičné výskumné metódy patrí ultrazvuk a biochemický rozbor krvi, nie sú pre ženu a plod nie je žiadne nebezpečenstvo. Táto tzv screening tehotných žien, vykonáva v dvoch fázach. Najprv hral v 12-14 týždni tehotenstva, a odhalí vážne porušenie plodu. Druhý stupeň sa vykonáva v 20-24 týždňoch, a poskytuje informácie o drobných patologických stavov, ktoré môžu nastať u dieťaťa. Ak nie je uvedené inak pochybnosti alebo lekári môžu priradiť invazívne metódy analýzy:

• Amniocentéza alebo odber vzoriek plodovej vody pre testovanie. Špeciálna ihla punkcia sa robí v maternici, napísaný potrebné množstvo plodovej vody pre analýzu. Táto manipulácia sa vykonáva pod ultrazvukovou kontrolou, aby sa zabránilo zranenie.
• Choriových klkov vzorkovanie - odber vzoriek placenty buniek.
• Tehotné ženy, ktorí mali infekcie, je predpísané platsentogenez. To je celkom vážna operácia a minúť ich, počnúc dvadsiatom týždni tehotenstva, v celkovej anestézii;
• Odbery vzoriek a analýzy pupočníkovej krvi, alebo Kordocentéza. To možno vykonať až po 18. týždni tehotenstva

Je teda možné z genetickej analýzy zistiť, čo vaše dieťa ešte pred jeho narodením.

Náklady na vyšetrenie DNA

V jednoduchom laika, nemusí čeliť tento postup, po prečítaní tohto článku existuje rozumná otázka: "Koľko je vyšetrenie DNA?". Stojí za zmienku, že cena tohto postupu závisí na profile štúdie. Tu sú približné náklady testu DNA:

• otcovstva (materská) - 23000 p ;.
• V blízkosti afinita - 39.000 p ;.
• bratranec vzťah - 41000 p ;.
• o stanovení natívne / nevlastný brat (sestra) - 36000 p ;.
• Oddelenými test - 21000 p ;.
• na chromozóme Y - 14.000 p ;.
• mtDNA - 15.000 p ;.
• konzultácie o zriadení príbuznosti: ústneho - 700 p, ktoré - 1400 p ..

V posledných rokoch vedci urobili veľa veľkých objavov, ktoré preskúmanie postulátov vedeckom svete. Výskum DNA sa vykonáva nepretržite. Vedci sú poháňané veľký smäd znalostí ľudského genetického kódu tajomstvo. Mnohé už bolo objavené a študoval, ale mnoho neznámy dopredu! Pokrok nie je v pokoji, a DNA technológia je pevne zakotvený v živote každého človeka. Ďalšie štúdie tohto záhadného a unikátnu konštrukciu, ktorá v sebe skrýva mnoho tajomstiev, otvorené pre ľudstvo mnoho nových skutočností.