Wiskott-Aldrichov syndróm: opis choroby

Wiskottov-Aldrich syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje iba chlapca. To sa prejavuje v ranom detstve a zvyčajne vedie k smrti v priebehu piatich až desiatich rokov.

Prvýkrát bola choroba popísaná v roku 1937 nemecký pediater Wiscott. Ho pozoroval z troch súrodencov, ktorí trpeli neustálou krvavá hnačka, ekzémy a neustále zápal ucha, hoci štyri sestry boli úplne zdravé. Už v roku 1954 sa americký pediater Aldrich mená zistené, že choroba je dedičná ako X-spojený recesívne.

Choroba sa prenáša do chlapci a nosič mutovať chromozómy sú ženy. Geografický faktor nemá vplyv na výskyt tohto problému.

príznaky ochorenia

Wiskott-Aldrichov syndróm je spojená so zníženým počtom krvných doštičiek. V prvých rokoch života pacienta vykazuje nasledujúce príznaky: zlý krvnej zrážanlivosti, trvalá ekzém, krvavá hnačka. Následne, je primárny imunodeficiencie. Vzhľadom na nedostatok T a B lymfocytov človeka je predmetom najrôznejších vírusových a bakteriálnych ochorení. Imunodeficiencie u detí vyvolať trvalé stredného ucha infekcie, zápal pľúc, zápal prínosových dutín, vodnatieľku a mnoho ďalších vážnych chorôb. Sme trpí ochorením je oveľa vyššie riziko vzniku rakoviny. Je potrebné poznamenať, že zhubný nádor často vystavení dospelí.

Sme trpí syndrómom Viskota-Aldrich syndróm je často pozorované iba hemoragickú syndróm, čo vedie k zlému stanovenie diagnózy. V takých prípadoch, až po analýze DNA, v ktorom je možné určiť gén zodpovedný za syndróm predpísať liečbu.

diagnostika

• Kompletný krvný obraz identifikovať zníženie počtu krvných doštičiek.
• Štúdia krvného náteru na štrukturálny nedostatok krvných doštičiek.
• Genetická analýza (vykonaná pre detekciu mutácií v géne zodpovedného za štruktúry proteínu v krvi).
• Stanovenie hladiny imunoglobulínu.
• Vedenie prenatálnu diagnostiku, pre identifikáciu Wiskott-Aldrichov syndróm na začiatku tehotenstva.
• Stanovenie proteínu v krvných hladín Wiskott-Aldrichov syndróm.

liečba

Bohužiaľ, moderná veda doteraz našiel liek na túto oslabujúce choroby. Je známe, že krvné doštičky sú zničené v slezine, tak u pacientov, ktorí boli diagnostikovaní s "Wiskott-Aldrichov syndróm", sa odstráni v tele. A pacienti začali cítiť oveľa lepšie. Konštantná transfúzie imunoglobulínu a vymenovanie vhodnými antibiotikami tiež zlepšuje celkový stav pacienta. V súčasnej dobe je prax zavádzania pacientom kostnej drene zdravých kmeňových buniek. Ale keď je táto metóda sa vykonáva len experiment. Tiež páry, ktorí zažili tento syndróm v rodine, je vhodné prejsť všetky potrebné testy pred plánovanie tehotenstva.