Williams syndróm ( "Face Elf"): príčiny, príznaky, liečba

Williams syndróm, príčiny, diagnóza, ktorej liečba bude považovať v tomto článku, je pomerne vzácna vrodená vada, pôvodná príčina, ktorá doteraz neboli schopní rozlúštiť výskumníkmi. Bola pomenovaná na počesť J. kardiológ. Williams, ktorý je podrobne popísaný v roku 1961. Ale krstné meno, pretože vlastností vzhľadu pacientov, často pridať ďalšie "tvárou elfa."

Kvôli tomu, čo sa vyvíja patológia

Williams syndróm ( "tvár Elf") - je genetické ochorenie spojené s abnormalitami v chromozomálne plodu. Konkrétne, s strata časti (vypustenie) siedmeho chromozómu. Stratený takzvaný "dlhom ramene chromozómu" obsahuje asi 26 génov, ktoré spojené s charakteristickými črtami poruchy (aj keď to nie je ešte väčšina z nich komunikuje s existujúcou v príznakov ochorenia).

Okrem toho, že sa poškodená časť chromozómu sú gény zodpovedné za to, ako sa bude vyvíjať a prevádzkovať mozgu, sú tiež gény pre syntézu proteínov elastínu. A to vedie k tomu, že deti s popísaným syndrómom vzniknúť nielen v správaní, intelektuálnej a psychologické problémy, ale aj cievne abnormality a vrodené srdcové choroby (stenóza aorty a pľúcnej tepny, ku ktorému môže dôjsť jednotlivo alebo spoločne) ,

Ako sú pacienti s Williams syndróm

Vzhľad ľudí s diagnózou Williams ( "Elf osoby"), syndróm sa vyznačuje osobitnými vlastnosťami:

• majú nízku posadené oči, obklopené opuchnutých očných viečok (čo je obzvlášť viditeľný, keď sa človek smeje sa);
• veľké ústa s plnými perami a predkus;
• veľmi široké čelo;
• krátky nos, s plochou nosa a tupým zaoblenou špičkou;
• bradu zľahka zašpicatený;
• nízkou nasadené uši;
• konvexné zadnej časti hlavy;
• jasne modré oči (očné buľvy, taky majú modrastý nádych)

Hlas týchto pacientov sú obvykle nízke a zastrený.

Ale nie všetky z týchto funkcií možno nájsť v jednej osobe. Postačí majú tri spoločné vlastnosti pre presnej diagnózy ochorenia.

Ako rozpoznať Williams syndróm ( "tvárou elfa")

Okrem charakteristického vzhľadu, u pacientov so syndrómom Williams a zvlášť výrazný vývoj vyššej nervovej funkcie, ktoré vedú k špecifické črty v mysli.

1. Porušenie zmyslové integrácie (proces, v ktorom nervový systém prijíma signály z hmatového, vestibulárny, vôňa, zrak, chuť a sluchu). V tomto prípade je zvuk citlivosť u pacientov zvýšená.
2. Pacienti sú impulzívni a ľahko vznetlivý, veľmi spoločenský (niekedy dokonca posadnutý), ich nálada je nestabilný (v medicíne tento rys je popisovaný ako emocionálne lability).
3. Pozorovali zvýšená úzkosť, strach pozametal všetky nové.
4. Charakterizované poruchami zvukov výslovnosť schopnosti (expresívne jazyk) a vnímanie toho, čo bolo povedané (pôsobivé reči).
5. Počas výcviku sa títo pacienti znateľné problémy s trávením s matematickými operáciami.

Týmto spôsobom sa prejavuje mentálna retardácia u týchto detí, vyzerá to nezvyčajné. Ich reč je obvykle dobre vyvinuté pre ich vek, expresívne a emocionálne sfarbené, okrem toho možno pozorovať zrejmý hudobný talent: absolútny sluch, veľký zmysel pre rytmus a perfektný hudobný pamäť. Môžu sa zaoberať starostlivo dlhá doba hrania na hudobné nástroje alebo počúvaní diela, ale sotva sa zameriavajú na iných veciach.

Najmä psychológie pacientov so syndromem'Elf "

Jedným z vynikajúcich vlastností "Elf" je ich družnosť. Deti trpí týmto syndrómom, bez strachu z blížiacej sa cudzinca, ľahko zjavne súcit a vždy ochotný pomôcť. Ich reč bľabotania potok, sa usmieval a priateľský. Vedci vysvetľujú tento rys špecifík amygdala mozgu tela, kvôli ktorej títo ľudia sú veľmi citlivé na dobrej vyjadrenia k partnerovi a bludného mimikry proste nevníma.

Ak je vaše dieťa diagnostikované "tvár elf" (Williams syndróm), viete - to bude priamy naivné dieťa, ktoré nemôže vziať do úvahy situáciu a náchylné k pochabé. Ale jeho intelektuálne zlyhanie, bude sa vydávať za relatívne zachovalou verbálne aktivitu a dobrú artikuláciu, aj keď často tieto deti hovoria nevhodne, lámanie sémantický aspekt vyššie.

Niekoľko ďalších zaujímavých črty "Elf"

Výskumníci študovať Williams ( "face Elf") syndróm, príčiny, príznaky ochorenia, zistené, že ľudia trpiaci nej majú extrémne selektivitu vo vnímaní vizuálnych informácií získaných.

Takže, ak ukážete tento pacient fotografiu koleso a ponúknuť k prekreslenie obrazu, potom sa bude robiť to s veľkou presnosťou, bez toho aby vám unikol jediný detail. Je pravda, že volant, kolesá a pedále sú roztrúsené po celom plechu. Ale keď tá istá úloha je potrebné vykonať s obrazom tváre osoby, mal by vstať, contriving navyše fotografovanie nie je horší ako dobrý psychológ pochopiť podstatu človeka.

Choroby, ktoré sprevádzajú "Elf syndróm"

Bohužiaľ, choroba "tvárou Elfa" (Williams syndróm) sa prejavuje v rôznych abnormalít sprevádzajúcich ochorení. Teda u detí s touto poruchou majú tendenciu sa zuby vybuchnúť neskoro, ale v dospelosti vyzerajú pretiahnuté a vzácne. Okrem toho, pacienti majú tendenciu sa rozkladať, zlomený uhryznutie a sliznice záhyby tváre zmenil.

Deti so syndrómom pomenované v prvých rokoch života je veľmi zlá na priberanie na váhe a rastú pomaly, ale neskôr sa mnohí z nich sú kompletné a iný subjekt uvoľnenie. Predchádzajúceho roka malyshi- "elfovia" trpí giprekaltsiemii, ktorá sa vyvíja v dôsledku zvýšenej absorpcie vápnika z čriev.

U dospelých pacientov môže byť považovaný za charakteristickým rysom, a X v tvare nohy predstavuje, úzky hrudník, nízky pás a pretiahnutý krk. Williams syndróm ( "tvár Elf") často sprevádza a nadmerné pružnosť kĺbov, čo sa prejavuje v ich zvýšenej razgibaemosti a Flatfoot a konskú nôh. A našiel rôzne porušovania pohybového aparátu. Pomerne často pupočnej a trieslová prietrž, u niektorých pacientov - vrodené vykĺbenie bedra.

Ako je "Elf syndróm"

U pacientov s diagnózou "Williams syndrómu (Elf osoba)" liečba dostala iba symptomatickú terapiu, ako genetické choroby v súčasnosti nemajú žiadny osobitné zaobchádzanie.

Pre deti prijatých do nemocnice s ťažkým hyperkalciémiou, podávaných glukokortikoidov ( "hydrokortizón") a dospelých pacientov zvyčajne odporúčajú nepretržité monitorovanie hladiny vápnika v krvi a príjmu vitamínu D, ktorý je podľa zvyšuje hladinu vápnika vplyv.

Deti so syndrómom menom je nutné zvýšiť sedenie s psychológom. Spoj so zdravými deťmi je tiež u týchto pacientov veľmi dôležité, pretože to vytvára pozitívny trend v celkovom vývoji pre nich.

výhľad

Pacienti s diagnózou Williams syndróm ( "Face Elf"), majú tendenciu žiť o niečo menej ako obyčajných ľudí. Odborníci to pripisujú pomerne vysoké hladiny vápnika v krvi, nevyžadujú predčasné vápenateniu tepien a srdcového svalu. A u 75% pacientov má tiež zúženie aorty tesne nad srdcom, ktoré vyžaduje chirurgický zákrok v niektorých prípadoch. Mimochodom, vzhľadom na vysoké riziko kardiovaskulárnych ochorení s názvom pacientom odporúča pravidelné kontroly.