Prečo deti trpia syndrómom Edwards?

Edwards syndróm znamená o druhou najčastejšou (po Downovho syndrómu), chromozomálne poruchy, ktorá je charakterizovaná niekoľkými vád priamo na vývoj plodu, rovnako ako niektoré vnútorné orgány nedoformirovaniem systémy. Podľa dostupných štatistických údajov, frekvenciu diagnózy tohto ochorenia je 1: 5000. V tomto článku sa budeme venovať podrobnejšie o tom, prečo sa infekcia vyskytuje edwardsov syndróm a aké sú hlavné metódy liečby.

všeobecné informácie

Tak, podľa odborníkov, vzhľadom k početným vady vo vývoji detí s touto diagnózou, spravidla umierajú v ranom veku. Napriek tomu, že deti sa rodia asi včas, fyzická aktivita veľmi nízka. Okrem toho, deti so syndrómom Edwards prakticky nie je pozorovaný žiadny fyzický alebo psychický vývoj vysoko akostné, v dôsledku chlapci zomierajú počas prvých desiatich dní života, a dievčatá - po dobu šiestich mesiacov (málokedy schopní žiť až na jeden rok).

primárne príznaky

Choroba je charakterizovaná nasledujúcimi príznakmi:

• nízka telesná hmotnosť;
• ťažkosti pri prehĺtaní;
• Oneskorenie fyzickej / duševnej rozvoj;
• Špeciálne vzhľad (širokouhlý krku, škrtil po stranách lebky, malá čeľusť, úzke oči, deformované uši a končatiny);
• hypertrofia klitorisu u dievčat;
• anomálie štruktúry penisu u chlapcov.

Edwards syndróm. diagnostika

Stanovenie choroby v prvom rade je vykonávať špecifické chromozomálne test. Ak vezmeme do úvahy skutočnosť, že v priebehu tehotenstva urobil budúce materstvo ultrazvuk, ale nie vždy je možné určiť prítomnosť choroby. Tak, Edwards syndróm ultrazvuk môže byť detekovaný iba nepriamo, tj. Prostredníctvom znakov sprievodných (napr neprítomnosťou takzvané "pupočníkovej tepny" v špeciálneho kanáli pri relatívne malej hodnoty samotnej placenty, atď). Okrem toho, že je doslova v prvých troch mesiacoch gravidity, podľa odborníkov, dokonca nemožné identifikovať hrubé abnormality vo vývoji plodu. To je dôvod, prečo sme sa nebavíme o interrupcii v povolenom čase pre toto. Väčšina žien majú tendenciu nenarodené dieťa a rodiť deti so syndrómom Edwards do polohy pre toto obdobie.

liečba

Bohužiaľ, v tejto chvíli lekárov nemôže ponúknuť efektívne riešenie, ako liečiť túto chorobu. Takmer 90% pacientov so syndrómom Edwardsa detí zomrie v prvom roku svojho života (asi 30% - v prvom mesiaci). Tí, ktorí môžu stále prežívajú po celú dobu svojej krátkej existencie neustále trpí rôznymi typmi somatických ochorení, rovnako ako iným hlbokú mentálnou retardáciou.

záver

Na záver treba poznamenať, že dnes, vedci sa stále snažia nájsť potrebné lieky z týchto nepríjemných otázok, vykonáva množstvo štúdií v tejto oblasti. Bohužiaľ však všetko vyvíjané úsilie márne. Zostať zdravý!