Potter syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza

Potter syndróm sa nazýva vážne poškodenie plodu. Charakterizácia začína s definíciou tejto anomálie.

Čo je to Potter syndróm?

Potterovho syndróm - vrodená vada plodu, v ktorom on úplne chýba obličky, čo je dôsledkom zníženia objemu plodovej vody.

Výsledkom nedostatku vody je kompresný plodu v maternici. Deti sú tiež pozorované nedostatočne vyvinuté pľúca, typické vrásčitú tvár a pridusený lebku deformované končatiny.

V roku 1964 godu Potter opisuje závada vývoj bol charakterizovaný agenéza (nedostatok) aj plodu obličiek alebo aplázia (absencia akéhokoľvek orgánu alebo časti tela), v kombinácii s tvárovej abnormality. Tento syndróm sa označuje v lekárskej literatúre, rovnako ako syndróm Potter s obličkovou agenéza 2, obličkovej-tváre Grosse syndróm, tváre obličkovej dysplázia.

Potterovho syndrómu u plodu: Príčiny

Etiológie (začiatok), syndróm stále ešte nie je úplne objasnený. V 50% prípadov bolo zistené, že primárna abnormalita prejavuje v dôsledku nedostatku plodovej vody (fetálnej vody) u tehotnej ženy. Kompresia fetálneho maternice vedie k vzniku obličkových anomálií čeliť (rovnanie a sploštenie), srdce, rektálne, genitálne, pľúc (hypoplázia), končatiny (konskú nôh).

Potter syndróm sa vyskytuje u dojčiat, detí vo veku do niekoľkých mesiacov, aspoň - u detí starších ako jeden rok, a častejšie u chlapcov. Výskyt závady:. 1 až 50.000 pôrodov.

prieskum rodičov

Aké sú príznaky syndrómu je sprevádzaný Potter u plodu? Veľký biely obličiek - to je to, čo možno vidieť na ultrazvuku. To agenéza môže byť dominantne dedí (dedičnosť druhého rodiča ju nemôže potlačiť), tj nesúvisí s množstvom plodovej vody. Jeden z rodičov môže byť zaostalosť alebo absencia jedného z obličiek, ktoré by mohli byť prehliadané v lekárskej prehliadky skôr.

Renálne agenéza sa dedí dominantne, čo znamená, že existuje 50% pravdepodobnosť narodenia plodu, ktorý bude pozorovaný Potter syndróm a.

Potter syndróm 75 percent pravdepodobnosťou sa môže vyskytnúť u dieťaťa, kedy jeho rodičia našli mutáciu v géne PKHD1. Vyskytujú sa v priemere 1 v 50 ľudí. Tieto mutácie nevedú k rýchlemu rozvoju defektu v médiách, môžu po desaťročia odovzdávali z generácie na generáciu.

Riziko narodenia dieťaťa s syndróm sa môže prejaviť dedičnosť Potter mutáciou z oboch rodičov. Ak zárodok genetické zmeny budú odovzdané iba otcovi alebo matke, s 50-percentnou šanca, že sa narodí zdravé. 25% detí nededia PKHD1 mutáciu od oboch rodičov, nejaké zmeny na genetickej úrovni.

syndróm symptomatológie

Potterovho syndróm v diagnostike plodu odhalí nasledujúce prejavy:

• extrémne úzke medzery storočia;
• charakteristika ryha pod čiarou storočia;
• mandibulárnej hypoplázia (mikrognatsiya);
• plochý nos;
• mimoriadne veľká vzdialenosť medzi párovými orgánoch (ako sú oči) - hypertelorismem;
• konvexné epicanthus ( "mongolský fold") - špeciálna záhyb na vnútornom kútiku oka, zahŕňajúci slzných hrbolček;
• abnormálny tvar mäkkých veľké uši.

dezinfekcia

Keď sa dieťa narodí hlavný príznak - závažné dýchacie ťažkosti, ktoré sa prejavuje pri prvých minútach samostatného života. Vedenie ventilácia komplikovaný pneumotorax (vzduchové bubliny v pohrudnice oblasti, ktoré bránia ľahký rytmický pohyb).

Bohužiaľ, drvivá väčšina detí s diagnózou Pottera syndrómom umiera niekoľko hodín po narodení. Keď ľahšie formy týkajúce digestivnogo (tráviaci trakt) - urogenitálny kloaky (zlúčenina z análny a urogenitálny kanála v jednom), bez perforácie ritného otvoru (správnu registrácii) - je použitý chirurgický zákrok.

Prežívajúce dieťa syndróm Potter

V roku 2013, médiá informovali o novonarodené dievča Abigail Butler, dcéra člena Snemovne domu Spojených štátov zástupcov, republikánskej Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Dieťa bol schopný prežiť s týmto syndrómom, ktoré bránia normálnemu fungovaniu dýchacích ciest.

V 5. mesiaci tehotenstva, žena zistila, že dievča nemá vystúpiť z moču až po kompletnej absencii obličiek. Dôvodom bol nedostatok plodovej vody u tehotnej Jaime Herrera Beutler. Napriek uzavretie lekárov deklaroval tento prípad fatálne, žena a jej manžel sa rozhodol pokračovať v tehotenstve. Aby sa vyrovnalo malé množstvo plodovej vody v maternici Jaime podávať zvláštne fyziologický roztok. John Hopkins - lekár, ktorý vykonal terapiu, nemohol absolútne zaručiť manželom, že liečba povedie k uspokojivému výsledku.

Ale 15.července 2013 Malá Abigail sa narodil živý. Matkinej spomienky, dievča neplakala pri narodení, ale po chvíli sa rozplakala - pľúca dieťaťa fungovať. Po pôrode, bola okamžite prevedená na dialýze - systém, ktorý úplne nahradí funkciu obličiek, ktorý zobrazuje produkty metabolizmu z tela. O rok neskôr, ona je nahradený darcu obličky.

Šanca na narodenie dieťaťa syndrómu živé Potter a jeho následné úspešné rehabilitácia v podmienkach moderných skutočnosťou je stále považovaný za zázrak. Z tohto dôvodu, lekári trvať na potrate v diagnostike plodu ako defekt. Príklad Abigail Butler nemôže povzbudivé, ale treba si uvedomiť, že sa jedná o výnimočný prípad.