Osteopetrózy (letálne mramor). Osteopetrózy - čo to je?

Osteopetróza (mramor alebo choroba) - závažné kongenitálna ochorenie skeletu charakterizované nadmernou osifikácie (miestne alebo generalizované). Vo väčšine známych prípadov, patológie je dedičná. Veľmi zriedkavo sa ochorenie vyskytuje v zdravej rodiny.

Patológia bol najprv študoval a opísal nemecký lekár Albers-Schönberg v roku 1904. V literatúre mramorové osteopetrózu to je tiež známe ako vrodeným osteoskleróza. U detí je diagnóza je takmer okamžite po narodení. Ochorenie sa vyskytuje v ťažkej forme, existujú prípady úmrtia. U menej závažné osteopetrózu je stanovená až v dospelosti a je väčšinou náhodný nález pri röntgene kvôli zlomenej kosti.

príčiny

Po mnoho rokov, vedci nie sú schopní dosiahnuť zhodu na etiológiu ochorení Albers-Schonberg. Predpokladá sa, že v organizme sú spustené patologické procesy, môže zabrániť absorpciu vápnika a fosforu. Závažné metabolické poruchy minerálov viesť k ochorenie nazývané osteopetrózy. Čo to je a prečo je aktivovaný mechanizmus deštrukcie kostného tkaniva, nie je možné zistiť.

Vo väčšine prípadov je možné vysledovať určitú dedičnú chorobu. Osteopetrózy ( "fatálne mramor") môže byť prenášaná ako Autozomálna dominantný a autozomálne recesívne. V prvom prípade je zistená patológia v dospelom veku a je relatívne jednoduché. Keď je recesívny prenos rys Albers-Schonberg choroba diagnostikovaná krátko po narodení a prebieha s veľkým množstvom komplikácií.

Ako ich patológia?

Patogenéza osteopetrózu nie je dostatočne študovaný. Predpokladá sa, že aj v maternici narušená normálne interakcie kosť a krvotvorné tkanivá. Osteoklasty - bunky zodpovedné za deštrukciu skeletu - neplní svoju funkciu. Výsledkom je, že zmena štruktúry kostí, sú deformované a už vyrovnať s úlohou. Okrem toho, výrazného narušenia krvné zásobenie, inervácie kostru. Najčastejšie postihuje dlhé rúrkovité kosti, lebka, panvu a chrbticu.

Klasifikácia osteopetrózu

• Autozomálne recesívny forma (vyvinuté pri narodení, sa vyskytuje s ťažkým komplikáciám a často fatálne).
• Autozomálne dominantná forma (odhalený v dospelosti, benígne samozrejme).

Osteopetrózy - čo to je? príznaky

Ak recesívny spôsoby prenosu sa objavia prvé príznaky ochorenia ihneď po narodení. Chlapci a dievčatá sú rovnako pravdepodobné, že si chorý. Dieťaťa tvár má charakteristický tvar: vysoké lícne kosti, zasadil ďaleko od seba oči. koreň nosa je stále v depresii, nozdry sa obrátil smerom von, silné pery. Čoskoro sa vyvíja anémia a progresívne hydrocefalus, dochádza k výraznému zvýšeniu v pečeni a slezine. Veľmi časté hemoragická diatéza. Nevyhnutným finále sa stáva viac kostnej lézie. S rozširovaním lebky je kompresia zrakového a sluchového nervu rozvoju slepoty a hluchoty.

Osteopetrózy - smrtiace proces postihuje takmer všetky dlhé kosti. Väčšina detí neprežije ani 10 rokov. Vyvíja purulent osteomyelitída kostné tkanivo, čo vedie k invalidite. Príčinou smrti, majú tendenciu sa stať ťažkou anémiu a sepsy.

Ak je detekovaný dominantné verzia patológie v školskom veku deti i dospelých. Obvykle pacient nie je ani vedomý toho, že táto zákerná choroba podal vo svojom tele. Osteopetrózy je väčšinou náhodný nález na röntgene pre zlomeniny kostí. V mnohých prípadoch je patológia prebieha úplne bez príznakov. Niektorí pacienti sa sťažujú na opakujúce sa bolesti v kostiach, zatiaľ čo iní sa stal častým zákazníkom trauma, a potom sa dostať na operačnom stole s patologickými zlomeninami. Anémia je zvyčajne o niečo vyjadrené, neurologické poruchy v dôsledku stlačenia nervových vlákien sú zriedkavé.

V miernejších foriem ochorení Albers-Schonberg duševné poruchy vo vývoji nevšimol. Veľmi charakteristika tejto patológie je neskôr hryzenie, ich abnormálny vývoj, náchylnosť k vzniku zubného kazu. Malý vzrast pri narodení, nie je zvláštne, oneskorený fyzický vývoj ukázal, bližšie k roku.

Osteopetrózy (letálne mramor). diagnostika

V prípade skorého vývoja patológie malý pacient dostane do rúk lekárov v prvých mesiacoch života. V tomto prípade je diagnóza zvyčajne nie je príliš veľa problémov. Charakteristický vzhľad pacienta umožňuje podozrenie osteopetrózy. Vo vyššom veku, pacienti sú zvyčajne už registrovaný u ortopéda vďaka častým zlomeninám. U dospelých, klinický obraz je rozmazaný, nevyskytujú veľa príznakov, čo trochu komplikuje diagnózu.

Vo všetkých prípadoch, bez ohľadu na vek x-ray je schopný potvrdiť alebo poprieť osteopetrózy. Čo to je a aký je význam tejto metódy? V špeciálne vybavené kancelárie je obrázok z postihnutej oblasti v dvoch projekciách. Röntgenový jasne ukazuje kosti tesnenia, pričom hranica medzi rúrkou a hubovité látky chýba. Kosti sú deformované, metafýzy (oblasť blízko kĺbov) sú značne rozšírené. Obvykle proces zahŕňa chrbtice, lebky a panvy. Zakrivenie ochorenia poskytuje pre priečne pruhovanie stavcov a dlhých kostí, ktoré je jasne viditeľné na röntgenových lúčov.

liečba osteopetrózy

Radikálna liek nebol vyvinutý z tejto oslabujúce choroby. Liečba je hlavne symptomatická, ktorého cieľom je zlepšiť celkový stav a kvalitu života. Ak je zistený Albers-Schonberg choroba čoskoro, že pacient môže byť vykonaná transplantácia kostnej drene. Jedná sa o relatívne nový postup, ktorý umožňuje, aby zachrániť život dieťaťa, a to aj v prípade závažných kostných lézií. Čím skôr držal transplantáciu kostnej drene, tým väčšia je šanca na priaznivý výsledok choroby.

Pre realizáciu operácie potrebné pre prijímanie materiálu z blízkeho príbuzného , s ktorým sa bude pacient vynorí maximálnu kompatibilitu HLA-gény. V opačnom prípade, kostnú dreň neberie držať, bude mať vážne komplikácie, ktoré ohrozujú život pacienta. Pre stanovenie zlučiteľnosť špeciálne krvné testy sa vykonajú, čo umožňuje určiť podobnosť genómu darcu a príjemcu.

Keď sa úspešný výsledok operácie kostnej štruktúry postupne obnovená. Všeobecné zlepšenie stavu dôjde, normálne zrak a sluch. Transplantácia - to je jediná šanca pre tých pacientov, u ktorých iná liečba nepriniesla žiadne hmatateľné výsledky.

Transplantácia kmeňových buniek z kostnej drene je tiež veľmi nádejný trieda pre liečbu ochorení, ako je osteopetrózu. Čo je to? V tomto prípade sa nejedná o kompletné transplantácie orgánov, avšak iba jediná bunka. Oni zakoreniť v kostnej dreni pacienta a obnoviť normálnu krvotvorbu. Tento postup je oveľa znesiteľnejšie mladých pacientov, pretože nevyžaduje intravenóznej anestézii.

Pri liečbe dospelých používaných kalcitriol, alebo γ-interferónu, ktoré normalizujú aktivitu osteoklastov, a tým inhibuje proces deštrukcie kosti a utesnenie. Takáto liečba môže výrazne znížiť riziko nových zlomenín, čo priaznivo ovplyvňuje kvalitu života pacienta.

komplikácie osteopetrózy

Časté zlomeniny dlhých kostí - problém, ktorý skôr alebo neskôr tváre každého pacienta. Najviac postihnuté bedra, nemožno vylúčiť poškodenie dolnej čeľuste, chrbtice, hrudníka. Na pozadí procesu krvotvorby rastúcej hnisavý osteomyelitídu, ťažko liečiteľné. Výrazný končatiny deformácia - nevyhnutným dôsledkom závažného ochorenia zvané osteopetróza. Foto Následky tejto patológie dostotatochno vyzerajú desivo.

výhľad

Počas veľa z ochorenia závisí od veku pacienta. V niektorých prípadoch je choroba sa môže vyvinúť náhle zastavil a ani pripomínať si pre nadchádzajúce roky. V iných prevedeniach je progresii ochorenia sa vyskytuje s ťažkou anémiu a časté pyogénnymi infekcií. Čím je dieťa mladšie, tým väčšia je pravdepodobnosť závažných komplikácií a úmrtí. Na rozdiel od toho ochorením dospelých, ktorý sa prejavuje ako menej aktívne, nepríjemné len zvýšenej krehkosti kostí.

Bez ohľadu na závažnosť ochorenia, u všetkých pacientov s potvrdenou diagnózou života sa musia dodržiavať v ortopéda. Skúsený lekár bude schopný včas odhaliť prípadné vzniknuté komplikácie a v prípade potreby vymenovať ďalšie metódy vyšetrenia a liečby.