Hlienná skleróza

Hladinová skleróza je dedičné ochorenie, ktorého príčinou sú zmeny v 16 a 9 chromozómoch človeka. Symptómy ochorenia sa objavujú už v prvom roku života novorodenca. Ochorenie je charakterizované léziami kože, očí, neurologickými zmenami, abnormalitami vnútorných orgánov. Vyrážka červenkastého sfarbenia v tvare "motýľa" a depigmentačných škvŕn sa objavujú až do priemeru 1 cm okolo nosa. hľuznatý
Skleróza spôsobuje nástup vláknitých plátov na čelo a hladký voskový
výrastky. Vyzerajú tiež škvrnité škvrny - tesnenia na koži s drsnou
povrchom.

Na dne očnej gule sa vytvára nádor, ktorý ako sa rozvíja, mení farbu očnej dúhovky . Hnačková skleróza u detí sa prejavuje vo forme záchvatov takmer okamžite po narodení. Záchvaty sú nedostatočne ukotvené a veľmi silné. Postupne sa rozvíja mentálna retardácia, až po idiocy. Pacienti nejdú do kontaktu, sú náchylní k autizmu. Tuberózna skleróza spôsobuje výskyt nádorov a polypov v črevách, obličkách, srdci a iných vnútorných orgánoch. Vytvárajú sa "bunkové" pľúca. Ak existuje podozrenie z tejto choroby, vykoná sa jadrová rezonancia a počítačová tomografia mozgu. Skúšky očnej bulvy sa vykonávajú pomocou oftalmografie.

Rôzne klinické prejavy choroby sú výsledkom lézie spojivového a vláknitého tkaniva vo vnútorných orgánoch.
Štúdie ukazujú, že zloženie nádorov je nadmerné
Počet buniek viacerých alebo jedného typu. Hľuzy môžu ovplyvniť gyrus
Mozog, bazálne jadro, mozgový kmeň a malý mozog. V závislosti na
Lokalizácia, nádory spôsobujú okluzívny hydrocefalus. V priebehu času môžu byť tuberkulózy kalcinované alebo rastú do zhubných obrovských buniek
astrocytóm. V zriedkavých prípadoch sa vyvíja glioblastóm.

K dnešnému dňu je zotavenie z choroby nemožné, preto je predpísaná len symptomatická liečba. Skleróza je diagnostikovaná u jedného novorodenca na 100 000. Kŕče zastavujú kortikosteroidy,
Pacientom je predpísaný nitrazepam a klonazepam. S cielenou liečbou
Rozvoj mentálnej retardácie môže byť málo
Pozastaviť. Tuberózna skleróza je liečená ketogénnou diétou
Nízka hladina sacharidov a bielkovín a so zvýšeným obsahom tuku. Toto dáva
Možnosť znížiť frekvenciu záchvatov a v kombinácii s acetazoplamidom na zníženie
Na minimum. V prípade hydrocefalusu sa vykonáva posunovanie. Na korekciu kožných útvarov sa vykonáva laserová argónová korekcia kože pacientov, ktorí si zachovávajú intelekt, čím rastové kožky prinášajú estetické nepríjemnosti. Pri poškodení pľúc je predpísaný progesterón, srdce je liečené terapeutickými látkami. Ak sa vyskytne krvácanie z obličiek, ktoré ohrozuje život, dôjde k urgentnej nefrektómii, veľké renálne cysty sú prerušované.

Problémy spojené s telesným postihnutím a mentálnou retardáciou musia byť opravené v centrách podpory postihnutých s pomocou klinických psychológov. Dôležitým bodom je psychologická pomoc
Rodičia chorého dieťaťa. Mali by byť snahy lekárov, psychológov a rodičov
Zamerané na učenie sa jesť samostatne, tréningové zručnosti
Úprimnosť a starostlivosť o dieťa samotné na toalete. Hladina sklerózy má
Nepriaznivé predpovede pre život. Najčastejšie sa choroba končí
Smrteľný výsledok. Predpokladaná dĺžka života s touto diagnózou je približne 5 rokov.