Fabryho choroba: príznaky, liečba, fotky

Choroba je spôsobená nedostatkom dôležitým enzýmu alfa-galaktozidázy A sa nazýva Fabryho choroby, po vedec zapojený do štúdie a otvoril. Prvýkrát mutácie v géne, boli popísané v roku 1989 v Anglicku.

Za normálnych podmienok, tento enzým je prítomný v takmer všetkých bunkách tela a podieľa sa na spracovaní lipidov. Jednotlivci, ktorí zdedili defektný gén, je hromadenie tukových látok v lyzozómoch. V konečnom dôsledku ochorenia vedie k zničeniu cievnych stien buniek a tkanív. Fabryho choroba - vzácna genetická porucha, známa tiež ako "ochorenie ukladanie lysozomálnej".

príznaky

Toto ochorenie, podľa lekárskym dohľadom, sa prvýkrát objavuje u dospelých a detí v predškolskom a pubertu.

Symptomatológie ochorenia je nasledovné:

• Pálenie a bolesť vznikajúce v končatinách, zhoršuje fyzickou námahou a kontakt s hot. Bolesť je často sprevádzaný horúčkovitých stavoch.
• Slabosť. Veľmi často sa tieto príznaky sú sprevádzané nízkou nálady, úzkosťou, pocitmi úzkosti. Pacienti cítiť náladu zhoršovaniu a nedostatok dôvery vo vlastné schopnosti, čo výrazne znižuje kvalitu života.
• Znížené potenie.
• Únava nohy a ruky. Muž, s rozvojom ochorenia, nemožno vykonávať aj tie najobyčajnejšie činnosti sú zažíva neustálou únavu. V spojení s bolestivými vnemami tieto príznaky viesť k úplnému bezmocnosť.
• Proteinúria. Nevoľnosť, sprevádzaný zvýšenou vylučovanie bielkovín v moči. Často príznakom spôsobuje chybné diagnózy.
• Vzdelanie vyrážky v zadku, slabín, pery, prsty.
• Vegetatívne poruchy.

Približne jedna tretina detí súčasne s vyššie uvedenými príznakmi rozvíjať spoločný syndróm. Dieťa skúsenosti rastúci bolesť svalov, pokles videnia, strata kardiovaskulárne cvičenie. Keďže je priebeh enzýmovej nedostatočnosti je pozorovaná ochorenia obličiek, vysoký krvný tlak. Avšak deti takejto diagnózy je veľmi vzácne, pretože je to tak dôležité, vo všetkých formách, aby sa vzťahujú na profesionálne centier pre analýzu krvi na genetickej úrovni.

Kto zdedí choroba?

Ľudia sa často pýtajú, ako sám Fabryho choroba prejavuje, čo to je? Podľa štúdie, lekári došli k nasledujúcim záverom:

• Choroba sa môže vyvinúť v osobe, bez ohľadu na pohlavie.
• Gen spôsobí, že vývoj tohto ochorenia je lokalizovaný na X-chromozómu. Muži majú iba jeden X chromozóm, a ak obsahuje postihnutý gén, pravdepodobnosť vzniku príznakov je veľmi vysoká. Človek nemôže prenášať synov choroba, ale všetky jeho dcéry zdedí túto vadu.
• Ženy majú dva X-chromozómy, takže pravdepodobnosť prenosu ochorenia u detí oboch pohlaví je 50/50%.
• Symptómy sa často vyskytujú v detstve a dospievaní, rovnako ako mladí ľudia.
• Defektný gén sa nachádza v jednej z 12 000 živo narodených detí, čo je vzácne.

diagnóza choroby

Správna diagnóza je často ťažké, pretože toto ochorenie je zriedkavé a ukazuje celý rad klinických príznakov. Pacienti s podozrením na Fabryho choroby sú preskúmané odborníkmi v rôznych klinických odboroch.

Praktické skúsenosti ukazujú, že v období od počiatočných príznakov a záverečnú diagnózu priemerne trvá asi 12 rokmi. Je veľmi dôležité zistiť ochorenie čo najskôr sa dostať správnu liečbu.

Poskytovatelia zdravotnej starostlivosti by mali podozrenie na prítomnosť tejto genetickej lézie, ak zistí, že osoba kombináciu viac ako dvoch príznakov. V detstve Fabryho chorobe (fotka postihnutého chromozómu je uvedené nižšie), takmer nedochádza, takže diagnóza môže byť komplikované.

Diagnostika ochorenia u mužov

Nasledujúce udalosti sa konajú u mužov:

• Analýza rodokmeň, genealogická strom. Vzhľadom k tomu, dedičné povahy lézie, hlavné hodnoty v diagnostike kolekcie rodinná anamnéza. Ale členovia jednej rodiny choroba môže ostať nepovšimnutý.
• Štúdia na obsahu enzýmu galaktosidasy v krvi.
• Analýza DNA - sa vykonáva v prípade nejednoznačné výsledky biochemický výskum. DNA môže byť z akéhokoľvek biologického materiálu.

Fabryho choroby: diagnostika lézií u žien

Tieto aktivity sú vykonávané na ženské pohlavie:

• Analýza rodokmeň.
• DNA analýza.
• Obsah enzýmu v krvi nie je primárne indikátorom ochorenie, ktorá je spôsobená aktiváciou asymetrické X-chromozómu. To môže byť v normálnom rozsahu, a to aj v prípade, že žena je prítomný choroba.

prenatálna diagnostika

Výskum vykonáva meranie hladiny enzýmu v tkanivách plodu. To je nevyhnutné v prípade, že matka trpí genetickou poruchou, alebo existuje podozrenie, že dieťa môže zdediť Fabryho chorobu. Príznaky tohto ochorenia sú prakticky nevyskytujú po narodení a prejavujú neskôr v živote.

prípadné komplikácie

V prípade, že pacient neprešiel diagnózu a choroba nedá vyliečiť, vo väčšine prípadov, rozvíjať tieto komplikácie:

• Akútne zlyhanie obličiek. Človek je neustále stráca bielkovinu v moči, teda rozvíjajúce proteinúriu.
• Zmenou tvaru a srdca. Pri počúvaní zistená nedostatočnosť srdcových chlopní, kŕčovité kontrakcie.
• Poruchy prietoku krvi v mozgu. Pacient pociťuje časté závraty, závažné komplikácie dostať mŕtvicu.

liečba

Osoby s podozrením na Fabryho chorobu sú odosielané do špecializovaných centier, kde sú skúsenosti s liečbou lyzozomálnych střádavých ochorení. V týchto inštitúciách potvrdila prítomnosť patológie a realizovaná vhodnú liečbu.

Až do 2000s, základný terapeutický princíp bol zameraný na prekonanie negatívne podmienky vznikajúce v progresii ochorenia. V súčasnej dobe je odlišný prístup sa používa k pomôcť odstrániť nielen príznaky, ktoré spôsobujú Fabryho chorobu. Liečba spočíva v enzýmovej substitučnej terapie. Pacienti predpisujú alfa, beta-galaktozidázy.

Fabryho choroba (príznaky a výskum nemá stanovenie správnej diagnózy) je predmetom okamžité ošetrenie. To sa vykonáva pomocou injekcií pacient dostane raz za dva týždne. Táto metóda môže byť realizovaná pomocou sestry na klinike alebo doma, v prípade, že osoba je dobre znášajú infúzie. Liečba umožňuje normalizáciu metabolizmu, eliminuje recidívy symptómov, prevenciu vzniku ochorenia.

Hlavné liek používaný pre substitúciu je považovaný za "Replagal." Roztok sa vypustí do ampuliek po 5 ml. Prostriedok má dobrú znášanlivosť, v zriedkavých prípadoch výskytu vedľajších účinkov: svrbenie, bolesť brucha, horúčka.

Ak ochorenie, ktoré spôsobuje silné bolesti, pacienti môžu dodatočne priradené antikonvulzíva, analgetiká, nesteroidné protizápalové činidlo.

Mnohí odborníci sa domnievajú, že správna diagnóza a liečba Fabryho choroby sú schopní zmeniť prirodzený priebeh ochorenia. Efektívne využitie substitučnej liečby môže zastaviť jeho rozvoj.

monitorovanie laboratórne

Na pozadí tohto kurzu je nutné vykonávať kvantitatívne stanovenie tseramidtrigeksozida. Pri úspešnej liečbe, zníženie jeho koncentrácie. V niektorých klinických štúdiách, ukazovateľ výkonnosti je úroveň sfingozín globotriaozil.

Injekcie nie sú menovaní počas tehotenstva a dojčenia, pokiaľ žena nie je k dispozícii ďalšie choroby, ktoré predstavujú nebezpečenstvo pre život.

výsledok

Fabryho choroba - len vážne genetické poruchy s bolesťou, zhoršujúce sa kvalitu života a ktoré vedú k porušeniu spôsobilosti na právne úkony. Veľa pacientov sa nedostáva patričnej liečby, preto nemôže účinne pracovať, študovať, sa sťažujú na pocit frustrácie, únava, depresia, úzkosť.

Závažnosť príznakov sa môže zhoršovať denne vo vývoji choroby a očakávanej dĺžky života osôb postihnutých tom, v priemere o 15 rokov kratšia ako u hlavného prúdu. Ale Fabryho choroba - nie je rozsudok smrti, s chorobou, za predpokladu, substitučná terapia, môže viesť plnohodnotný život.