DMD a Becker: Liečba

Genetická ochorenie patrí do skupiny ťažkých patologických stavov, ktorých liečenie je dnes ťažké. Z týchto chromozómových abnormalít sa nachádzajú rôzne porušovania ľudských práv. Mnohí z nich majú neurologické príznaky. Ako príklady možno uviesť DMD, Becker. Tieto choroby rozvíjať v detstve a majú progresívny priebeh. Cez pokroky v Neuroscience, také patológie sú ťažko liečiteľné. To je spôsobené chromozomálne zmeny, ktoré sú uvedené v priebehu formovanie tela.

Popis DMD

Duchennova svalová dystrofia - genetické ochorenie, vyznačujúci sa tým, progresívne ochorenie svalov jednotky. Patológia je vzácny. Prevalencia anomália je približne 3 osôb na 10 000 mužov. Ochorenie takmer vo všetkých prípadoch, postihuje chlapca. Avšak vývoj DMD dievčat nie sú vylúčené. Táto patológia sa prejavuje v ranom detstve.

Iné choroby, ktoré majú rovnaké príčiny a príznaky, je myodystrophy Becker. To má priaznivejšie priebeh. poškodenie svalového tkaniva dochádza oveľa neskôr - v období dospievania. V tomto prípade sa príznaky rozvíjať postupne, a pacient si zachováva schopnosť pracovať v priebehu niekoľkých rokov. Rovnako ako u DMD, to patológie je bežné u mužskej populácie. Výskyt je 1 osoba na 20 tisíc chlapcov.

DMD: neuroimunologii choroba

Dôvodom pre obe patológiou leží v rozpore s X chromozóm. Genetické zmeny, ktoré sa vyskytujú v Duchenne a Becker svalovou dystrofiou, študoval v 30-tych rokoch minulého storočia. Napriek tomu doteraz nebola nájdená etiologické liečba. anomálie recesívny spôsob dedičnosti. To znamená, že ak je prítomný v jednom z rodičov abnormálne gén, bola pravdepodobnosť, že choré narodenie dieťaťa je 25%. X chromozóm je najdlhšia v tele. U oboch typov dystrofia porušenie sa vyskytuje v jednej a tej istej miesto (p21). Toto poškodenie vedie k zníženiu syntézy proteínov, ktorý je súčasťou bunkových membrán svalového tkaniva. DMD, keď je úplne chýba. Z tohto dôvodu porušenia dôjsť oveľa skôr. Beckerovho svalová dystrofia, keď je proteín syntetizovaný v malých množstvách alebo je patologické.

Klinický obraz svalovej dystrofie

Duchennova svalová dystrofia sa vyznačuje léziami neuromuskulárneho systému. Choroba môže byť podozrivá vo veku 2-3 rokov. Počas tohto obdobia, je zrejmé, že dieťa zaostáva vo fyzickom vývoji svojich rovesníkov, pokazí, beží a skáče. Takže deti tvrdé stúpať po schodoch, ona často padajú. Porážka svalov začína na dolných končatinách. Neskôr sa vzťahuje na všetky proximálnej svaly. Degenerácia sa vyskytuje v hornej časti ramenného pletenca, štvorhlavý sval. V týchto miestach je rednutie svalov. Za tie roky, myodystrophy postupuje. Porážka svalov a konštantná záťaž na nich viesť k kontrakcií - trvalé narušenie, končatín. Navyše pacienti s DMD pozorované srdcové choroby, ktoré periodicky sa prejavujú. Aj pre toto ochorenie sa vyznačuje poklesom intelektuálnych schopností (nie je výrazná).

Beckerovho muskulárnej dystrofie má rovnaké príznaky, ale rozvíjať neskôr. Prvé prejavy sa vyskytujú v 10-15 rokov. Tam je postupná zmena chôdza nestálosti objaví neskôr vyvinúť kontraktúra. Porušenie kardiovaskulárneho systému sú mierne. Inteligencia v tejto choroby je zvyčajne nezníži.

Ako diagnostikovať svalovú dystrofiu?

Diagnóza "DMD" (alebo Becker) môže dať skúsený neurológ. V prvom rade je založená na klinický obraz týchto ochorení. Upozorňuje sa na príznaky, ako je stenčovanie proximálnych svalov, gastrocnemius sval hypertrofia falošný (dochádza v dôsledku fibrózy a tukové zásoby). Tieto príznaky sú takmer vždy v kombinácii s kardiovaskulárnymi patológiami. EKG možno vidieť arytmia, hypertrofia ľavej komory.

Tiež u pacientov s DMD trochu zaostávajú za svojimi rovesníkmi v intelektuálny vývoj. Na určenie toho, že deti pracoval ako psychológ. Ak je podozrenie na chorobu vykonávané myography (definícia elektrického potenciálu svalu) a EhoKS - skúmanie srdcových komôr. Aby bolo možné presne určiť prítomnosť ochorenia, genetická diagnostika sa vykonáva. Kedy by mal byť pacient svalovou dystrofiou Duchenne a Becker pozorované u niekoľkých odborníkov. Medzi nimi - neurológa, psychológa a kardiológa.

liečba

Bohužiaľ, etiologické liečba DMD a Becker neboli vyvinuté. Pacienti však ukazujú, symptomatickú a podpornú liečbu. V skorých štádiách ochorenia sú vykonávané kurzov fyzioterapia, masáže. S významným postihnutím je potrebné vykonať pasívne pohyby končatín. Spomaliť progresiu predĺženie kontraktúr, sa uchyľujú k upevneniu nohy počas spánku. Udržiavacia terapia môže predĺžiť život pacientov a znížiť príznaky. Používať vápnikové doplnky, lieky "galantamín" a "neostigmínom". V niektorých prípadoch môže predpísať hormonálne látky, hlavne "Prednizolón". Keď progresívne ochorenie srdca menovať cardioprotectors.

DMD a Becker počasie

DMD prognóza nepriaznivá. Skorý nástup symptómov a rýchla progresie ochorenia vedie k postihnutiu v detstve. Pacienti s touto poruchou potrebujú neustálu starostlivosť. Priemerná dĺžka života pacientov je asi 20 rokov. Beckerovho svalová dystrofia sa vyznačuje priaznivým kurzu. Pod stálym dohľadom lekárov a vykonávanie ich pokynov prevádzkyschopnosti pacientov so zachovalou až 30-35 rokov.