Syndróm Rubinstein-Teybi: príčiny, liečba, prognóza

V súčasnej dobe existuje mnoho rôznych chorôb, ktoré sa vyskytujú veľmi zriedka. Medzi nimi - špecifické génové mutácie, ktoré sa vyskytujú zriedka. Avšak, je potrebné vedieť všetko o nich. To je dôvod, prečo dnes chcem hovoriť o taký problém ako Rubinstein-Teybi syndrómu.

trocha histórie

Spočiatku, čo potrebujete vedieť, čo je daná choroba. Takže tento syndróm V literatúre bola prvýkrát popísaná v roku 1963 dvaja lekári - Teybi a Rubinsheynom. Vo cti, že však, a bol pomenovaný. Je potrebné poznamenať, že toto nie je choroba ako takú, ale určitá génová mutácia, ktoré môžu byť diagnostikované už na vzhľad pacienta. Takže, ľudia prezeranie kraniofaciálnou rysy (anomálie), široké prsty. Tiež tam je mentálna retardácia v rôznej miere. No, je potrebné poznamenať, že ľudia s týmto syndrómom majú mutácie v dvoch génov:

• v CREB génu, ktorý sa nachádza na 16p13 pásme;
• v EP300 génu sa nachádza v 22q13 pásme.

O príčinách choroby

Čo by ste mali dávať pozor na prvom mieste, s ohľadom na syndróm Rubinstein-Teybi? Príčiny problému - to je to, čo je dôležité povedať. Ako už bolo uvedené vyššie, mutácie sa vyskytujú v CREB génu, ktorá vedie k syntéze abnormálne proteínu. Približne 10% pacientov výroby SVR proteínu je čiastočne alebo úplne zablokovaná. Iné gény sú tiež neprispieva k tomuto procesu.

Veľký rovnaká úprava sa nevyskytujú viac ako 1% pacientov. Avšak, je tu už aktivovaný ďalší gén, ktorý je umiestnený v 22q13.

Prečo je tam taká mutácia môžu vedci nehovoria. Tak sa tvrdí, že problém nie je prenášaná z jednej generácie na druhú (tj je sporadická). Avšak, všetko sa stane počas vývoja plodu. Čo presne to ovplyvní - potraviny, najmä životného prostredia, zlé návyky alebo konkrétnu chorobu počas tehotenstva dieťa - vedci stále nemôže povedať.

prejavy choroby

Aké indikátory môžu naznačovať, že človek má Rubinstein-Teybi syndróm? Tak, aby diagnózu lekári často možné ihneď po narodení dieťaťa. Až v vzhľadu dieťa. Funkcie, ktoré okamžite sa prejavujú:

• Široký nos.
• Advanced palec.

Tak, to je najčastejší príznaky. Avšak existujú aj ďalšie ukazovatele, ktoré sú menej časté, a nie všetci pacienti.

O tvárových anomálií

Ako už bolo uvedené vyššie, v prípade, že pacient má Rubinstein-Teybi syndróm mal bude dodržiavať špecifické kraniofaciálnou rysy. Čo teda je?

1. U 100% pacientov je hyperplázia hornej čeľuste. Funkcia: zúžil poschodia.
2. Tiež často, asi 90% pacientov sú posudzované nos zmenami. Stáva sa ako zobák.
3. Okolo 84% prípadov ochorení u detí je nízka zasadil uši.
4. A 80% - Mongoloid, tj zúžená časť oka.
5. Takmer 70% pacientov má strabizmus.
6. Veľký predný Fontanelle môže byť videný v asi 40% pacientov.
7. A niektorí pacienti (35%) majú problém, ako mikrocefaliu (napríklad ľudia, lebka je oveľa menšia v pomere k telu).

zmena prst

Ako inak sa objaví Rubinstein-Teybi syndróm? Takže, len vo forme prstov, môžete diagnostikovať pacientov problém.

1. V 100% prípadov u chorých s dlhými prstami a prsty predĺžená.
2. Asi 87% pacientov má palec s tzv radiálnymi uhlami.
3. No, väčšina pacientov (okolo 87%) všetkých prstov mierne pokročilých (v porovnaní so zdravou osobu).

Zmeny v raste a rozvoja ľudí

To môže pomôcť zistiť, ako to vyzerá Rubinstein-Teybi, foto syndrómu. Takže, len pri pohľade na obrázok ľudí s touto diagnózou, je možné vykonať určité závery. Avšak u týchto pacientov je nielen vonkajšie, ale aj vnútorné, nikto nemôže vidieť zmeny a mutácie.

1. Pre takýchto ľudí je tu mierne mentálna retardácia. To znamená, že úroveň ich IQ je približne v 30-60 (zvyčajne v oblasti 51).
2. Takmer všetci pacienti (a že 90% pacientov) zažíva najrôznejšie chybami reči.
3. Ľudia s touto mutáciou malého vzrastu. Muži nemajú rast nad 155 cm, ženy - 147 cm.

anomálie srdce

Ako inak vidieť tento symptóm? Tak pacienti sú zhrnuté určité srdcové abnormality.

• Títo ľudia ductus arteriosus, rovnako ako celá rada vád je interventricular septa.
• Často diagnostikovaná koarktácia aorty, že anomálie aortálnej chlopne, septá siení defekty.

Stojí za zmienku, že tieto zmeny sa nevyskytujú tak často, že sú pozorované u asi 33% pacientov.

Ďalšími príznakmi sú tiež často pozorované

Existujú aj iné príznaky, ktoré môžu nastať u ľudí s týmto syndrómom.

1. Kryptorchismus. To sa prejavuje v takmer 80% mužov. Tento nedostatok semenníkov v miešku, pretože ich nezostúpené.
2. U 75% pacientov manifest hirzutizmu. Tento zvýšený rast vlasov je typu mužského: ramien, paží, hrudníka.
3. Tiež, mnoho pacientov so srdcovými arytmiami sú prítomné.

diagnostika

Nutne hovoriť, podľa výskumu, ako lekári môžu dať túto diagnózu. Takže, prvý zvon na problém hľadanie vždy stáva vzhľad pacienta. Avšak len na tomto základe diagnostikovať neprimerané. V tomto prípade, lekári môžu použiť nasledovné metódy:

• Potrebný genetický test sa vykonáva. Lekári sa analyzovať gén RAF na prítomnosť mutácií.
• Musíme štúdie, ako je ultrazvuk, EKG, echokardiografia.
• Tiež metódou FISH. Táto štúdia, ktorá určuje sekvenciu ľudskej DNA.
• A samozrejme, je potrebné celú radu neurologických testov.

liečba

Ak je pacient s diagnózou Rubinstein-Teybi syndrómu, liečba, ktorú potreboval pre istotu. Avšak, nie je tam žiadna jediná voľba možnosti farmakologickej techniky a nástroje. Všetko bude individuálne. Najdôležitejšia vec, ktorú tu - prítomnosť určitých príznakov. A tento syndróm, mimochodom, sa prejavuje u všetkých pacientov v mnohých smeroch, pretože má širokú variabilitu.

Takže v ranom detstve, že pacient bude potrebovať osobitný fyzikálnej terapie, že dieťa nie je pozadu v raste. A pre rozvoj mozgu, bude musieť použiť špeciálny vzdelávací program.

Užívajúci lieky, rovnako ako chirurgický zákrok, potrebné len pre špeciálne indikácie. Tento vývoj nie je možné vo všetkých prípadoch syndrómu. No, je potrebné poznamenať, že, ako sa zbaviť tohto problému je nemožné. Nejedná sa o ochorenie, ktoré možno vyliečiť s liekmi. Takže, lieky na pomoc vysporiadať len s určitými príznakmi.

Prognózy a komplikácie

Čo ešte môžete povedať o takých ochorení, ako je syndróm Rubinstein-Teybi? Tiež je potrebné byť povedané - predikcie a všetky druhy komplikácií. Medzi ťažkosti maximálnu nebezpečenstvo spôsobiť rôzne poruchy srdca, arytmia, abnormálny vývoj tvare srdca. To môže tiež nastať trvalo ušné infekcie, strata sluchu rozvíjať. Často pacienti sú tiež jazvy na koži.

1. Problémy s podávaním deťom s touto diagnózou dochádza k ich fyzickej zaostalosti.
2. Medzi hlavné príčiny smrti u detí v ranom veku - respiračné infekcie. A sú v dôsledku nesprávneho srdca.
3. Pokiaľ ide o vývoj: rané detstvo, ale s oneskorením asi 5-6 mesiacov. Vo veku 6 rokov, pacienti sa môžu naučiť čítať, ale celkový vývoj je podstatne vyššia ako úroveň prvého porovnávač.

No, čo to je dôležité povedať, ak uvážime tento problém ako syndróm Rubinstein-Teybi - nádeje dožitia. Koľko takých ľudí môže žiť? Takže, lekári hovoria, že prognóza je celkom dobrá, a miera prežitia je vysoká.