ZdravieChoroby a podmienky

Hunter syndróm - vzácna genetická porucha

V medicíne, existuje celý rad vzácnych ochorení, ktoré zahŕňajú aj Hunter syndróm (mukopolysacharidóza typ 2), ktorý sa napríklad len asi 50 ľudí ochorie v Rusku. Táto choroba je genetická a je odovzdávaný z matky na chlapca. Celý život matka nemusí byť vedomí toho, že je nositeľom poškodeného génu. Pravdepodobnosť narodenie dieťaťa s patológiou týchto žien - 50%. Ale môže sa stať, občas (sporadická) mutácie v génoch plodu, ale rodičia nemajú abnormality.

Hunter syndróm, mechanizmus vývoja

U človeka je tisíc rôznych metabolické procesy, ktoré vedú k "odpadu" je výstup do vonkajšieho prostredia. Keď Hunter syndróm porušená výmenné mukopolysacharidy (glykosaminoglykánová) nie sú zobrazené, ale hromadí vo všetkých telesných tkanív. To je v dôsledku skutočnosti, že bez enzýmu iduronatsulfataza. Je jasné, že za takých okolností, že orgány a systémy prestanú fungovať správne, tam sú porušovanie.

Hunter syndróm, klinický obraz

V podstate príznaky sa začínajú objavovať až po dve až tri roky, deti sa rodia normálne, a rodičia si nie sú vedomí svojej choroby. Tvárové rysy stávajú hrubý hlas, aj dýchanie sa stáva hlučné a dieťa začne ochorie častejšie respiračné vírusové infekcie. Vzhľad chlapca je to tučný kože na tvári, krátky krk, vzácny zubov, silné pier, jazyka a nosa. Všetky deti s Hunter syndrómu je natoľko vzájomne podobné, že sú považované za bratmi.

Po tri alebo štyri roky starý chlapec sa stáva ťažké chôdzi, stuhnutosť kĺbov stane, stráca koordináciu, môže spadnúť. Celý kostrový systém sa mení.

Začnú poruchy psychiky, dieťa sa môže stať mrzutý alebo agresívne. Niektoré deti stánky. Zručnosti, ktoré dieťa získa ich veku, budú stratené. Stáva sa bezmocná, už nie hovoriť.

Takmer všetci pacienti ovplyvňuje srdce, metabolický produkt sa hromadí vo ventiloch, prinútiť ich, aby hustnúť. V dospievania, sú zmeny nepostrehnuteľné, na začiatku porušovania podieľali dospelosti.

K dispozícii sú dva varianty: príznaky ochorenia lovca a B. V prvom formulári, postupuje rýchlo, tam príde mentálna retardácia, a druhá forma je jednoduchšie, keď je dieťa uložené inteligenciu. V závislosti od typu ochorenia priemernej dĺžky života ľudí môže dosiahnuť 50-60 rokov. Avšak, s ťažkým formy detí žije až do 8-9 rokov.

diagnóza choroby

Ideálne detekcia variant dedičných chorôb - genetické štúdie plodu. Ale taký skríning nie je teda vylúčiť, že pre-zriedkavé ochorenie, je nemožné.

V moči pacientov ukázalo veľké množstvo heparansulfátu a dermatan.

X-Ray obraz kostrového systému - roztrúsená Dysostosis (anomália vývoj kostry).

Hunter Liečba syndrómu

Liek na liečbu mukopolysacharidózy typu 2 boli syntetizované a je chýbajúce enzým. "Elapraza" sa vzťahuje na prostriedok. Je však možné získať nie všetci pacienti, náklady drog sú veľmi nákladné a sú k dispozícii iba v zahraničí.

Liečba detí s Hunter syndrómom by mala byť venovaná zo strany štátu, ale úrady odopreli im, pretože ročná spotreba na osobu je porovnateľný s rozpočtom na údržbu celého kliniku. Ale liečba týchto detí pre život, to môže byť v porovnaní s liečbou cukrovky, keď človek stále potrebuje inzulín. Každý vie, že bez inzulínu diabetik nebude dlho žiť, v rovnakej situácii a pri tejto patológie. Rodičia, ktorí ešte nejako podarilo získať drogu (sponzorov, dobročinnosť), hovoria, že dieťa je čím ďalej lepší a začal znova chodiť a žiť normálny život viac.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 sk.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.